Algemene informatie voor professionals
Algemene gezondheidszorginformatie over Cornelia de Lange syndroom (cdls) voor professionals
(mogelijk niet aanwezig bij iedere persoon met Cornelia de Lange syndroom)Belangrijkste medische problemen bekend bij cdls
- Statura parva - Kleine lengte, Kleine gestalte
- Microcephalie - Kleine schedelomvang
- Problema alimentationis a longo tempore - Voedingsproblemen
- Tarditas developmentis - Ontwikkelingsachterstand
- Dysphasia - Spraak taal problemen
- Automutilatio Corporis - Zelfverwondend gedrag, Zelfverwonding
- Gastro-oesofagale reflux - Maagzuur terugstroming van maag naar slokdarm
- Obstipatie / Constipatie - Verstopping
- Brachydactylie - Kleine handen, ontbrekende of afwezige vingers
- Auditus deficit - Gehoorverlies
- Ptosis - Hangend bovenste ooglid
- Cryptorchisme - Niet-ingedaalde teelbal
- Cutis marmorata, Hirsutism - Gemarmerde huid en overbeharing
Mogelijke complicaties, die levensbedreigend kunnen zijn cdls
- Volvulus - Darmafsluiting door darmdraaing
- Pneumonia per Aspirationem - Aspiratie longontsteking
- Morbus epilepticus - Epilepsieaanvallen
- Morbus cardiacus - Hartproblemen
- Cystitis - Blaasontstekingen
- Ablatio retinae - Netvliesloslating
- Periculum anesthetici ex angustiis viis respiratoriis - Smalle luchtwegen (anesthesierisico)
Minder vaak voorkomende medische problemen cdls
- Ventrikelseptumdefect, pulmonalisstenose - Hartafwijkingen
- Hernia diaphragmatica - een opening of zwakte in het middenrif
- Morbus epilepticus - Epilepsieaanvallen
- Anomalies Gastrointestinales Congenitae - Darmaandoeningen
- Luxatio Coxae - heupdislocaties
- Scoliose - Abnormale zijwaartse kromming van de wervelkolom
- Eesophagi Barrettii - Slokdarm van Barrett
- Malformationes renales - Nierproblemen
- Morbi Immunologici - Immunologische aandoeningen
- Anomalia Dentium - Gebitsproblemen of -afwijkingen
- Nystagmus, Strabisme - Oogafwijkingen, o.a: scheelzien
- Schisis palati - Gespleten gehemelte
