Regard plus approfondi : de cœur à cœur
Au centre du corps humain se trouve le cœur. Peu de temps après la conception, nous pouvons voir le cœur grâce à l’échographie, il pompe le sang, transportant l’oxygène vers le reste du corps. Parfois, il existe un défaut au niveau du cœur qui altère sa capacité à effectuer cette tâche de circulation du sang. Un défaut cardiaque congénital peut affecter la circulation du sang dans le cœur ou dans les vaisseaux sanguins proches du cœur.
Les enfants atteints du syndrome de Cornelia de Lange présentent un risque plus élevé de malformation cardiaque congénitale que les enfants au développement normal. Pour les parents, apprendre que leur enfant est atteint d'une malformation cardiaque peut être dévastateur.
Heureusement, il existe des traitements pour corriger bon nombre de ces problèmes. L’échographie joue souvent un rôle clé dans la première investigation d’une malformation cardiaque congénitale. Cela aide les médecins et les familles à se préparer et à traiter la maladie. Karen décrit ensuite la maladie cardiaque de sa fille Emma diagnostiquée in utero : « Nous savions pendant qu’Emma était in utero qu’il y avait un problème avec son cœur. Nous pouvions le voir à l’échographie. On nous a dit qu’il y avait quatre problèmes avec son cœur.
La Tétralogie de Fallot (TOF) est une malformation cardiaque qui comprend:
- une communication interventriculaire ou CIV, 2) une hypertrophie du ventricule droit,
1.une sténose pulmonaire modérée, 4) une dextroposition de l'aorte.
Les médecins préféraient que tout candidat à la chirurgie pèse au moins 2,5 kg. Nous savions qu’Emma n’aurait pas le poids requis à sa naissance, mais l’opération pour un TOF devait être effectuée immédiatement. Nous avons décidé d’accoucher d'Emma au Jackson Memorial Hospital de Miami, en Floride. Ils étaient les mieux équipés pour effectuer l’opération. Le soleil brillait ce jour-là et Emma est née avec un VSD (un trou dans la paroi entre le ventricule gauche et le ventricule droit du cœur), une arche aortique droite et une sténose pulmonaire – pas de TOF. C’était une excellente nouvelle. Le VSD mesurait 8 millimètres. Elle aurait besoin d’une intervention chirurgicale pour le VSD et la sténose, mais l’opération pouvait attendre qu’elle soit plus forte. Elle a eu des échographies et des échocardiogrammes réguliers. Emma a quitté l’hôpital le 20 juillet à 1,8 kg. Elle prenait deux médicaments pour son cœur : la digoxine et le lasix.
Nous pensons que la personnalité fougueuse d’Emma est en partie la raison pour laquelle elle se porte si bien. Nous devons voir son médecin régulièrement et nous la surveillons de près. Elle nous a tous appris quelques leçons sur la façon de prouver que les probabilités sont fausses. Continue comme ça, Emma !
Alex
De nombreux enfants sont diagnostiqués avec une maladie cardiaque à la naissance. Molly (la mère d’Alex) parle de son diagnostic précoce :
« Alex est né à 38 semaines de gestation, à peine plus de 2 kg. Il a été immédiatement transféré dans une unité de soins intensifs néonatals et examiné par de nombreux spécialistes, dont un cardiologue. On lui a diagnostiqué une tétralogie de Fallot. Nous avons été suivis par le cardiologue pendant les premiers mois de sa vie, avec pour instruction spéciale de surveiller les périodes « bleues », qui indiquent un manque d’oxygène.
Nous avons eu beaucoup de chance qu’Alex n’ait jamais eu de crise cardiaque. Les médecins n’arrêtaient pas de dire que la réparation cardiaque serait programmée lorsqu’il montrerait des signes de détresse, et probablement lorsqu’il serait plus grand. Comme nous le savons maintenant, et comme nous l’avons appris à l’époque, Alex n’allait pas grossir avant très longtemps. Je me souviens qu’il ne pesait que 5,5 kilos à un an.
Alex devait subir une opération à l’âge de 22 mois. Avant l’opération, Alex ne pouvait pas s’asseoir seul et ne pouvait que ramper en mode commando. Après l’opération, il a rapidement appris à s’asseoir et à ramper seul, car son niveau d’énergie a nettement augmenté.
Alex continue d’être suivi par un cardiologue tous les deux ans. On a suggéré qu’il pourrait subir d’autres interventions chirurgicales à l’avenir à mesure qu’il grandit, mais jusqu’à présent, il s’en sort bien. Il reste un souffle très fort (fuite) qui peut même être entendu avec une oreille collée à sa poitrine. Les médecins nous ont assuré que cela peut être typique de certaines réparations cardiaques. Alex reste petit – 29 kg à 17 ans. Il n’a aucune restriction dans ses activités. Il n’y aurait de toute façon aucun moyen de faire régresser ce jeune homme atteint de SCDL à un âge d'enfant. »
Bien que de nombreuses maladies cardiaques soient diagnostiquées à la naissance, elles peuvent également être détectées lorsque l’enfant est plus âgé et présente des symptômes. Pour Stéphanie, le diagnostic n’a été posé qu’à l’adolescence et a été une véritable surprise pour sa famille. Shirley revient ci après sur le diagnostic tardif de sa fille Stéphanie :
« Notre fille Stéphanie, âgée de 17 ans, a récemment eu un diagnostic de communication interauriculaire (CIA), ou trou dans le cœur, entre les oreillettes. Cela a été une grande surprise pour nous, car cela n'avait jamais été vu avec tous les autres examens et opérations qu'elle avait subis.
Stéphanie présente de nombreuses pathologies classiques du syndrome de Cornelia de Lange (SCDL), même si elle n’a pas été diagnostiquée avant l’âge de trois ans. Lorsque j’étais enceinte de Stéphanie, j’ai passé plusieurs échographies pour surveiller sa petite taille, mais il n’a jamais été question d’un trouble du spectre autistique (TSA) à cette époque. Cependant, le cardiologue de Stéphanie a dit qu’elle était née avec, et qu’il était petit au début.
Au fil du temps, Stéphanie a développé un diabète de type II et a commencé à prendre des médicaments pour aider son corps à être moins résistant à l’insuline. Avec l’aide d’une diététicienne et de médicaments, nous pensions que nous étions sur la bonne voie pour une Stéphanie en meilleure santé. Cependant, ses triglycérides étaient mal contrôlés. Le TSA a été diagnostiqué lorsque nous sommes allés voir un cardiologue à la "clinique des lipides du centre médical Hershey".
Dans le cadre de l'examen, un électrocardiogramme et un échocardiogramme ont été effectués. C'est à ce moment-là que la CIA a été observée. Sur l'échocardiogramme, le cardiologue a dit qu'elle mesurait environ 14 millimètres, ce qui correspond à un trou d'environ un demi-pouce. Le côté droit de son cœur était hypertrophié. Avant d'apprendre qu'elle souffrait de CIA, Stéphanie devenait de plus en plus léthargique et ne participait plus aux activités qu'elle avait faites au fil des ans. Elle faisait de la natation, du basket-ball et du bowling avec les " Special Olympics". Même faire des choses et sortir en famille devenait plus difficile pour elle.
Lorsque son trouble métabolique a été diagnostiqué il y a environ trois ans, nous pensions que c'était ce qui faisait qu'elle se sentait mal et n’avait pas d’énergie. Mais il s'est avéré qu'après avoir travaillé avec la nutritionniste et pris les médicaments elle ne récupérait toujours pas son énergie. Un problème cardiaque ne m’est tout simplement pas venu à l’esprit. Je suppose que je pensais que si elle avait un problème cardiaque, il aurait été détecté alors qu’elle était bébé et je n’ai jamais pensé qu’elle avait un problème avec son cœur. Je pense que nous étions tellement obnubilés par le reflux sévère de Stéphanie et ses crises que nous ne pensions tout simplement pas qu’il y avait autre chose. D’autres examens pour déterminer la taille et la forme exactes du trou ont été effectués une semaine plus tard pour révéler qu’il pouvait être réparé grâce à un dispositif. Le dispositif, appelé Amplatzer Occluder, a été inséré à travers un cathéter dans la région de l’aine jusqu’au cœur, puis placé dans le trou pour le réparer. Le dispositif est fait d’un matériau en maille souple qui est inséré dans le trou puis s’ouvre de chaque côté du trou pour le fermer. Au fil du temps, les cellules/tissus de son cœur se développeront sur le dispositif et il fermera définitivement le trou. Cette procédure nous paraissait incroyable et nous étions (et sommes toujours) étonnés par la technologie moderne.
Elle a subi l'opération le 15 mai 2008, est restée à l'hôpital toute la nuit et a pu sortir le lendemain. Le médecin lui a dit qu'elle pourrait reprendre ses activités normales dans les quatre jours, sans aucune limitation, et qu'elle devrait prendre une aspirine par jour pendant les six mois suivants pour éviter toute thrombose. Elle a eu un contrôle un mois après et un autre deux mois, puis six mois plus tard. Lors de la visite de contrôle, un autre échocardiogramme a été effectué et a montré que le dispositif était en place et fonctionnait bien. L'autre bonne nouvelle était que l'hypertrophie du ventricule droit avait disparu. On pensait que cela prendrait de neuf à douze mois pour revenir à la normale.
Cette intervention a été tout simplement incroyable et Stéphanie se porte très bien. Elle a plus d’énergie et d’endurance qu’avant. C’est perceptible ! J’aurais simplement aimé que nous le sachions plus tôt. Cependant, je suis désormais une fervente partisane de l’échocardiographie pour tous les bébés, les enfants plus âgés et les adultes porteurs du syndrome de Cornelia de Lange (SCDL) dès qu’ils sont diagnostiqués afin que la maladie puisse être corrigée le plus rapidement possible. Je suis tellement reconnaissante que le trouble du spectre autistique de Stéphanie ait été détecté et corrigé, ce qui lui permet de se sentir mieux et de reprendre ses activités.
CdLS Outreach USA, published on 6 avr. 2011
