Diagnostic et prise en charge du syndrome de Cornelia de Lange

première déclaration de consensus international
(Adapté pour un accès facile et une distribution plus large).

1. Qu'est-ce que le syndrome de Cornelia de Lange ? 
2. Quelles sont les causes du Syndrome de Cornelia de Lange ? 
3. Comment le syndrome de Cornelia de Lange est-il diagnostiqué?
4. Quels sont les soins médicaux dont peut avoir besoin un enfant atteint du SCdl?
5. Quelles sont les difficultés de santé auxquelles un enfant atteint de peut être confronté ?
6. Quelles sont les caractéristiques cognitives et comportementales du syndrome de Cornelia de Lange?
7. Les caractéristiques cognitives et comportementales du syndrome de Cornelia de Lange changent-elles avec l'âge ?
8. Planification des soins dans le cadre du SCdL?

• Liste complète des recommandations
• Références
• Encadré supplémentaire 1. Carte d'urgence du syndrome de Cornelia de Lange
• Tableau 3. Études rapportant le niveau de déficience intellectuelle chez les personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange.
• Tableau 4. Études signalant le niveau de retard de développement chez les personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange

_{Adapté de : Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O'Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. et Hennekam, R. C. (2018). Diagnostic et prise en charge dans le syndrome de Cornelia de Lange : Première déclaration de consensus international. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666}

Le texte de ces pages et les figures 1, 2, 3, 4 et 5, les tableaux 1 et 2 et l'encadré 1 sont adaptés de l'article original.

Adaptation, la version de base anglaise, écrite par : Lauren Shelley, Rachel Royston, Chris Oliver, Tonie Kline, David Fitzpatrick, Bjorn Harris, Steve Knight, Alan Peaford, Jules Harris, David Axtell, Charlie Blockley, Sara Peaford et Natalie Blockley.

Le travail sur cette adaptation a été financé par une subvention de Cerebra à l'Université de Birmingham.

Note : Les références aux articles publiés seront indiquées par un numéro, par exemple (1) ou (2). La référence complète de l'article se trouve à côté du numéro correspondant dans la section des références à la fin du document.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018

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Modifié par Andrée Benz le 2021/10/15 23:51

Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/03/27 15:09

Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/25 14:19