Informacje

Spektrum CdLS Kryteria kliniczne (ocena punktowa)


Spektrum CdLS Kryteria kliniczne (ocena punktowa)

Międzynarodowa Grupa Konsensusu CdLS uzgodniła kryteria dla spektrum CdLS, które opierają się na cechach kardynalnych i sugestywnych (jak pokazano w Ramka 1). Kryteria te oparte są na punktach.

  • Wynik 11 lub więcej wskazuje na klasyczne CdLS, jeśli obecne są co najmniej 3 cechy kardynalne.
    Jeśli wynik 11 lub więcej jest osiągnięty, diagnoza CdLS jest potwierdzona, niezależnie od tego, czy istnieje zmiana w jednym z 7 znanych genów dla CdLS.))

    • Wynik 9 lub 10 wskazuje na nieklasyczne CdLS, jeśli obecne są co najmniej 2 cechy kardynalne.
    • Wynik 4 lub więcej jest wystarczający do przeprowadzenia badań genetycznych w kierunku CdLS, jeśli występuje przynajmniej 1 cecha kardynalna.
    • Wynik 4 lub mniej jest niewystarczający do przeprowadzenia badań genetycznych.

    Poniższy rysunek przedstawia niektóre z głównych cech CdLS:

    Fig. 3: Główne cechy twarzy w zespole Cornelii de Lange. Cechy twarzy, które są najbardziej charakterystyczne dla zespołu Cornelii de Lange (CdLS) obejmują spotkanie przyśrodkowych brwi w linii środkowej, grube brwi, krótki nos, wklęsły grzbiet nosa i odwrócony czubek nosa, długą i gładką rynienkę nosowo-wargową, cienką górną wargę i odwrócone w dół kąciki ust. Cechy nietwarzowe (nie pokazane), które są uważane za główne cechy CdLS, obejmują brak jednego lub więcej palców, brak wszystkich palców u rąk i/lub nóg oraz przepukliny w przeponie.

Znajdź inne strony, które mają ten sam temat co ta strona CdLS Spectrum Clinical Criteria (scoring)6
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).

Adaptacja, wersja polska:
Studentów Uniwersytetu Gdańskiego

Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Historia strony
Ostatnio modyfikowane 2021/12/12 22:18 przez Klaudia Krzyzaniak
Utworzone 2019/03/27 15:09 przez Gerritjan Koekkoek
Przetłumaczone na pl 2021/12/12 22:18 przez Klaudia Krzyzaniak

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           


  

About the website contents

All of the information on this WebSite is for education purposes only. The place to get specific medical advice, diagnoses, and treatment is your doctor. Use of this site is strictly at your own risk. If you find something that you think needs correction or clarification, please let us know at: 

Send a email: info@cdlsWorld.org