Gedrag bij jong volwassenen
Hoe ziet de toekomst van mijn kind eruit? Welke veranderingen kan ik verwachten bij het opgroeien van mijn kind? Heel veel ouders stellen zichzelf regelmatig dit soort vragen en uiteraard is daar geen eenduidig antwoord op te geven.
Veranderingen tijdens de tiener- en de jongvolwassenjaren
Introductie; de zoektocht naar antwoorden op prangende vragen
Als een kind de diagnose Cornelia de Lange Syndroom (CdLS) heeft gekregen, dan is deze onzekerheid waarschijnlijk nog vele malen groter. Sommige ouders van kinderen met CdLS hebben zelfs de afschuwelijke ervaring dat hen is verteld dat hun kind nooit de volwassen leeftijd zal bereiken.
Hoewel nu bekend is dat mensen met CdLS ook na het bereiken van de volwassen leeftijd een goede levensverwachting hebben, is er nog maar weinig informatie beschikbaar over welke invloed het syndroom heeft bij het opgroeien.
Uit onderzoek begint nu naar voren te komen dat bepaalde veranderingen in gedrag en gemoedstoestand (en mogelijkerwijs ook op andere gebieden) bij mensen met CdLS tijdens het opgroeien voor kunnen komen.
Op de universiteit van Birmingham zag het team onder leiding van professor Chris Oliver en dr. Jo Moss ook bepaalde terugkerende thema’s in de persoonlijke verhalen van en over adolescenten en jongvolwassenen, vooral bij mensen met een milde vorm van CdLS.
Een aantal van deze verhalen willen wij met jullie delen om de verschillende ervaringen van opgroeiende mensen met CdLS te illustreren.
Wanneer u de verhalen van deze jongvolwassenen en hun familie leest, dient u in het achterhoofd te houden dat de effecten van CdLS onderling sterk kunnen verschillen, zowel fysiek als mentaal. Dit geldt waarschijnlijk voor alle veranderingen die mensen in hun leven doormaken. Daarnaast is het een uitermate complexe zaak om CdLS te scheiden van alle andere aspecten van een persoon, en blijft het moeilijk om vast te stellen hoe de uitslag van een onderzoek onder mensen met CdLS zich verhoudt tot het individu. In de wetenschap dat iedereen anders is, kunnen wij slechts een globaal beeld schetsen.
In dit artikel hebben we een paar tips van families overgenomen over hoe zij met bepaalde problemen zijn omgegaan. Daarbij hebben we ook suggesties opgenomen uit studies onder groepen mensen met een soortgelijke problematiek (zoals mensen met autismespectrumstoornissen, maar ook reguliere adolescenten en jongvolwassenen). Er is meer onderzoek nodig naar de effectiviteit van bepaalde strategieën voor mensen met CdLS. De adviezen hier zijn niet bedoeld als een complete lijst met mogelijke oplossingen voor bepaalde problemen, maar kan wellicht wel een nieuw licht op bepaalde situaties werpen.
We hebben ook wat referenties opgenomen naar onderzoeken die we in dit artikel noemen. Als u deze (Engelstalige) onderzoeken wilt lezen of er een samenvatting van wilt krijgen, kunt u ons e-mailen.
Wat voor veranderingen?
Moeite met veranderingen en onvoorspelbaarheid
Individuen met CdLS hebben veel gemeen met mensen met autismespectrumstoornissen (ASS) en er zijn inderdaad veel mensen met CdLS die eveneens met een ASS zijn gediagnosticeerd.
Mensen met ASS hebben een sterke behoefte aan routine en voorspelbaarheid en het lijkt erop dat dit ook geldt voor mensen met CdLS. In de individuele verhalen van Estey, Jake, Victoria, Keith en Eleanor blijkt dat veranderingen en onvoorspelbare situaties een grote bron van stress zijn.
Sommige families van mensen met CdLS geven aan dat deze stress is verergerd naarmate hun kind ouder werd. Bepaalde onderzoeken suggereren eveneens dat typische ASS-kenmerken met de jaren prominenter aanwezig zijn. Dit zou de toenemende problemen met veranderingen kunnen verklaren.
Op het Cerebra Center verzamelde onderzoeksgegevens wijzen eveneens uit dat mensen met CdLS van 16 jaar en ouder meer herhalingsgedrag en andere aan ASS gerelateerde gedragingen vertoonden dan jongere kinderen met CdLS. Onderzoekers in Italië (Basile et al, 2007) kwamen eveneens tot de conclusie dat herhalingsgedrag bij mensen bij CdLS gebruikelijker was naarmate ze ouder werden. Ander onderzoek (Sarimski, 1997) suggereert dat oudere kinderen (16 jaar en ouder) meer moeite hebben met veranderingen in hun dagelijkse routine dan jongere kinderen.
Een theorie die soms wordt gebruikt om aspecten van ASS te verklaren is de “Executief Disfunctioneren”-theorie. Deze theorie is wellicht eveneens zinvol om bepaalde gedragingen van mensen met CdLS te verklaren.
Veranderingen en onvoorspelbaarheid nemen gedurende de tienerjaren toe en dit zou de reden kunnen zijn dat mensen met CdLS tegen bepaalde problemen aanlopen als ze in deze ontwikkelingsfase in hun leven zitten. De overgang van kind naar volwassene zorgt vaak voor moeilijkheden (zie met name de verhalen van Keith en Jake ).
Toenemende uitdagingen in het dagelijks leven zorgen ook voor een grotere afhankelijkheid (zie met name het verhaal van Estey). Een goed voorbeeld hiervan is het gebruik van openbaar vervoer, waarbij wijzigingen en vertragingen bij een groot deel van de families die we hebben gesproken voor problemen hebben gezorgd. In Esteys geval leidde een onverwacht voorval, waardoor ze de bus die ze gewoonlijk nam, moest verlaten, tot enorme onrust en een agressieve uitbarsting.
De mate waarin de toename van typische ASS- gedragingen kunnen worden geassocieerd met het natuurlijke proces van neurologische veranderingen is momenteel onduidelijk en hier is meer onderzoek voor nodig .
Wat kunnen we doen?
Ouders en verzorgers gaan op verschillende manieren om met problemen op het gebied van veranderingen en de behoefte aan routine. Het dagelijkse leven zo voorspelbaar en normaal mogelijk proberen te houden kan erg effectief zijn (zoals bij Jake thuis). Dit betekent dat er wellicht moet worden overlegd met scholen, universiteiten en zorgverleners, zodat zij de behoefte aan routine beter begrijpen en hierop in kunnen spelen.
Wanneer er ongebruikelijke gebeurtenissen te wachten staan, kan voorbereiding een wereld van verschil maken. Zo merkt bijvoorbeeld Keiths familie dat wanneer ze een ongebruikelijke gebeurtenis vooraf met hem bespreken, dit de stress bij hem aanzienlijk vermindert. Grote veranderingen kunnen soepeler verlopen door bijvoorbeeld van tevoren de nieuwe plek vaak te bezoeken, nog voordat de daadwerkelijke overgang plaatsvindt (zoals Jakes overgang van school naar de universiteit en Eleanors verhuizing naar haar flat), zodat het veranderingsproces geleidelijk plaatsvindt. Soms helpt het om Social Stories over verhuizingen en veranderingen te gebruiken.
Estey en haar familie merken dat haar mobiele telefoon van onschatbare waarde is, omdat ze daarmee bij onverwachte gebeurtenissen altijd iemand kan bellen (meestal haar ouders). Daarnaast heeft ze veel baat bij Cognitieve Gedragstherapie (CGT) strategieën, zodat ze beter met haar angst kan omgaan als er zich onverwachte situaties voordoen.
Het kan ook nuttig zijn om mensen met CdLS bepaalde dingen voor zichzelf te laten organiseren, omdat het hebben van de regie bij hen de angst voor het onvoorspelbare vermindert (zoals Victoria’s barbecue en het feest voor haar 30e verjaardag).
In sommige gevallen helpt het om het creëren van een routine te voorkomen, bijvoorbeeld wanneer men voor het plannen van afspraken sterk afhankelijk is van anderen. Jakes ouders zorgen er opzettelijk voor dat hun bezoekjes van week tot week op een ander tijdstip plaatsvinden, zodat het geen probleem is als ze een keer op een bepaalde dag niet kunnen.
Onderzoek wijst uit dat leeftijd van invloed kan zijn op emoties
Lisa Nelson heeft recent, met steun van de stichting, haar dissertatie bij het Cerebra Center met Chris Oliver en Jo Moss afgerond. Ze heeft een specifieke vragenlijst (de “Mood, Interest and Pleasure questionnaire”, afgekort MIPQ; een vragenlijst over gemoedstoestand, interesses en plezier) gebruikt om de gemoedstoestand bij mensen met CdLS vast te stellen, evenals hun interesse en plezier in activiteiten.
Lisa kwam tot de conclusie dat er een aantal verschillen tussen de verschillende leeftijdsgroep waren. Vooral de oudere deelnemers aan het onderzoek toonden een verminderde interesse en minder plezier dan jongere mensen. Dit strookt met de resultaten uit andere onderzoeken, zowel bij het Cerebra Centre for Neurodevelopmental Disorders als elders. Uit deze onderzoeken bleek eveneens dat gemoedstoestand, interesse en plezier bij oudere kinderen en volwassenen met CdLS lager zijn dan bij jongere kinderen (e.g., Berney, Ireland & Burn, 1999). Daarnaast bleek dat volwassenen met CdLS vaker negatieve emoties vertonen dan kinderen (Oliver, Berg, Moss, Arron & Burbidge, 2011). Uit de resultaten van deze studies samen zou geconcludeerd kunnen worden dat gemoedstoestand, interesses en plezier afnemen naarmate mensen ouder worden.
De mogelijke veranderingen traden op gedurende de tienerjaren tot de jongvolwassen leeftijd. Lisa Nelsons studie gaf enige aanwijzing dat de leeftijd 19-22 een significant dieptepunt laat zien met betrekking tot interesses en plezier. Het is interessant dat dit vaak de tijd is dat er veranderingen op het gebied van de woonsituatie of dagopvang optreden en er is bewijs dat een verstoring van de routine en een verhoogde onvoorspelbaarheid een belangrijke reden is voor een slechte gemoedstoestand.
Een aantal van de individuele verhalen zijn consistent met deze verslechterde gemoedstoesstand, afnemende interesses en minder plezier in activiteiten tijdens de tiener- en jongvolwassen jaren (met name bij Estey, Andrew en Victoria). Sommige mensen gaven aan hoe na een moeilijke periode de stemming weer verbeterde, vooral wanneer het leven weer voorspelbaarder werd.
Wat kunnen we doen?
Allereerst is het belangrijk om op de hoogte te zijn van de signalen die erop kunnen wijzen dat iemands stemming verslechtert, want deze zijn niet altijd even voor de hand liggend. Mogelijke aanwijzingen kunnen zijn: veranderingen in de eetlust, verminderde motivatie , afnemende zelfstandigheid ( bijvoorbeeld met wassen en aankleden), aan armen of benen peuteren of krabbelen, huilerigheid, vermoeidheid en/of zich fysiek onwel voelen.
Ten tweede is het belangrijk om uit te sluiten dat een verminderde gemoedstoestand wordt veroorzaakt door pijn of ongemakken. Reflux, middenoorontstekingen en tand- en holteontstekingen zijn gebruikelijk bij mensen met CdLS, evenals nier- en darmproblemen. Uw dokter kan u helpen dit vast te stellen. Wees vasthoudend, indien nodig!
Zodra bovenstaande zaken zijn behandeld of uitgesloten en de stemming nog steeds niet is verbeterd, zijn er nog een aantal andere mogelijkheden. Vraag uw behandelend arts voor een verwijzing naar een psychiater of klinisch psycholoog voor onderzoek en interventie. Medicijnen kunnen een oplossing zijn (uw eigen huisarts of een psychiater kunnen deze voorschrijven), maar er zijn ook interventies mogelijk zonder medicijnbehandeling. Klinische psychologen, psychiaters en ander medisch geschoold personeel kunnen u hierbij adviseren. Cognitieve Gedragstherapie (CGT) kan deel uitmaken van de behandeling. CGT helpt mensen hun stemming te verbeteren door standaard gedrags- en denkpatronen te doorbreken. Of CGT een reële behandeloptie is, hangt af van de capaciteiten van de patiënt.
En ten slotte: zoals al eerder aangegeven kunnen veranderingen in de dagelijkse routine of de directe leefomgeving (zoals school) ook bijdragen aan een verminderde gemoedstoestand, zeker bij mensen met CdLS. Wanneer de persoon met CdLS langzaamaan weer vertrouwd raakt met de nieuwe situatie, is het goed mogelijk dat de stemming langzaamaan weer verbeterd.
Angst, inclusief sociale fobie
Veroorzakers van gedragsproblemen
Alle personen van wie we het verhaal in dit artikel hebben opgetekend, hebben gedurende hun tiener- en jongvolwassenjaren te kampen gehad met angstgevoelens. Dit betekent uiteraard niet dat iedere persoon met CdLS gelijksoortige problemen zal hebben (wel dient te worden opgemerkt dat uit onderzoek in Italië is gebleken dat bij mensen met een milde vorm van CdLS, zoals de mensen in dit artikel, angstgevoelens vaker voorkomen dan bij CdLS’ers met sterkere verminderde capaciteiten; Basille et al, 2007). Hoe dan ook, het lijkt er wel op dat bepaalde angststoornissen typerend zijn voor personen met CdLS, zeker naarmate zij ouder worden (e.g., Kline et al, 2007).
Sociale fobie
Het is al geruime tijd bekend dat sociale problemen niet ongewoon zijn voor individuen met CdLS. Ook op dit gebied vertonen personen met CdLS veel overeenkomsten met personen met ASS. Mensen met CdLS ervaren vaak angst bij en voor sociale interacties (bekend als een sociale fobie, ook wel sociale angststoornis genoemd).
Een extreme vorm van sociale angststoornis die vrij vaak voorkomt bij mensen met CdLS, is selectief mutisme. Dit houdt in dat mensen niet spreken in bepaalde sociale situaties en/of in gezelschap van bepaalde mensen, hoewel ze daartoe wel in staat zijn.
Onderzoek op ons departement heeft uitgewezen dat de sociale fobie toeneemt naarmate mensen met CdLS ouder worden (e.g., Collis et al, 2006). Gedurende de tienerjaren wordt er op sociaal gebied steeds meer van een persoon geëist en dit kan leiden tot het ontwikkelen van een sociale angststoornis (die bij tieners sowieso vaker voorkomen). Verder onderzoek kan helpen bij het vaststellen of bepaalde veranderingen in de hersenen bijdragen aan het ontwikkelen van een sociale angststoornis bij CdLS.
Alle mensen die we voor dit artikel hebben geïnterviewd vertoonden signalen van een sociale angststoornis tijdens het opgroeien. Zo voelt Andrew zich erg nerveus in sociale situaties, waardoor hij het moeilijk vindt om aan een gesprek deel te nemen. Ook Jake, Eleanor en Keith kunnen angstig reageren tijdens interacties met andere mensen, en zij hebben allemaal periodes van selectief mutisme gehad.
Het is echter zeker niet allemaal kommer en kwel: de geïnterviewde families vinden stuk voor stuk dat de sociale vaardigheden van hun zoon/dochter met CdLS er in de afgelopen jaren op vooruit zijn gegaan.
Wat kunnen we doen?
Trainen van communicatievaardigheden
Het niet of moeilijk kunnen verwoorden van gevoelens verergert een sociale fobie. De communicatieve vaardigheden van mensen met CdLS lopen sterk uiteen en soms kan het handig zijn om ter ondersteuning gebruik te maken van andere communicatiemogelijkheden. Visuele hulpmiddelen zijn een geweldige manier om de communicatie te bevorderen en het zelfvertrouwen bij het communiceren te vergroten. Keiths digitale camera en laptop hebben een enorm positieve impact gehad op zijn sociale vermogens. De Nederlandse Vereniging voor Autisme (NVA) heeft veel tips om mensen met problemen in het sociale verkeer te ondersteunen, en deze kunnen eveneens relevant zijn voor mensen met CdLS.
Het verbeteren van communicatievaardigheden helpt de omgeving ook beter te begrijpen waardoor de angst precies wordt veroorzaakt. Soms lijkt de reden overduidelijk, maar blijkt het bij nader inzien toch iets heel anders aan het ontstaan van de angst ten grondslag te liggen. Het uit de wereld helpen van misverstanden (soms veroorzaakt door een te letterlijke interpretatie of andere communicatieproblemen) kan de bron van angst verminderen of zelfs helemaal wegnemen (maar we realiseren ons dat dit uiteraard makkelijker is gezegd dan gedaan!).
Wees bedacht op ontwijkend gedrag
Alle mensen (zowel met als zonder verstandelijke beperking) leren vrij snel hoe ze situaties kunnen vermijden die hun angst inboezemen. Het kan erg moeilijk zijn voor ouders van een kind met CdLS om een balans te vinden in hoeverre ze mee moeten gaan met de beslissing van hun kind om bepaalde angstaanjagende situaties te vermijden, of hen juist te stimuleren om het tegenoverstelde te doen (zie Victoria’s verhaal, box 6). We weten dat het vermijden van een angstaanjagende situatie of angstaanjagend object mettertijd de angst kan vergroten (omdat je nooit leert om te gaan met die angst, of omdat de situatie/het object in werkelijk niet zo eng is). Aan de andere kant, een vergrote controle over wat wel men en niet doet is een natuurlijke consequentie van het opgroeien en vanuit dat oogpunt kan het erg belangrijk zijn om iemands eigen beslissingen te respecteren.
Vaak willen mensen met CdLS zich wel graag onder de mensen begeven, maar gaan ze desondanks sociale situaties uit de weg (wellicht omdat de angstgevoelens zo onplezierig zijn). Soms is het mogelijk om een persoon voorzichtig aan te moedigen zich wat meer onder de mensen te begeven, door te beginnen met relatief gemakkelijke situaties en geleidelijk over te gaan op situaties die meer van hen vergen. Periodes van angst zijn over het algemeen een beperking voor de persoon zelf en soms is het een kwestie om hem of haar in het begin door de angstgevoelens heen te helpen, zodat ze uiteindelijk leren dat angst iets is van voorbijgaande aard en de situatie uiteindelijk plezierig wordt.
De beste manieren om met sociale angststoornissen om te gaan bij mensen met CdLS dienen verder te worden onderzocht.
Vraag om hulp
Bij ernstige problemen op dit gebied is het raadzaam om, net als met andere psychische problemen, contact op te nemen met uw huisarts, zodat deze u kan doorverwijzen naar een psychiater of psycholoog.
Problematisch gedrag
Onderzoekers in Italië (Basile et al, 2007) hebben 56 mensen in de leeftijd van 1 tot en met 31 met CdLS bestudeerd. Problematisch gedrag, zelfverwondend gedrag en herhalingsgedrag kwamen vaker voor bij oudere deelnemers.
Voor ouders/verzorgers bleek het ontwikkelen van gedragsproblemen bij hun kind met CdLS dikwijls een grote zorg te zijn (Kline et al, 2007).
Diverse families hebben ons verteld dat bepaalde typen gedragsproblemen toenamen gedurende de tiener- en jongvolwassenjaren. Vooral agressieve uitbarstingen en zelfverwonding kunnen toenemen, of zelfs voor de eerste keer voorkomen. In Esteys, Jakes en Eleanors verhalen komen voorbeelden voor van een toename in bepaalde gedragsproblemen.
We kunnen niet met zekerheid zeggen wat hieraan ten grondslag ligt, maar er zijn wel diverse mogelijkheden.
Allereerst worden agressieve uitbarstingen of woedeaanvallen meestal voorafgegaan door angstgevoelens. Eerder in dit artikel hebben we gezien dat angstgevoelens toenemen naarmate men ouder wordt, en wellicht wordt dit mede veroorzaakt door moeilijkheden met het omgaan met onvoorspelbare situaties en veranderingen in routines.
Bepaalde andere wijzigingen in denk- en gedragspatronen van mensen kunnen ook aan deze problemen zijn gerelateerd. Zo heeft bijvoorbeeld onderzoek van ons eigen team (Oliver, Berg, Moss, Arron & Burbidge, 2011) uitgewezen dat volwassen met CdLS impulsiever zijn dan kinderen (jonger dan 18) met dit syndroom. Impulsiviteit is de neiging om te handelen zonder eerst na te denken, wat kan bijdragen aan de gedragsproblemen die in sommige verhalen in dit artikel naar voren komen (zoals in Victoria’s als Esteys verhaal).
Wat kunnen we doen?
Zelfverwondend en agressief gedrag zijn voor ouders en verzorgers uiteraard enorm verontrustend en verdrietig.
Zoals eerder gezegd: allereerst moet worden uitgesloten of pijn of andere lichamelijke ongemakken aan de verandering in gedrag ten grondslag liggen. Daarnaast is het goed om angstgevoelens en problemen rond een verminderde gemoedstoestand aan te pakken, routines zo voorspelbaar mogelijk te houden en zo effectief mogelijk te communiceren. Probeer te achterhalen welke situaties het gedrag uitlokken en of dit gebeurt met bepaalde mensen of op specifieke plaatsen. Het kan zinvol zijn om een dagboek bij te houden om deze uitbarstingen en de daaraan voorafgaande en opvolgende gebeurtenissen in kaart te brengen.
Andere mogelijke veranderingen
Motoriek, slaap en spraak
- Motoriek
- We hebben berichten gehad – en dit punt komt eveneens naar voren in sommige verslagen uit de onderzochte literatuur – dat volwassenen met CdLS in de loop der jaar anders gaan bewegen. Men komt moeilijker in beweging en de bewegingen zelf kunnen vertragen.
Er is echter maar weinig literatuur hierover beschikbaar en wat we zelf weten is gebaseerd op een aantal individuele bevindingen. We kennen veel meer jonge mensen met CdLS die deze verandering niet doormaken. Daarnaast hebben we ook een aantal ouders gesproken, die juist vinden dat de fysieke capaciteiten van hun kind in de loop der jaren juist zijn verbeterd (zoals bij Jake en Eleanor).
- Slaap
- Uit sommige onderzoeken blijkt dat meer dan 50% van de mensen met CdLS op enige wijze moeite heeft met slapen (zoals moeite om in slaap te komen of in slaap te blijven, of slaperigheid overdag), hoewel andere onderzoeken juist op veel lagere percentages uitkomen (12%).
Er zijn enkele aanwijzingen (Kline et al, 2007) dat bij sommige mensen de slaapproblemen verergeren naarmate ze ouder worden.
Een van de mensen die we voor dit artikel spraken (Andrew) gaf aan dat slapen voor hem de meeste problemen oplevert. Zolang als Andrew zich kan herinneren heeft hij slaapproblemen gehad, maar tijdens zijn tienerjaren zijn deze verergerd. Wellicht vormt het nu voor hem ook een groter probleem, omdat hij een baan heeft.
Reflux kan slaapproblemen veroorzaken, dus het is belangrijk om dit te laten onderzoeken. Daarnaast kan het zinvol zijn om de arts te vragen ook naar andere lichamelijke aandoeningen te kijken, zoals het obstructief slaapapneusyndroom (OSAS). Er is enig bewijs dat slaapapneu bij mensen met CdLS gemiddeld vaker voorkomt. Kenmerken zijn: snurken, ademstilstand en ’s nachts naar adem snakken of verslikken. Maatregelen tegen angst en/of een verminderde gemoedstoestand kunnen ook een belangrijke rol spelen.
In boeken en op internet is behoorlijk wat informatie te vinden op het gebied van bedtijdroutines. Als deze echter niet werken, kan uw arts uw kind verwijzen naar een slaapexpert of slaapmedicatie voorschrijven.
- Spraak
- Een aantal door ons team uitgevoerde verkennende onderzoeken suggereert dat spraakproblemen vaker voorkomen in oudere mensen met CdLS, vooral het vermogen om ‘woorden eruit te krijgen’. Onderzoek op dit gebied bevindt zich nog in een beginstadium.
We hebben echter ook berichten gehoord dat communicatievaardigheden, zoals spraak, juist verbeteren naarmate mensen met CdLS ouder worden.
Relaties tussen de veranderingen
In dit artikel hebben we verschillende veranderingen besproken, die tijdens het opgroeien bij mensen met CdLS kunnen voorkomen. Het is niet onaannemelijk dat deze veranderingen sterk aan elkaar zijn gerelateerd.
Zo kan bijvoorbeeld een toename van ASS- neigingen (zoals problemen met veranderingen in de dagelijkse routine) bijdragen aan toenemende problemen met angst of een verminderde gemoedstoestand. Verder onderzoek kan ons helpen te weten te komen of sommige veranderingen andere veranderingen uitlokken.
Conclusies
Onderzoek naar de langetermijnontwikkeling van mensen met CdLS staat relatief nog steeds in de kinderschoenen en veel vragen zijn nog niet beantwoord.
Wat zijn de exacte eigenschappen van veranderingen ten opzichte van leeftijd, en in welke mate zijn deze specifiek voor mensen met CdLS? Hoeveel mensen maken deze veranderingen door en op welke manier? Waardoor worden deze veranderingen veroorzaakt? Hoe verhouden ze zich ten opzichte van elkaar? Welke bijdrage leveren een veranderde leefomgeving en wijzigingen in de manier waarop het brein (of een ander lichaamsdeel) functioneert?
We kunnen met genoegen vertellen dat de Britse CdLS-stichting haar steun aan het promotieonderzoek van Lisa Cochran voortzet. Momenteel volgt zij een aantal mensen met CdLS met de bedoeling om de bij hen waargenomen veranderingen te documenteren. De stichting heeft er eveneens mee ingestemd om het promotieonderzoek van Victoria Johnson te ondersteunen. Zij is onlangs begonnen en onderzoekt hoe we veranderingen kunnen vaststellen en waarmee we de mensen die dit doormaken kunnen helpen.
Het was fantastisch om tijdens het onderzoek voor dit artikel jonge mensen met CdLS en hun families te ontmoeten. We willen iedereen bedanken die de tijd heeft genomen om met ons te praten. Onze dank gaat eveneens uit naar de andere families die hebben deelgenomen aan ons onderzoek bij de universiteit van Birmingham. We hopen jullie in de toekomst weer te ontmoeten.
Referenties
Basile, E.,Villa, L., Selicorni, A and Molteni, M (2007).The behavioural phenotype of Cornelia de Lange Syndrome: A study of 56 individuals. Journal of Intellectual Disability Research, 51, 671-681.
Berney, T., Ireland, M., Burn, J. (1999). Behavioral phenotype of Cornelia de Lange sundrome. Arch Dis Child, 81(4), 333 336.
Collis, L., Oliver, C., & Moss, J. (2006). Low mood and social anxiety in Cornelia de Lange syndrome. Journal of Intellectual Disability Research, 55, 792.
Kline, A. D., Grados, M., Sponseller, P., Levy, H. P., Blagowidow, N., Schoedel, C., Rampolla, J., Clemens, D. K., Krantz, I., Kimball, A., Pichard, C., & Tuchman, D. (2007). Natural History of Aging in Cornelia de Lange Syndrome. American Journal of Medical Genetics Part C, 145C, 248-260.
Nelson, L.K. (2010). Mood and sociability in Cornelia de Lange Syndrome. Unpublished Doctoral Thesis
Oliver, C., Berg, K., Moss, J., Arron, K., & Burbidge, C. (2011). Delineation of behavioural phenotypes in genetic syndromes: Characteristics of Autism Spectrum Disorder, Affect and Hyperactivity. Journal of Autism and Developmental Disorders, 41(8), 1019- 1032.
Sarimski, K. (1997). Communication, social- emotional development and parenting stress in Cornelia-de-Lange syndrome. Journal of Intellectual Disability Research, 41, 70-75.
CdLS Reaching Out UK & Ireland, BEHAVIOUR SPECIAL REPORT; GROWING UP WITH CdLS, published on 1 mei 2011
