Información

SMC3


SMC3

El gen SMC3 es el responsable de producir la otra parte importante del anillo del complejo central de cohesinas. Durante mucho tiempo sólo hubo un paciente, con fenotipo SCdL no clásico, con mutación en este gen  (16). Actualmente, las mutaciones del SMC3 representan el 1% del total de casos de SCdL no clásicos (33).

Sin embargo, se han identificado variantes patogénicas en SMC3 en pacientes con discapacidad intelectual, talla (estatura) baja y malformaciones congénitas que no cumplen los criterios del SCdL no clásico (24,33). Los cambios en el SMC3 suelen incluir mutaciones puntuales (de un nuceótido) tipo “missense” (mutaciones leves y puntuales (afectan a una sola letra del código genético); como se describe aquí) que cambian el sentido de lectura del ADN (33).

Encuentre otras páginas que compartan el mismo tema que esta página ¿Qué causa el SCdL?14 SMC31
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).

Traducción al español:
Feliciano Ramos

Adaptada para el público general, familias afectadas y profesionales no familiarizados con el síndrome. Traducción al español realizada por: Enrique Serrano y Feliciano Ramos

Historial de la página
Última modificación por Lara Tauritz Bakker el 2020/02/15 22:20
Creado por Gerritjan Koekkoek el 2019/03/27 15:09
Traducido a es por Lara Tauritz Bakker el 2020/01/27 17:32

Sobre el contenido del sitio web

Toda la información contenida en este sitio web tiene únicamente fines educativos. El lugar para obtener consejos médicos específicos, diagnósticos y tratamientos es su médico. El uso de este sitio es estrictamente bajo su propio riesgo. Si encuentra algo que cree que necesita ser corregido o aclarado, por favor háganoslo saber en: 

Envíe un correo electrónico: info@cdlsWorld.org