CdLS Spectrum Klinische Criteria (scoren)

CdLS Spectrum Klinische Criteria (scoren)

De Internationale CdLS Consensus Groep heeft overeenstemming bereikt over criteria voor het CdLS spectrum gebaseerd op de kardinale en suggestieve kenmerken (zoals beschreven in Tabel 1). Deze criteria zijn gebaseerd op punten.

• Een score van 11 of meer duidt op klassiek CdLS indien er ten minste kardinale kenmerken aanwezig zijn.
  Bij een score van 11 of meer, bevestigt dit de diagnose CdLS, ongeacht of er een verandering gevonden wordt in één van de 7 met CdLS geassocieerde genen.

• Een score van 9 of 10 duidt op atypisch CdLS, indien er ten mionste 2 kardinale kenmerken aanwezig zijn.
• Een score van 4 of meer is voldoende om genetisch testen op CdLS te rechtvaardigen indien er ten minste 1 kardinaal kenmerk aanwezig is.
• Een score van 4 of minder is onvoldoende om genetisch testen te rechtvaardigen.

Bijgaande figuur toont een aantal van de kardinale kenmerken van CdLS:

Fig. 3: Kardinale gelaatskenmerken van het Cornelia de Lange syndroom. Gelaatskenmerken die het meest kenmerkend zijn voor het Cornelia de Lange syndroom (CdLS) zijn ondermeer het in elkaar over lopen van de mediale wenkbrauwen in de midline en/of zware wenkbrauwen, een korte neus, concave neusbrug en naar boven geboge neuspunt, een lang en/of glad filtrum, een dunne bovenlip en naar beneden gebogen mondhoeken. Niet-gelaatskenmerken (hier niet weergegeven) die als kardinale kenmerken van CdLS worden beschouwd zijn onder meer het ontbreken van één of meer vingers, het totaal ontbreken van vingers en/of tenen en diafragmatische hernia's.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Nederlandse versie:

Lara Tauritz Bakker , Sylvia Huisman , Paul Mulder , Gerritjan Koekkoek , Connie Vijverberg

_{We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

pagina geschiedenis

Laatst gewijzigd door Gerritjan Koekkoek op 2020/10/24 12:56

Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2019/03/27 15:09

Vertaald in het nl door Lara Tauritz Bakker op 2020/01/02 20:00