Quels sont les éléments importants causés par le CdLS dont il faut tenir compte pour l'évolution ? ?

La grande majorité des personnes diagnostiquées avec le CdLS ont un retard intellectuel dont le degré varie de léger à sévère. Des difficultés d'apprentissage et de graves retards de langage sont souvent présents.

Bien que cela soit relativement rare, il existe des personnes atteintes du CdLS dont les fonctions cognitives sont à la limite de la normale ou dans la moyenne basse.

La petite taille du corps et  de la tête sont  caractéristiques. Le visage est caractérisé par des sourcils qui se rejoignent au milieu, de longs cils, un nez court et retroussé et des lèvres minces et retroussées.

Le reflux gastro-œsophagien est fréquent. Parmi les autres problèmes médicaux possibles, citons les malformations cardiaques, les crises d'épilepsie, les difficultés d'alimentation, les problèmes de vision et d'audition. Des anomalies au niveau des membres - y compris l'absence de bras, d'avant-bras ou de doigts - sont observées chez environ un quart des personnes atteintes du CDLS.

Il existe souvent des troubles du comportement, de la communication et des capacités intellectuelles. Les personnes les plus légèrement atteintes peuvent n'avoir besoin que d'une assistance minimale de la part de leur famille et des organismes publics, tandis que les personnes plus gravement atteintes auront probablement besoin d'une assistance pour certaines ou toutes les tâches de la vie quotidienne, ainsi que d’un travail adapté ou un accompagnement dans un établissement spécialisé.Les personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange ont souvent des troubles de la parole et du langage qui rendent leur communication difficile. Elles bénéficient souvent d'un soutien visuel pour les aider à comprendre et à s'exprimer. De nombreuses personnes atteintes du CDLS ont des difficultés à traiter certaines stimulations sensorielles et peuvent trouver certains bruits ou contacts dérangeants. Elles peuvent également rechercher d'autres stimuli sensoriels, comme si elles en avaient besoin.

Certaines personnes atteintes du CdLS peuvent avoir des difficultés à moduler leurs émotions et peuvent être très contrariées par des facteurs déclenchants relativement mineurs. En outre, elles peuvent avoir besoin de plus de temps pour se remettre d'une contrariété.

Un pourcentage significatif de personnes atteintes du CdLS sont également diagnostiquées comme souffrant de troubles du spectre autistique. Dans ce cas, un professionnel spécialisé dans l'autisme fait partie intégrante de l'équipe thérapeutique.

Bonnie Royster

The Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) Foundation (USA) provides a host of services for anyone touched by this little-known genetic syndrome and other isolating conditions. Learn more about us, visit cdlsusa.org

Source:

The CdLS USA Foundation Adult Transition, published on 1 déc. 2019

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Modifié par Catherine Brusset Sentenac le 2024/10/18 11:55

Créé par Gerritjan Koekkoek le 2022/09/15 14:12

Traduit en fr par Catherine Brusset Sentenac le 2024/10/18 10:24