Informacje

Diagnostic approaches

There are multiple approaches to get a diagnose. You can try to do it prior to birth, as early as possible. After birth you can get a clinical diagnose (by visual observation and by diagnoses of body defects). The definitive diagnose can be confirmed by molecular testing the genes for a mutation (since 2007).

Nasze publikacje

Publikacja

W jaki sposób diagnozuje się zespół Cornelii de Lange?

Publikacja

We Already Have a CdLS Diagnosis...Why Follow Up With a Geneticist?

Publikacja

Genetics, the cause of CdLS

Publikacja

Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) Diagnostic Criteria Checklist

Publikacja

Genetic Testing

Publikacja

Characteristics of CdLS

Znajdź inne strony, które mają ten sam temat co ta strona Zespół Cornelii de Lange (CdLS)? 1 Zespół Cornelii de Lange (CdLS)? 4

Adaptacja, wersja polska:

Ewa Maria Sokolewicz , Jolanta Wierzba , Sebastian Perwejnis , Maja Daniluk , Natalia Omieczyńska , Mikołaj Młyński , Kajetan Głogowski , Julia Piotrowska , Katarzyna Wandzilak , Klaudia Krzyzaniak

_{Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki}

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 lip 2018

Pogłęb swoją wiedzę na temat Zespół Cornelia de Lange (CdLS).

Organizujemy nasze information o Zespół Cornelia de Lange (CdLS) w tematach. Możesz przeglądać nasze tematy poniżej. Poniżej każdego tematu możesz znaleźć bardziej szczegółowe tematy z information, które mogą Cię zainteresować.

Informacje

diagnosis of CdLS prenatally (before birth)

Informacje

Diagnostic approaches

Nasze publikacje

W jaki sposób diagnozuje się zespół Cornelii de Lange?

We Already Have a CdLS Diagnosis...Why Follow Up With a Geneticist?

Genetics, the cause of CdLS

Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) Diagnostic Criteria Checklist

Genetic Testing

Characteristics of CdLS

diagnosis of CdLS prenatally (before birth)

Genetic Testing for the CdLS Spectrum (post birth)

Vereniging Cornelia de Lange syndroom

Najnowsze wiadomości

Przydatne linki

Partnerzy dla naszych społeczności

Diagnostic approaches

Nasze publikacje

W jaki sposób diagnozuje się zespół Cornelii de Lange?

We Already Have a CdLS Diagnosis...Why Follow Up With a Geneticist?

Genetics, the cause of CdLS

Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) Diagnostic Criteria Checklist

Genetic Testing

Characteristics of CdLS

Na tej stronie

Vereniging Cornelia de Lange syndroom

Najnowsze wiadomości

Przydatne linki

Partnerzy dla naszych społeczności