SMC3

SMC3

El gen SMC3 es el responsable de producir la otra parte importante del anillo del complejo central de cohesinas. Durante mucho tiempo sólo hubo un paciente, con fenotipo SCdL no clásico, con mutación en este gen  (¹⁶). Actualmente, las mutaciones del SMC3 representan el 1% del total de casos de SCdL no clásicos (³³).

Sin embargo, se han identificado variantes patogénicas en SMC3 en pacientes con discapacidad intelectual, talla (estatura) baja y malformaciones congénitas que no cumplen los criterios del SCdL no clásico (²⁴,³³). Los cambios en el SMC3 suelen incluir mutaciones puntuales (de un nuceótido) tipo “missense” (mutaciones leves y puntuales (afectan a una sola letra del código genético); como se describe aquí) que cambian el sentido de lectura del ADN (³³).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Traducción al español:

Feliciano Ramos

_{Adaptada para el público general, familias afectadas y profesionales no familiarizados con el síndrome. Traducción al español realizada por: Enrique Serrano y Feliciano Ramos}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

Historial de la página

Última modificación por Lara Tauritz Bakker el 2020/02/15 22:20

Creado por Gerritjan Koekkoek el 2019/03/27 15:09

Traducido a es por Lara Tauritz Bakker el 2020/01/27 17:32