informatie

Algemene informatie voor professionals



Algemene gezondheidszorginformatie over Cornelia de Lange syndroom (cdls) voor professionals

(mogelijk niet aanwezig bij iedere persoon met Cornelia de Lange syndroom)

Belangrijkste medische problemen bekend bij cdls

  • Statura parva - Kleine lengte, Kleine gestalte
  • Microcephalie - Kleine schedelomvang
  • Problema alimentationis a longo tempore - Voedingsproblemen
  • Tarditas developmentis - Ontwikkelingsachterstand
  • Dysphasia - Spraak taal problemen
  • Automutilatio Corporis - Zelfverwondend gedrag, Zelfverwonding
  • Gastro-oesofagale reflux - Maagzuur terugstroming van maag naar slokdarm
  • Obstipatie / Constipatie - Verstopping
  • Brachydactylie - Kleine handen, ontbrekende of afwezige vingers
  • Auditus deficit - Gehoorverlies
  • Ptosis - Hangend bovenste ooglid
  • Cryptorchisme - Niet-ingedaalde teelbal
  • Cutis marmorata, Hirsutism - Gemarmerde huid en overbeharing

Mogelijke complicaties, die levensbedreigend kunnen zijn cdls

  • Volvulus - Darmafsluiting door darmdraaing
  • Pneumonia per Aspirationem - Aspiratie longontsteking
  • Morbus epilepticus - Epilepsieaanvallen
  • Morbus cardiacus - Hartproblemen
  • Cystitis - Blaasontstekingen
  • Ablatio retinae - Netvliesloslating
  • Periculum anesthetici ex angustiis viis respiratoriis - Smalle luchtwegen (anesthesierisico)

Minder vaak voorkomende medische problemen cdls

  • Ventrikelseptumdefect, pulmonalisstenose - Hartafwijkingen
  • Hernia diaphragmatica - een opening of zwakte in het middenrif
  • Morbus epilepticus - Epilepsieaanvallen
  • Anomalies Gastrointestinales Congenitae - Darmaandoeningen
  • Luxatio Coxae - heupdislocaties
  • Scoliose - Abnormale zijwaartse kromming van de wervelkolom
  • Eesophagi Barrettii - Slokdarm van Barrett
  • Malformationes renales - Nierproblemen
  • Morbi Immunologici - Immunologische aandoeningen
  • Anomalia Dentium - Gebitsproblemen of -afwijkingen
  • Nystagmus, Strabisme - Oogafwijkingen, o.a: scheelzien
  • Schisis palati - Gespleten gehemelte