Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Cornelia de Lange

Primera guía internacional consensuada
(Adaptada para mejor comprensión y mayor divulgación).

1. ¿Qué es el síndrome de Cornelia de Lange?
2. ¿Cuál es la causa del síndrome Cornelia de Lange?
3. ¿Cómo se diagnostica el síndrome Cornelia de Lange?
4. ¿Qué cuidados médicos necesita un niño con síndrome Cornelia de Lange?
5. ¿Qué problemas de salud puede tener un niño con síndrome Cornelia de Lange?
6. ¿Cuáles son las características cognitivas y de comportamiento de los niños con síndrome Cornelia de Lange?
7. ¿Cambian con la edad los problemas cognitivos y de comportamiento en el síndrome Cornelia de Lange?
8. Planificación de los cuidados en niños con síndrome Cornelia de Lange

• Lista completa de recomendaciones
• Referencias
• Tabla suplementaria 1. Tarjeta de urgencias del síndrome Cornelia de Lange 
• Tabla 3. Estudios que indican el nivel de discapacidad intelectual en pacientes con síndrome Cornelia de Lange
• Tabla 4. Estudios que indican el nivel del retraso en el desarrollo psicomotor en pacientes con síndrome Cornelia de Lange

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018). Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666.}

The text of these pages and figures 1, 2, 3, 4 and 5, tables 1 and 2, and box 1 are adapted from the original article.

Adaptation, the English baseline version,  written by: Lauren Shelley, Rachel Royston, Chris Oliver, Tonie Kline, David Fitzpatrick, Bjorn Harris, Steve Knight, Alan Peaford, Jules Harris, David Axtell, Charlie Blockley, Sara Peaford and Natalie Blockley.

Work on the adaptation was funded by a grant from Cerebra to the University of Birmingham

_{Note: References to published papers will be indicated by (number), e.g. (1) or (2). The full reference for the paper can be found next to the corresponding number in the reference section at the end of the document.}

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Traducción al español:

Feliciano Ramos

_{Adaptada para el público general, familias afectadas y profesionales no familiarizados con el síndrome. Traducción al español realizada por: Enrique Serrano y Feliciano Ramos}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

Historial de la página

Última modificación por Gerritjan Koekkoek el 2021/03/08 16:38

Creado por Gerritjan Koekkoek el 2019/03/27 15:09

Traducido a es por Feliciano Ramos el 2020/02/19 22:30