SMC3
SMC3
SMC3 jest odpowiedzialny za produkcję innej ważnej części pierścienia rdzenia kompleksu kohezyny. Zmiany w SMC3 zostały pierwszy raz odnotowane u jednej osoby z nieklasyczną postacią CdLS (16) a zmiany w tym genie są rzadką przyczyną (1%) nieklasycznej postaci CdLS (33).
Zmiany w SMC3 zostały jednak stwierdzone u osób z niepełnosprawnością intelektualną, niskim wzrostem i wadami wrodzonymi, które nie spełniają kryteriów nieklasycznego CdLS (24,33). Zmiany w SMC3 są zwykle związane z mutacjami typu missense (pojedyncze, drobne mutacje; jak opisano tutaj) (33).