Informacje

SMC3


SMC3

SMC3 jest odpowiedzialny za produkcję innej ważnej części pierścienia rdzenia kompleksu kohezyny. Zmiany w SMC3 zostały pierwszy raz odnotowane u jednej osoby z nieklasyczną postacią CdLS (16) a zmiany w tym genie są rzadką przyczyną (1%) nieklasycznej postaci CdLS (33).

Zmiany w SMC3 zostały jednak stwierdzone u osób z niepełnosprawnością intelektualną, niskim wzrostem i wadami wrodzonymi, które nie spełniają kryteriów nieklasycznego CdLS (24,33). Zmiany w SMC3 są zwykle związane z mutacjami typu missense (pojedyncze, drobne mutacje; jak opisano tutaj) (33).

Znajdź inne strony, które mają ten sam temat co ta strona Moleculair diagnostic criteria17 SMC31
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).

Adaptacja, wersja polska:
Studentów Uniwersytetu Gdańskiego

Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Historia strony
Ostatnio modyfikowane 2021/12/14 16:19 przez Mikołaj Młyński
Utworzone 2019/03/27 15:09 przez Gerritjan Koekkoek
Przetłumaczone na pl 2021/12/14 15:19 przez Mikołaj Młyński