SMC1A

SMC1A

SMC1A est responsable de la production et du maintien du composant central de l'anneau du complexe cohésine. Des modifications de SMC1A ont été trouvées chez environ 5 % des personnes atteintes de SCdL (³).

De nombreux individus présentant des modifications de SMC1A affichent généralement un phénotype non classique (³,¹⁵,¹⁶,²⁴,²⁹) et ont des sourcils plus fournis, un raccourcissement moindre de l'arête nasale et un visage plus rond par rapport aux individus présentant des modifications de NIPBL.

40 % des individus présentant des modifications de SMC1A affichent un phénotype qui ressemble davantage au /Syndrome de Rett (un autre trouble neurodéveloppemental associé à une déficience intellectuelle) qu'au CdLS (³,³⁰,³¹).

Le gène SMC1A se trouve sur le chromosome X. Il y a deux copies du chromosome X dans toutes les cellules des femelles et une seule dans toutes les cellules des mâles. Pour la majorité des gènes, l'un des chromosomes X des femelles est inactivé (éteint) pour obtenir le même équilibre que chez les mâles. Cependant, certains gènes ne sont pas inactivés et c'est le cas du SMC1A (³²). Cela signifie que les hommes sont généralement plus gravement touchés que les femmes, car ces dernières possèdent deux copies du gène, dont l'une est susceptible de ne pas présenter de mutation (³,¹⁵). Un cas de mosaïcisme pour un variant de ce gène a été signalé chez une seule personne (¹⁶).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018

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Modifié par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/28 19:46

Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/03/27 15:09

Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/28 19:45