Spektrum CdLS Kryteria kliniczne (ocena punktowa)

Spektrum CdLS Kryteria kliniczne (ocena punktowa)

Międzynarodowa Grupa Konsensusu CdLS uzgodniła kryteria dla spektrum CdLS, które opierają się na cechach kardynalnych i sugestywnych (jak pokazano w Ramka 1). Kryteria te oparte są na punktach.

• Wynik 11 lub więcej wskazuje na klasyczne CdLS, jeśli obecne są co najmniej 3 cechy kardynalne.
  Jeśli wynik 11 lub więcej jest osiągnięty, diagnoza CdLS jest potwierdzona, niezależnie od tego, czy istnieje zmiana w jednym z 7 znanych genów dla CdLS.))

  • Wynik 9 lub 10 wskazuje na nieklasyczne CdLS, jeśli obecne są co najmniej 2 cechy kardynalne.
  • Wynik 4 lub więcej jest wystarczający do przeprowadzenia badań genetycznych w kierunku CdLS, jeśli występuje przynajmniej 1 cecha kardynalna.
  • Wynik 4 lub mniej jest niewystarczający do przeprowadzenia badań genetycznych.

  Poniższy rysunek przedstawia niektóre z głównych cech CdLS:

  Fig. 3: Główne cechy twarzy w zespole Cornelii de Lange. Cechy twarzy, które są najbardziej charakterystyczne dla zespołu Cornelii de Lange (CdLS) obejmują spotkanie przyśrodkowych brwi w linii środkowej, grube brwi, krótki nos, wklęsły grzbiet nosa i odwrócony czubek nosa, długą i gładką rynienkę nosowo-wargową, cienką górną wargę i odwrócone w dół kąciki ust. Cechy nietwarzowe (nie pokazane), które są uważane za główne cechy CdLS, obejmują brak jednego lub więcej palców, brak wszystkich palców u rąk i/lub nóg oraz przepukliny w przeponie.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptacja, wersja polska:

Ewa Maria Sokolewicz , Jolanta Wierzba , Sebastian Perwejnis , Maja Daniluk , Natalia Omieczyńska , Mikołaj Młyński , Kajetan Głogowski , Julia Piotrowska , Katarzyna Wandzilak , Klaudia Krzyzaniak

_{Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki}

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 lip 2018

Historia strony

Ostatnio modyfikowane 2021/12/12 22:18 przez Klaudia Krzyzaniak

Utworzone 2019/03/27 15:09 przez Gerritjan Koekkoek

Przetłumaczone na pl 2021/12/12 22:18 przez Klaudia Krzyzaniak