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Troubles digestifs


Introduction

Bien que le docteur Rebouissoux soit un spécialiste du RGO (régurgitation gastro oesophagienne) en pédiatrie, il ne prétend pas nous apprendre quoi que ce soit sur le syndrome, que la situation génétique est certainement mieux connue des parents que des médecins et si certains de ses propos sont mal interprétés ou même paraissent blessants, ce n’est pas voulu et il s’en excuse d’avance. Il invite les familles à ne pas hésiter à l’interrompre pour poser des questions. Il a même envie de dire que c’est enrichissant d’interrompre la présentation pour apporter un témoignage ou pour poser une question, ou soit, parce qu’il utilise des termes purement médicaux pouvant, à première vue, être blessants pour les familles pour la prise en charge de leur enfant.

Le Dr. Rebouissoux continue en disant :
Nous allons donc parler des différentes situations digestives qui peuvent survenir dans le cas du Syndrome de Cornelia de Lange (SCDL). Je ne vous ferai pas l’affront, en introduction, de vous rappeler ce qu’est le syndrome de Cornelia de Lange, pour aller directement vers le sujet et la prise en charge digestive de ces enfants, adolescents et jeunes adultes qui présentent les symptômes du syndrome en espérant apporter cette expérience qui est la nôtre en gastro entérologie pédiatrique des troubles digestifs.

Principales pathologies digestives rencontrées dans le SCDL

  • Reflux Gastro OEsophagien (RGO)
  • Troubles physio pathologiques
  • Constipation
  • Volvulus / occlusion intestinale
  • Le RGO, mentionné dans la littérature médicale validée par des recherches internationales, est la pathologie la plus courante dans SCDL.
  • D’autres situations digestives peuvent également poser des problèmes comme les troubles du transit qui peuvent causer de sérieux soucis au quotidien.
  • Des troubles physiopathologiques : pourquoi on a cette difficulté au quotidien, comment on peut y remédier ?
  • Nous parlerons également d’un problème rare et beaucoup plus aigu : le volvulus / occlusion intestinale. Même si c’est en tout petit dans la présentation, on ne peut l’ignorer.

Et n’hésitez pas à m’interrompre pour apporter votre vécu ou dire tout ce que vous n’avez jamais osé dire sur les problèmes digestifs du SCDL.
Un texte, rapporté par le « American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics 172-206-213- (2016)» nous parle d’une expérience italienne sur une cohorte de 73 patients, adolescents et adultes allant de 15 à 49 ans. L’article dit que les résultats confirment le RGO comme étant le principal problème médical de ces patients chez l’enfant et le jeune adulte. D’autres aspects (qui ne nous concernent pas dans la présentation d’aujourd’hui) devraient être pris en considération dans le suivi médical comme la tendance à l’obésité (surtout à l’âge adulte), la constipation, l’épilepsie, l’ouïe et les problèmes visuels. Les problèmes de comportement sont particulièrement fréquents.

Les parents sont les mieux placés pour observer leur enfant car des situations cachées ne permettent pas toujours de verbaliser et exprimer la douleur et son vécu. Notre rôle, à nous médecins, et d’entendre les parents et de rechercher la douleur cachée. Vous, parents, vous avez le rôle d’assurer le bienêtre de votre enfant dans le temps et de nous aider, nous médecins, avec les symptômes et les problèmes de la vie quotidienne. Après, à nous de rechercher pourquoi l’enfant ne va pas bien à un moment ou à un autre.
Le reflux gastro oesophagien.

La première partie du sujet est de rappeler ce qu’est RGO puisque par définition vous n’êtes pas médecin et donc que vous n’avez pas toutes les connaissances pour bien comprendre ce dont nous allons parler.

Dans la population en général, exclusion faite du SCDL, le RGO est une situation clinique extrêmement fréquente chez l’immense majorité des nourrissons et jeunes enfants ne présentant aucune anomalie génétique et qui, dans la situation habituelle, va s’améliorer dans le temps. Chez les enfants SCDL, cette situation d’évolution d’histoire naturelle qui va vers une amélioration, ne sera, malheureusement, peut-être pas aussi favorable. Il y aura, plus que d’habitude, la nécessité de mettre en place un traitement un peu plus invasif que pour un RGO courant sensé évolué d’une façon habituelle.

La prévalence que l’on rencontre dans la population générale est :

  • Dans les années 50, on l’estimait de l’ordre de 1/1000 nourrissons
  • Au début des années 80, les chiffres augmentent allant de 1/300
  • Dans les dernières études, on pense que c’est 1 pour 5 nourrissons

L’augmentation, très nette, est-elle liée à des modifications alimentaires, au mode de vie, à des agents contaminants extérieurs ? Ou bien parce qu’on s’y intéresse plus ? Du coup, on le remarque plus, on cherche et on trouve. On estime qu’un nourrisson sur cinq aura un reflux gastro oesophagien en dehors de toute anomalie génétique. On voit une réelle pathogénicité entraînant des troubles gênants chez l’enfant et ensuite l’adolescent.

Qu’est-ce que le RGO ?

C’est la remontée du contenu de l’estomac - du contenu gastrique - à travers l’oesophage. En anatomie, pour rappel, l’oesophage est le tuyau qui amène les aliments de la bouche jusqu’à l’estomac. L’estomac est une poche qui, dans une situation normale, va servir à brasser et mixer les aliments, pour ensuite descendre dans le tube digestif pour aller dans l’intestin grêle qui va absorber les aliments en faisant passer tous les nutriments, les sucres et les graisses dans le sang. Ensuite, ce sera le passage vers le colon, une espèce de gros tuyau qui termine le tube digestif permettant de fabriquer les selles de façon définitives en les moulant pour les extérioriser ensuite.

Quand on parle de RGO, cela se passe uniquement en haut du tube digestif. Donc, l’estomac et l’oesophage.

  • Les régurgitations sont des petites remontées alimentaires courantes chez l’enfant, pouvant perturber le quotidien, mais suffisamment modérées pour ne pas gêner la vie quotidienne. Le contenu gastrique remontant soudainement, de façon involontaire et sans effort dans le pharynx ou la bouche accompagne l’éructation physiologique. Une régurgitation n’est pas une maladie.
  • Reflux gastrooesophagien (RGO): c’est le contenu gastrique remontant dans l’oesophage. On parle de RGO quand les régurgitations deviennent trop importantes ou trop fréquentes, donc pathologiques. Le RGO est une maladie extrêmement fréquente, souvent bénigne et qui guérit dans la majorité des cas en dehors de toute anomalie génétique. Si par contre, ce n’est pas traité, les traces subsistent à l’âge adulte. Dans 63% des cas de RGO à l’âge adulte, on retrouve des antécédents dans l’enfance qui n’ont pas été traités.
  • Vomissement : contenu gastrique involontairement émis par la bouche avec force. C’est l’étape supérieure de gravité. On est dans une pathologie différente.
Question 
Quels sont les conséquences qu’entraînent un RGO à l’âge adulte?
Réponse
Un ulcère qui donne une oesophagite tactique. Un ulcère non soigné pendant longtemps peut aboutir à un cancer de l’oesophage. Le cas de l’Hélico Bacter Pilori est une bactérie dans l’estomac, qui peut, effectivement, donner des brûlures d’estomac et causer des ulcères aboutissant après 30 ou 40 ans à un cancer de l’estomac. Un bon traitement dans le cas du RGO est nécessaire pour éviter d’avoir un cancer à 50, 60 ou 70 ans après des dizaines et des dizaines d’années d’exposition à trop d’acide qui remonte. Et cela est aussi valable pour les enfants SCDL.

Tous les reflux ne sont pas visibles

Surtout s’ils remontent jusqu’à l’oesophage et non pas à la bouche. Cela demande une observation accrue de son enfant pour s’en rendre compte. Dans le cas des enfants SCDL, ce n’est pas évident d’interpréter tel ou tel mouvement ou attitude. Parfois c’est un mâchonnement, comme si l’enfant avait un chewing gum dans la bouche. On a l’impression qu’il n’a pas fini de manger, que l’enfant garde des aliments dans la bouche. C’est simplement des aliments de l’estomac qui remontent. Du coup, le reflux se manifeste par des signes indirects, des signes de douleur, par exemple renverser la tête en arrière, ou même tout son corps se tord en arrière (syndrome de Sandifer), l’enfant demande beaucoup à boire comme pour, instinctivement calmer la douleur.

La nutrition chez les petits

Dans la pédiatrie nutritionniste, les recommandations internationales préconisent que le lait de référence en première intention pour le nourrisson est le lait maternel. Si cela n’est pas possible ou si l’enfant n’est plus en âge de recevoir le lait maternel vers 8 ou 10 mois, le lait conseillé, est, effectivement, le lait de vache ou en tout cas le lait de vache modifié. On ne parle pas du lait qui sort du pis de la vache, ni du demi-écrémé UHT du supermarché, mais du lait de vache en boîte déshydraté de nourrisson pour bébé. Ce lait est modifié en enlevant du sel, en ajoutant de la vitamine D et des acides gras essentiels. Ce lait est trafiqué dans le bon sens du terme pour être parfaitement adapté aux besoins du nourrisson. Tous les laits pour bébé sont standardisés (Galia, Nestlé, etc.) pour lesquels il y a des recommandations internationales étudiées et adaptées.

Donc, tous les substituts de lait qu’ils soient d’origines végétales ou animales (amande, avoine, châtaigne, ânesse ou chamelle) ne sont pas adaptés au niveau nutritionnel. Exception faite pour deux produits : 1) le lait de riz qu’on trouve dans les boîtes pour bébé à la pharmacie (je ne parle pas des jus de riz qu’on appelle lait et qui se trouvent dans les supermarchés), marqué lait adapté, et 2) pour le lait de soja mais pas avant six mois, parce qu’il peut y avoir des perturbateurs endocriniens dans le soja transgénique ou autre et qu’on n’a pas de recul suffisant pour dire si c’est inoffensif chez le petit nourrisson, première chose et deuxième chose, des phyto oestrogènes pouvant, également, perturber le développement de l’enfant. On peut aussi donner le lait de soja au jeune enfant s’il a une allergie à la protéine de lait de vache qui peut être un facteur de RGO chez l’enfant SCDL également.

Il n’y a pas de publication pour les plus grands en termes de lait. Pourquoi ? Parce que le lait est le seul aliment assurant les besoins nutritionnels quand on est tout petit. Au fur et à mesure que l’enfant grandit, les apports en lait sont modifiés. Il n’y a pas d’interdit à donner du lait d’amande (toutefois sans aucune référence scientifique) si à côté il y a des légumes, de la viande, donc pas de carence nutritionnelle.

Question 
L’acide qui remonte dans le cas du RGO peut-il générer des attaques au niveau des gencives ?
Réponse
Pas à ma connaissance, mais au niveau des dents, oui. Ce qui est démontré dans un RGO non soigné remontant loin dans le temps, c’est une déminéralisation et des caries fréquentes.
Question
Si le reflux est léger, comment peut-on faire un examen léger ?
Réponse
C’est une très bonne question. Il faut, déjà, définir si l’examen est léger donc banal ou pathologique pour justifier un traitement. Mais aucun n’est anodin. Il y a plusieurs types d’examen dont je parlerai plus loin.
Question 
Notre fille a absorbé un produit de contraste pour une fibroscopie et une radio.
Réponse
Ce genre d’examen n’est pas anodin. La plupart se font sous anesthésie générale pour le confort du patient en premier, et aussi pour que l’équipe médicale puisse faire un bon travail.
Question 
Ma petite a été traitée des années avec des anti-reflux, genre Omeprazole. A son opération, on s’est aperçu que ses organes étaient brûlés, collés, alors qu’elle était sous traitement pendant des années. Est-ce que c’est normal aujourd’hui ?
Réponse
Non, ce n’est pas une situation normale mais pathologique. Le RGO est une maladie qui ne s’améliore pas toujours sous traitement. Si le premier traitement, moins invasif, ne donne pas de résultat, on passe à la deuxième ligne de traitement. Si ce plan B ne donne pas de résultat avec l’Omeprazole, l’Inexium, etc., on passe au plan C qui est la chirurgie. Plus lourde et plus fréquente chez les enfants SCDL.
Question
Le grincement des dents indique-t-il un reflux ?
Réponse
Ce n’est pas classique dans le RGO. Mais plutôt une question du comportement. L’irritation des dents avec caries précoces et troubles de l’émail peuvent indiquer un RGO.

Du coup, on va continuer la présentation, même si les questions/réponses permettent d’être interactifs.

Le reflux gastro oesophagien est extrêmement fréquent chez le bébé prématuré. Pourquoi ? Parce que, par définition, le prématuré est né avant terme, à 8 mois de grossesse. Celui qui naît à 7 mois de grossesse est un peu prématuré, à 6 mois de grossesse, il est très prématuré et à 5 mois de grossesse, c’est un prématuré avec un pronostic très inquiétant. Plus on est prématuré, plus le risque d’avoir un RGO est élevé, parce que tous les systèmes sont immatures. Du coup, le cerveau, le coeur, les poumons, le système digestif, etc., ne permettent pas un bon fonctionnement. Le prématuré ne peut pas d’emblée être nourri normalement et 85% d’entre eux ont un RGO.

Avant trois mois, les bébés Lambda ont une prévalence de RGO de 7 sur 10, ce qui n’est pas exceptionnel. En grandissant, la prévalence diminue pour atteindre 1 sur 5. Ce qu’on retient chez le petit nourrisson de 0 à 3 mois et de 4 à 6 mois, c’est que dans 20% à 70% des cas, les régurgitations sont assez fréquentes. Puis, brutalement, dès 6 mois, elles diminuent de 20% à 40% et disparaissent en dessous de 20% dès 10 à 12 mois. Donc, le RGO évolue d’une manière naturelle avec l’âge, encore plus s’il est traité. Ce qui, encore une fois, est moins certain pour l’enfant SCDL dont le RGO, au fur et à mesure qu’il grandit, ne va pas suivre la même amélioration et justifiera d’un traitement plus invasif et plus agressif.

Les troubles physiopathologiques

Incompétence de la barrière anti-reflux (SIO)
On sait que dans le RGO, le sphincter inférieur (ou clapet) de l’oesophage a tendance à ne pas bien se fermer. Si pour les enfants c’est un problème qui se guérit, on s’intéresse de plus en plus aux enfants et adultes SCDL pour qui le sphincter inférieur ne se ferme pas bien.

Pourquoi ? D’une part parce qu’il est trop mou et cette absence de tonus – hypotonie - est très caractéristique chez les enfants porteurs du SCDL, et d’autre part, par des ouvertures et fermetures inappropriées. Le sphincter laisse remonter des aliments à des moments où il ne devrait pas s’ouvrir. Normalement, ce clapet en bas de l’oesophage s’ouvre et se ferme que quand on déglutine ! Au moment où on parle il est fermé, sauf si on avale sa salive de temps en temps. Quand le clapet ne fonctionne pas bien, il va s’ouvrir alors qu’il n’y a rien qui descend. Du coup, le contenu de l’estomac aura tendance à remonter. C’est une cause importante de RGO chez les SCDL.

Anomalies anatomiques
Il peut aussi y avoir des anomalies anatomiques, des malformations. Par exemple, une hernie hiatale dont le clapet est tourné vers le haut au lieu d’être en position intra-abdominale, tourné vers le bas dans l’abdomen, peut contribuer aux remontées gastriques de façon importante. Dans l’organisme, un organe fonctionne bien s’il est dans sa position habituelle.
Retard de vidange gastrique = trouble moteur
Des anomalies neurologiques du système nerveux autonome sont associés au SCDL. Du coup, l’estomac ne se vidange pas correctement. En fait, les nerfs, ces petits filaments, qui partent du cerveau, descendent au thorax pour commander à l’estomac de se vidanger et faire partir les aliments vers l’intestin, ne vont pas bien fonctionner et de fait, l’estomac ne va pas bien se brasser, se contracter et se vidanger. Il va y avoir, ce qu’on appelle, une stase gastrique qu’on rencontre souvent dans le SCDL.
Question
Peut-il y avoir un lien entre le retard de la vidange gastrique d’origine neurologique et la constipation opiniâtre chez les enfants SCDL ?
Réponse
Oui probablement. Sans être trop technique, il y a ce qu’on appelle une dis- motricité, c’est-à-dire un trouble de la contraction. Le tube digestif est un tuyau du haut vers le bas qui se contracte un peu comme le phénomène d’un reptile, et qu’on appelle des contractions péristaltiques pour faire avancer et descendre les aliments de l’oesophage à l’estomac, et ainsi de suite ça se resserre. Pour que cela se contracte, il faut des nerfs et des muscles. Effectivement, s’il y a des anomalies de la commande nerveuse, il peut y avoir des troubles de la vidange gastrique pouvant aussi expliquer les troubles de contraction au niveau du colon et du coup la constipation. Il peut y avoir d’autres anomalies aussi rencontrées d’une façon non exceptionnelle dans le SCDL. Des petites anomalies anatomiques qui montrent un clapet trop haut, trop court, pas assez bas dans l’abdomen. L’estomac peut, aussi, avoir une faible capacité qu’on appelle une micro-gastrite. Alors, il faut fractionner la nourriture en plusieurs repas, en donner peu à la fois pour éviter le reflux.

Pour continuer avec la physiopathologie, la position couchée est aussi une explication du RGO. Si la tête est au même niveau que l’estomac, il y aura un nombre plus important de remontées gastriques que dans la position verticale. En effet, les enfants SCDL, du fait de l’hypotonie, du manque de tonus musculaire au niveau du dos, de la tenue de la tête au niveau du cou, du retard de motricité provoquant un retard de la marche, seront allongés plus que les autres enfants et plus longtemps. Cela favorisera le RGO de même que la position assise prolongée qui compresse l’estomac.

L’exposition au tabac passif dans la maison ou dans la voiture peut favoriser le RGO, car le tabac est un contaminant qui va diminuer la fermeture du sphincter inférieur du clapet. De même que le café, le chocolat, la menthe ou si on mange très gras.

Dans l’histoire naturelle, il faut garder en tête que le RGO s’améliore quand l’enfant commence à manger des aliments solides, qu’il a la tête bien haute, qu’il va marcher, qu’il ne reste pas trop longtemps assis, que son estomac se vidange mieux parce qu’il est plus tonique. Si cela peut aussi être le cas de nombreux enfants SCDL, pour les autres, ces acquisitions sont retardées dans le temps et justifieront, sans doute, un traitement médicamenteux et peut-être une intervention chirurgicale derrière.

Les complications du RGO

L’oesophagite peptique (liée à l'acide). C'est une inflammation de l'oesophage avec des érosions et des ulcérations de la paroi interne de l'oesophage dues au reflux gastrique acide. Le fait de consommer beaucoup de liquide, de crier ou de s’arque bouter en arrière sont des signes de ce problème. Une oesophagite peptique peut entraîner une perte de poids.

Une anémie
On note aussi le risque d’anémie, car dans le cas de saignements internes, les globules rouges diminuent. L’enfant peut aussi vomir du sang qui, tout en inquiétant les parents, sera un indice pour rechercher la cause d’un RGO.
Une sténose de l’oesophage
Le fait que tous les éléments ne sont pas toujours réunis pour diagnostiquer un RGO chez l’enfant SCDL peut créer une sténose de l’oesophage dite peptique car associée au reflux et constitue la complication essentielle et la plus fréquente du RGO. C’est-à-dire un rétrécissement de l’oesophage, à l’endroit irrité par le RGO, gênant le passage des aliments.

Des atteintes neurologiques peuvent favoriser l’oesophagite peptique chronique sur un reflux et c’est ce qui nous intéresse aussi aujourd’hui. Le retard des fonctions supérieures peut être à l’origine du RGO par le biais de ce qu’on a déjà dit, d’un trouble des nerfs, de l’hypotonie, des troubles de l’alimentation. L’enfant n’avale que du liquide refusant toute nourriture mixée ou solide. Toutes ces raisons-là vont expliquer la persistance et les complications du RGO.

Des signes respiratoires et de l’asthme sont clairement démontrés par un RGO non traité au long cours. De façon exceptionnelle, il peut y avoir des malaises graves, en dehors de tout SCDL, comme la mort subite du nourrisson. Un RGO peut, sur un reflux, faire des épisodes de douleur importants pouvant aller à la bradycardie, l’évanouissement puis l’arrêt cardiaque. Les pneumonies à répétition ainsi que les problèmes d’ORL sont à surveiller de près dans le cas du RGO.

Témoignage
Dans sa carrière de médecin anesthésiste réanimateur, cette maman ayant un enfant SCDL, nous dit avoir à plusieurs reprises observé des spasmes laryngés qui, s’ils ne passent pas peuvent aller jusqu’au malaise. Les médecins ont souvent parlé d’un problème de déglutition et non pas de fausse route. En observant bien ce qui se passe, c’est un peu de reflux ou de la nourriture mal avalée qui, au moment où il ne passe pas bien à cet endroit-là, crée un spasme, un laryngospasme.

Docteur Rebouissoux répond en disant, oui, un laryngospasme au niveau du larynx. L’explication des malaises graves du nourrisson, c’est théorique, et malheureusement pas prouvé de façon formelle. En fait, le laryngospasme c’est des bradycardies vagales extrêmes. Des remontées d’acidité vont aller provoquer un phénomène de bradycardie, c’est-à-dire un ralentissement du rythme cardiaque lié à une stimulation excessive de la fonction végétative du nerf vague qui passe à côté du coeur. Ces bradycardies vagales qui sont un ralentissement réflexe du coeur lié à l’irritation de l’oesophage par l’acidité peuvent aller à des situations extrêmes d’arrêt cardiaque. Dans les cas de mort subite du nourrisson, on remarque toujours que les enfants arrivent avec du vomi près de la tête. On ne sait pas si l’enfant a vomi avant ou après l’arrêt cardiaque.

Diagnostic du RGO

Signes cliniques
Dans la majorité des cas, les signes cliniques sont des extériorisations. Ce sont les arguments apportés de la vie quotidienne de l’enfant. Par exemple, si les aliments remontent souvent et fréquemment de façon formelle post-prandiaux (après les repas).
PH-métrie
Cependant, quand les symptômes ne sont pas typiques, on aura recours à la PH-métrie de 24H (des boitiers d’enregistrement reliés à un ordinateur). L’examen consiste à faire passer un tuyau dans le nez de l’enfant, à descendre dans la gorge jusqu’à l’entrée de l’estomac, juste au-dessus du clapet. On fixe le tuyau sur le nez pour qu’il reste bien en place pendant 24H afin d’enregistrer le taux d’acidité dans le bas de l’oesophage. Même s’il n’est pas très agréable pour l’enfant, c’est l’examen de référence, fiable à 100%, permettant, ensuite, de faire un traitement.
Impédancemétrie oesophagienne
Nouvelle technique d’exploration du RGO chez l’enfant. Même tuyau dans le nez, mais un peu plus gros avec des petits capteurs (six canaux d’impédance et un canal de PH), donc encore moins agréable.
Quand demander une PH-métrie
Doute du diagnostic, symptômes atypiques
Un examen PH-métrie est justifié si on pense qu’il peut y avoir des signes évocateurs de reflux car on n’a pas de signes cliniques. L’examen permet de confirmer l’oesophagite. Cela peut aussi être le cas de manifestations atypiques du RGO comme des signes respiratoires répétés, de l’asthme non allergique, des bronchites ou des pneumopathies, de la toux chronique la nuit, des douleurs thoraciques, des problèmes d’ORL avec des affections récidivantes, des otites à répétition. La PH-métrie permet aussi de vérifier l’efficacité d’un traitement ou le niveau d’acidité pour faire un bilan préopératoire.

Non-indications de la pH-métrie oesophagienne /Autres méthodes d’explorations du RGO

  • L’oesophagite peptique : Quand la symptomatologie digestive typique de RGO n’est pas présente mais que l’enfant est anémié, qu’il montre des signes d’irritation de l’oesophage, des saignements, des douleurs, le refus de manger, alors une endoscopie sous anesthésie est justifiée. On descend dans l’oesophage avec une caméra pour faire des prélèvements. Ainsi, on pourra déterminer s’il y a des complications au niveau oesophagien. L’endoscopie sera un examen plus adéquat que la PH-métrie pour mesurer le RGO dans le cas de suspicion d’oesophagite peptique, d’un RGO résistant au traitement médical, de sténose oesophagienne ou pour surveiller des complications.
  • La dysphagie : Dans le cas d’une dysphagie (une gêne de la déglutition) causée par un reflux de longue date avec un rétrécissement de l’oesophage, le TOGD (Transit OEsophagien Gastro Duodénal permet de voir les anomalies anatomiques. Pour cet examen, l’enfant avale un produit de contraste, blanc, épais et pas très agréable mais qui permet de faire des radios. La fibroscopie et aussi pratiquée ainsi que la manométrie (qui consiste à évaluer les pressions le long de l’oesophage et le degré de fermeture ou d’ouverture du sphincter oesophagien inférieur).

Traitement du RGO

Traitement hygiéno-diététique : C’est le traitement qui se passe bien. Et à la maison. La posture a toute son importante, en prenant soin d’une bonne assise en évitant de se replier sur l’estomac. Pour la posture allongée, la tête du lit sera surélevée de 30 degrés en plaçant des cales sous les pieds à la tête du lit. Cela va permettre de limiter les remontées acides et donc l’inconfort. Ne rien mettre entre le matelas et l’enfant ou même sous le matelas.

Pour les mesures alimentaires, si l’enfant est tout petit, cela peut être le cas chez les enfants SCDL, il faut fractionner les prises de nourriture en plusieurs repas pour éviter le reflux. Il ne faut pas se tromper dans la reconstitution d’un biberon qui est, comme vous le savez, d’une mesurette pour 30 ml d’eau. On a tendance à penser qu’en augmentant la quantité de farine d’une demie mesurette, l’enfant pourra grossir plus vite. Mais le contenu plus épais sera mal toléré par l’enfant qui aura tendance à vomir, et, en conséquence, aura moins d’apport énergétique. Il y a quelques laits qu’on peut concentrer un peu plus comme les hydrolysats, Prégestil, etc., le lait AR (anti-régurgitation) plus épais, ou des laits conforts contenant déjà un épaississant empêchant le repas de remonter facilement. Puis, quand l’enfant atteint quatre mois, on peut commencer la diversification et lui donner autre chose que du lait.

Les médicaments (1)

Prokinétiques :
  • Le Prépulsid (Cisapride) : Mis sur le marché en 1988, il fonctionnait très bien dans le cas de RGO pour les nourrissons et enfant jusqu’à 36 mois, et de retard d’évacuation gastrique (gastroparésie). Puis, en 2000, il a été interdit par la FDA (Food Drug Administration) aux Etats-Unis mettant en cause de graves troubles du rythme cardiaque. Il a été interdit en France en 2011.
  • Le Motilium : La dompéridone (Motilium de Janssen Cilag, Peridys de Pierre Fabre et autres marques ou génériques) est un neuroleptique, qui a une "efficacité modeste" contre les nausées-vomissements banals, mais augmente le risque de troubles du rythme cardiaque et de morts subites.
  • Le Primpéran : Indiqué dans le cas de vomissements, il présente des effets secondaires importants entraînant des troubles du système nerveux central et des troubles psychiatriques. Il n’est donc pas recommandé.
Les protecteurs de muqueuse
  • le Gaviscon (alginate de sodium) aussi appelé médicament surnageant. Médicament sans ordonnance, le Gaviscon agit comme un plâtre en tapissant la muqueuse de l’oesophage. Il va calmer les irritations et les rougeurs créent par les brûlures d’estomac liées à l’acidité. Il va aussi former une mousse à la surface pour faire une barrière anti reflux et éviter que cela remonte. Son efficacité est discutée.

Traitement médicamenteux (2)

Les inhibiteurs de la pompe à proton (IPP) sont des anti-sécrétoires gastriques.

Les médicaments IPP qui marchent le mieux sont selon Rudolph – JPGN 2001 (Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition)

  • Oméprazole => efficace démontrée de la naissance à 18 ans
  • Oméprazole => efficace démontrée
  • Lanzoprazole => efficace démontrée
  • Esoméprazole => efficace démontrée
  • Pantoprazole => efficace non démontrée
  • Rabeprazole => efficace non démontrée
AMM (Autorisation de Mise sur le Marché)
  • Mopral : oesophagite par RGO, après 12 mois
  • Inexium : RGO après 12 mois

Les IPP sont des anti-sécrétoires. Cela veut dire que l’acidité est coupée sans pourtant empêcher complètement le reflux, mais limitera beaucoup les remontées acides. Chez les SCDL, ces médicaments pourraient ne pas être suffisamment efficaces et une intervention chirurgicale pourra être mise en place à la suite d’une PH-métrie. 

Il est, également recommandé de supprimer tous les aliments favorisant le RGO comme le café, le chocolat et la nourriture épicée. Le surpoids dans la 2ème partie de la vie des SCDL est à surveiller avec une alimentation adaptée et de l’exercice physique car il peut modifier le fonctionnement du clapet et favoriser le RGO.

Question
Depuis l’âge de cinq ans, ma fille est sous Inexium, est-ce dangereux ?
Réponse
Ce n’est pas dangereux. Avec le temps, il a été démontré qu’il n’y a pas de risque majeur pour la santé. Selon des examens pratiqués sur des enfants sous IPP depuis 5 ou 10 ans, on voit une hyperplasie, c’est une augmentation du nombre des cellules, bénigne et pas inquiétante.

Si le traitement par médicament IPP est bien supporté et donne, bon an mal an, les résultats escomptés, il est, alors, préférable à la chirurgie qui ne réussit pas toujours. Auparavant, on était beaucoup plus invasif sur la chirurgie, mais on s’est aperçu qu’il y avait beaucoup plus de complication et d’échec. C’est ce qui est pratiqué au CHU de Bordeaux et recommandé dans la littérature scientifique au niveau international.

Question
Si les IPP diminuent l’acidité dans l’estomac, est-ce que la digestion se fait plus difficilement étant donné que l’acidité aide à la digestion ?
Réponse
Dans une situation normale, l’acide de l’estomac aide à la digestion et sert également de bactéricide pour tuer les microbes. En arrivant dans l’intestin, l’acide se mélange aux sécrétions qui arrivent du foie. Les sécrétions biliaires vont tamponner l’acide car elles sont alcalines. Le taux d’acidité revient à la normale. Pour la théorie, la littérature scientifique démontre que les IPP (Inexium, Oméprazole, etc.) pris au long cours sont un facteur de risque car liés à l’absence de destruction des microbes par l’absence d’acidité. En conséquence, ils favorisent les infections, notamment digestives (gastro-entérite aigues plus sévères et plus fréquentes chez les enfants) et les infections respiratoires (pneumopathie). Dans la vraie vie, honnêtement, pour les enfants SCDL ou pas, en collectivité ou non, les cas de gastro-entérite sont tellement nombreux, qu’il est difficile de faire la part des choses. Est-ce que c’est lié à l’IPP ou non, difficile de savoir. Mais cela ne justifie pas d’arrêter les IPP, car les risques liés au reflux sont beaucoup plus importants
Question
Amel qui vient de loin et dont sa petite fille est impatiente d’aller manger, a une question : Quelle est la dose d’Oméprazole pour un enfant de 3 ans ?
Réponse
Pour l’Oméprazole, c’est un 1mg/kilo. Pour Mopral et Inexium, c’est 2mg/kilo. Inexium est mieux toléré que le Mopral (risque d’oesophagite peptique). La HAS (Haute Autorité de Santé) recommande de prendre le traitement le matin, car la nuit, les cellules de l’estomac sont moins sensibles aux bloqueurs IPP, donc moins efficaces. Il est bien recommandé de ne pas mâcher les petites billes du médicament, mais de les mélanger à de la nourriture liquide ou un yogourt.
Question
L’échec de la chirurgie se remarque-t-elle de suite ou après plusieurs années. Ma fille a été opérée enfant, maintenant qu’elle a 23 ans, il semble que le reflux se réactive avec des symptômes qui m’interpellent.
Réponse
Pour répondre à la question, c’est les deux. Si l’échec de l’opération peut se remarquer rapidement il se fera à distance dans la majorité des cas. L’échec est en fait une perte d’efficacité de la chirurgie.

Traitement chirurgical

Place de la chirurgie anti-RGO ?

C’est l’opération de Nissen dans les cas :

  • d’anomalies anatomiques
  • encéphalopathie, malaises/pneumopathie d’inhalation
  • symptômes invalidants malgré traitement médical optimal

Cette intervention a pour objectif de mettre en place une valve anti-reflux ou fundoplicature. L’opération se déroule par laparoscopie (coelioscopie). Dans la fundoplicature, la grosse tubérosité de l'estomac enveloppant la partie basse de l'oesophage est suturée à 360 degrés pour, ainsi, renforcer la fermeture du sphincter inférieur de l’oesophage. Le hiatus oesophagien (l'orifice diaphragmatique par lequel l'oesophage passe du thorax à l'abdomen) est également réduit par suture pour éviter que le fundus ne glisse à travers le diaphragme vers le thorax.

Réussite 
Elle se situe entre 57 - 92%
Complications
Entre 2,2 - 45% (décès = 0 - 4,7 %)
  • Subocclusion, infection, perforation intestinale
  • Dysphagie, dumping syndrome, gastroparésie
  • Récidive => ré-intervention : 3 à 19%
Subocclusion
comme son nom l'indique, est une occlusion qui évolue sur un mode atténué, avec certes des douleurs, mais pas franchement d'arrêt du transit, des gaz ou des matières. Dans ces situations, on est assez temporisateur et on essaie de ne pas trop opérer. Car moins on opère, mieux c'est. Dans ces subocclusions, on est volontiers assez conservateur, médical et non chirurgical.
Dysphagie
se définit comme une difficulté à la déglutition. Le trouble résulte d'une anomalie du transport des aliments liquides et/ou solides, du pharynx à l'estomac.
Dumping syndrome
est un malaise général avec gêne épigastrique, immédiatement post-prandial (après le repas).
Gastroparésie
est une condition à long terme. Il en résulte une incapacité de l'estomac à vider son contenu dans l'intestin. Il n'y a généralement pas de blocage, mais des dommages au nerf vague. Le nerf vague est l’un des nerfs les plus importants qui régulent les muscles de l’estomac et des intestins et qui favorise la propulsion en avant des aliments.

La constipation

La constipation peut survenir pour plusieurs raisons:

  • Mauvais contrôle neurologique involontaire ou volontaire et mauvaise coordination musculaire dans le tractus gastro-intestinal, ce qui peut être dû à des selles retenues, à une perturbation chirurgicale, à une anatomie anormale et à une neuro régulation diminuée.
  • Facteurs diététiques, notamment boissons inadéquates; fibres insuffisantes (présentes dans les grains entiers, les fruits et les légumes); aliments constipants (tels que céréales pour bébé, bananes et fromage); manque d'aliments stimulants (comme les pruneaux ou le jus de pomme et de poire); et des grignotages (au lieu des repas réguliers) perdant ainsi le stimulus péristaltique d'un bol alimentaire.
  • Facteurs émotionnels, notamment l’anxiété, liés à des selles douloureuses, à des comportements de retenue qui se développent après des selles douloureuses / dures, accidents de la toilette ou entraînement stressant, anxiété liée au fait qu’il faut demander pour utiliser les toilettes et aussi la difficulté à se détendre pendant la toilette.
  • Des facteurs liés au mode de vie, notamment des exercices inappropriés et un manque d’accès à un moment de tranquillité pour aller aux toilettes après les repas ou lorsque le rectum se sent plein.
  • *Prise de certains médicaments (antiacides contenant du calcium ou de l'aluminium, antidépresseurs, antihistaminiques, narcotiques, certains antihypertenseurs, anticonvulsivants et antipsychotiques) ou suppléments de fer (toutefois, l'enrichissement en fer des préparations pour nourrissons n'est pas considéré comme un facteur contributif).

Traitement de la constipation

Des mesures hygiéno-diététiques sont à prendre, comme des laits spéciaux enrichis en fibres et entreprendre une diversification précoce.
Pour les médicaments, il faut penser à privilégier la voie orale avec des laxatifs osmotiques comme le Macrogol, le Forlax et le Movicol. Les suppositoires et les lavements sont à éviter. Les traitements locaux sont aussi à éviter ou alors en dernière intention.

Le syndrome de Cornelia de Lange et volvulus

Nous finirons cet exposé par le Volvulus chez le SCDL dont nous avons évoqué l’existence au début de cet exposé. S’il est rare, il faut néanmoins en parler. Le volvulus fait référence à la torsion d'un segment du tube digestif, ce qui conduit souvent à une obstruction des intestins. Les sites les plus communs de volvulus sont le côlon sigmoïde. Bien que difficile à diagnostiquer, le volvulus sigmoïde doit être soigneusement considéré comme une cause potentielle de symptômes gastro-intestinaux atypiques ou récurrents chez les enfants atteints du syndrome de Cornelia de Lange afin de permettre une prise en charge précoce et précise et de réduire ainsi la mortalité associée.

Il est très important de garder à l'esprit que les patients atteints du syndrome de Cornelia de Lange ont souvent une fixation incomplète du caecum et souffrent parfois de volvulus cæcal (obstruction de l’intestin). De plus, nous devons nous rappeler que le volvulus cæcal c'est produit dans certains cas ayant subi une fundoplicature opératoire.
Les signes qui doivent alertés sont des douleurs majeures, des vomissements bilieux et un arrêt du transit. Le traitement endoscopique / chirurgical est à envisager.

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Dr Laurent REBOUISSOUX
Dr Laurent REBOUISSOUX

Journées de l’Association Française du Syndrome de Cornelia de Lange

Gastroentérologie pédiatrique
CHU Bordeaux

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Laatst gewijzigd door Gerritjan Koekkoek op 2024/08/25 10:38
Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2023/04/19 09:29
translated by Andrée Benz