Problèmes orthopédiques dans le CdLS
Les problèmes musculosquelettiques sont fréquents chez les personnes atteintes du SCDL.
Certains problèmes sont évidents à la naissance, comme l'absence de mains ou de doigts. Les membres supérieurs sont généralement plus touchés que les membres inférieurs. Les membres supérieurs sont touchés dans près d'un tiers des cas. D'autres problèmes se développent avec l'âge. On peut également les appeler Problèmes osseux
Une étude a porté sur vingt personnes atteintes de SCdL âgées de 13 à 50 ans et a constaté que 90 % d'entre elles présentaient un certain degré de diminution de la densité osseuse, ce qui est généralement associé aux personnes plus âgées. De nombreuses personnes semblaient également plus âgées que leur âge réel. Le vieillissement prématuré est un sujet qui fait actuellement l'objet d'études.
Les signes orthopédiques les plus courants chez les personnes atteintes de SCdL sont les suivants :
Malformations des mains:
Les différences comprennent des mains petites (dans 90 % des cas), des cinquièmes doigts incurvés et courts (dans 74 % des cas) et un pouce court placé bas dans la main. Les anomalies plus graves comprennent l'absence de doigts et de mains. La chirurgie est rarement utile lorsque des doigts ou des mains manquent. Les prothèses sont également rarement utiles. En général, les personnes atteintes de SCDL trouveront des moyens d'utiliser efficacement leurs membres résiduels. L'ergothérapie peut être utile pour aider les enfants à trouver des outils ou des adaptations pour faciliter les activités quotidiennes.
Avant-bras:
Certaines personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange présentent une synostose radio-ulnaire, c'est-à-dire la fusion des os du radius et du cubitus. Le recours à la kinésithérapie chez une personne atteinte d'une synostose peut entraîner des blessures. Il est donc recommandé qu'une personne diagnostiquée avec un CdLS ait une radiographie de ses avant-bras.
Coudes raides:
Les personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange (SCDL) présentent souvent une luxation congénitale de la tête radiale, c’est-à-dire que les deux os qui forment la charnière du coude ne s’ajustent pas parfaitement. Ce phénomène est observé chez 64 % des patients. Il peut en résulter une raideur du coude qui, dans la plupart des cas, ne s’étend pas complètement. Cela ne nécessite pas d’intervention chirurgicale et les étirements effectués par un kinésithérapeute ne seront d’aucune utilité. Des études récentes sur les activités de la vie quotidienne, comme l’utilisation d’une fourchette, d’un couteau et d’un téléphone portable, ont montré que vous n’avez pas besoin de l’arc complet du mouvement du coude ; il peut manquer jusquà 30 degrés d’extension sans affecter les activités fonctionnelles. En d’autres termes, un coude raide ne doit pas empêcher les personnes atteintes du SCDL d’utiliser pleinement leurs coudes. Il est possible de détecter une luxation de la tête radiale lors d’un examen physique, mais une radiographie est la référence absolue pour un diagnostic définitif.
Problèmes de hanches:
Une dysplasie congénitale de la hanche, ou une relation anormale entre la tête et la cavité de la hanche à la naissance, a également été observée chez 10 % des personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange. Le traitement dépendra de l'atteinte d'une ou deux hanches, de la présence d'une subluxation (légère sortie de l'alvéole) ou d'une luxation (complètement sortie de l'alvéole) de la hanche et de la possibilité ou non de remettre la hanche dans son alvéole et de la maintenir dans cette alvéole à l'aide d'un plâtre.
En fonction des différentes manifestations, différentes reconstructions chirurgicales sont disponibles.
Malformations des pieds:
Les personnes atteintes de SCDL peuvent avoir de petits pieds (90 % des cas), des palmures entre le 2e et le 3e orteil (80 % des cas) ou des pieds bots à la naissance. Les petits pieds n'interfèrent pas avec la marche et ne nécessitent aucune intervention. Les enfants nés avec des pieds bots doivent d'abord être traités avec la méthode Ponseti. Il s'agit d'une méthode de plâtre où les enfants reçoivent un plâtre chaque semaine et le plâtre réorganise la position des os de leurs pieds pour réaligner leurs pieds. Comme chez les personnes sans SCDL, il s'agit de la norme de référence, suivie d'une intervention chirurgicale uniquement si le plâtre échoue. Avec l'âge, les patients peuvent développer des oignons et des raideurs
Tendons d'Achille:
À la clinique multidisciplinaire CdLS, j’ai vu une très forte proportion d’oignons. Tout comme pour les oignons dans la population générale, ils doivent d’abord être traités avec des chaussures à bout large pour plus de confort. La chirurgie ne doit être envisagée que si les oignons deviennent douloureux ou gênent la marche. Nous avons également observé très fréquemment des tendons d’Achille ou des tendons calcanéens rétractés. Le traitement initial doit encore une fois consister en des exercices d’étirement que les parents peuvent idéalement faire quotidiennement.
La chirurgie pour libérer le tendon est encore une fois réservée à l’échec des exercices d’étirement. Vous pouvez dire qu’un tendon calcanéen est rétracté si vous ne pouvez pas étendre le pied pour le mettre à plat. Parfois, les enfants avec des tendons calcanéens rétractés marchent sur la pointe des pieds et leurs pieds sont « coincés » pointant vers le bas. Malgré tous ces résultats possibles, la majorité des personnes atteintes de CdLS marcheront de manière autonome. Souvent plus tard que leurs pairs, mais ils sauront marcher à l’âge adulte.
Le traitement de ces manifestations orthopédiques du SCDL vise principalement à maximiser la fonction et à prévenir sa détérioration. La kinésithérapie et l’ergothérapie peuvent aider les patients à retrouver de bonnes capacités fonctionnelles, qu’ils aient des membres courts, manquants ou malformés. Les étirements et la marche peuvent aider à maintenir un bon tonus musculaire, une bonne souplesse et une bonne amplitude de mouvement. Les exercices de port de poids préviennent également la perte osseuse prématurée dans la population générale et devraient être recommandés aux patients atteints du SCDL jusqu’à ce que nous ayons une meilleure compréhension de la pathologie de leur perte osseuse précoce.
Un regard plus approfondi sur les problèmes orthopédiques
Shelby a reçu un diagnostic de SCDL en 1997, à l’âge de cinq ans. Elle a maintenant 20 ans et est devenue une belle jeune femme. Tout au long de son parcours, nous avons dû surmonter de nombreux obstacles. Heureusement, ils ne se sont pas produits tous en même temps. L’un des problèmes en particulier concerne les besoins orthopédiques de Shelby.
Shelby a eu des problèmes lorsqu’elle a commencé à marcher à 18 mois, elle marchait sur la pointe des pieds.
Cela a continué pendant plusieurs années jusqu’à ce que nous l’emmenions chez un orthopédiste à Evansville, dans l’Indiana. Il lui a adapté des orthèses qu’elle devait porter à tout moment de la journée, autant que possible. Elle en était à plusieurs mois lorsqu’il nous a contactés et nous a dit qu’il pensait qu’elle avait probablement besoin d’une intervention chirurgicale pour corriger complètement le problème. Il nous a alors recommandé de consulter des orthopédistes à St. Louis, dans le Missouri, à l’hôpital Shriner.
En quelques mois, nous avions les documents et une date d’intervention fixée. Shelby s’est très bien comportée tout au long de l’opération. Après l’opération, elle a appris à marcher avec des plâtres de marche complets jusqu’à mi-cuisses. Elle ne voulait rien avoir à faire avec les béquilles ou le déambulateur qui étaient à sa disposition. En six semaines environ, elle est passée de plâtres complets à demi-plâtres. Elle s’en est très bien sortie. Il y avait des exercices à faire, mais ils nous ont tous été montrés par le personnel professionnel de l’hôpital.
CdLS Outreach USA, published on 25 sept. 2013
