Criterios clínicos del espectro SCdL (puntuación)

Criterios clínicos del espectro SCdL (puntuación)

El Grupo Internacional de Consenso en SCdL ha acordado unos criterios para el espectro SCdL que se basa en los hallazgos principales y sugerentes (como se muestra en el Cuadro 1, página 5). Estos criterios se basan en la puntación total obtenida.

• Una puntuación de 11 o más indica SCdL clásico si al menos 3 hallazgos principales están presentes. Si se alcanza una puntuación de 11 o más, se confirma el diagnóstico de SCdL, con independencia de si hay una alteración en uno de los 7 genes asociados al SCdL.

• Una puntuación de 9 ó 10 indica SCdL no clásico, si al menos 2 hallazgos principales están presentes.
• Una puntuación de 4 o más es suficiente para justificar la petición de un estudio genético del SCdL, si hay al menos un hallazgo principal presente.
• Una puntuación de 4 o menos es insuficiente para justificar un estudio genético de SCdL.

The following figure shows some of the cardinal features of CdLS:

Figura 3: Rasgos faciales principales del SCdL. Los rasgos faciales más característicos del SCdL incluyen la unión de las cejas en la línea media, cejas tupidas, una nariz corta, puente nasal cóncavo y punta nasal curvada hacia arriba, un philtrum alargado y liso, un labio superior fino y/o comisuras de la boca curvadas hacia abajo. Las anomalías no faciales (no mostrados) que se consideran hallazgos principales del SCdL incluyen la ausencia de uno o más dedos (pueden faltar todos) en manos y/o pies, y hernias en el diafragma.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Traducción al español:

Feliciano Ramos

_{Adaptada para el público general, familias afectadas y profesionales no familiarizados con el síndrome. Traducción al español realizada por: Enrique Serrano y Feliciano Ramos}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

Historial de la página

Última modificación por Lara Tauritz Bakker el 2020/02/16 15:20

Creado por Gerritjan Koekkoek el 2019/03/27 15:09

Traducido a es por Lara Tauritz Bakker el 2020/01/27 16:05