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SMC3


SMC3

SMC3 est responsable de la production de l'autre grande partie de l'anneau du complexe central de cohésine. Des modifications de SMC3 ont été initialement signalées chez un seul individu atteint de SCdL non classique (16) et les modifications de ce gène sont une cause peu fréquente (1 %) du SCdL non classique (33).

Des modifications du SMC3 ont toutefois été trouvées chez des personnes présentant une déficience intellectuelle, une petite taille (grandeur) et des anomalies congénitales (malformations congénitales) qui ne remplissent pas les critères du SCdL non classique (24,33). Les changements dans SMC3 sont généralement liés à des mutations faux-sens (petites mutations uniques ; comme décrit ici) (33).

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Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).

Adaptation, la version française:
Andrée Benz

Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

History des pages
Modifié par Andrée Benz le 2021/11/03 10:36
Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/03/27 15:09
Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/28 19:47

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