informatie

CdLS Spectrum Klinische Criteria (scoren)

Er zijn criteria aan de hand waarvan kan worden vastgesteld of iemand CdLS zou kunnen hebben. De International CdLS Consensus Group heeft overeenstemming bereikt over criteria voor het CdLS-spectrum die gebaseerd zijn op de zogenaamde belangrijke(Cardinale) en ondersteunende kenmerken.

Aanbeveling(en)

CdLS Spectrum Klinische Criteria (scoren)

R1

Het CdLS spectrum omvat een reeks van fenotypes bestaand uit klassiek(of typisch) CdLS en atypisch CdLS, die gekenmerkt worden door een combinatie van eigenschappen (zie Tabel 1).

R2

De Internationale CdLS Consensus Groep stellen consensus criteria voor gebaseerd op de aanwezigheid van een combinatie van symptomen en kenmerken (zie Tabel 1). De diagnose klassieke CdLS kan vastgesteld worden indien een score van 11 bereikt wordt, ongeacht of een variant in een met CdLS geassocieerd gen wordt aangetoond.

Onze publicaties

Genetics, the cause of CdLS

Cornelia de Lange Syndroom (CdLS), Checklist met Diagnose Criteria

CdLS Spectrum Klinische Criteria (scoren)

Uitleg over de verschillende vormen van Cornelia de Lange syndroom

Kenmerken van CdLS

Genetic Testing

Hoe kan het CdLS syndroom worden herkend?

verdiep jouw kennis

Score van de ernst

Zoek andere pagina's die hetzelfde onderwerp delen als deze pagina Veranderen Cognitieve en Gedragskenmerken met de Leeftijd bij in CdLS?10 Veranderen Cognitieve en Gedragskenmerken met de Leeftijd bij in CdLS?6 Vaardigheid om zaken te doen2 Vaardigheid om zaken te doen1 Puberteit5 Puberteit7 Adaptief gedrag5 Adaptief gedrag1 Adaptief gedrag5 Zelfbeschadigend en agressief gedrag26 Zelfbeschadigend en agressief gedrag2 Zelfbeschadigend en agressief gedrag14

Source:

CdLS Outreach UK & Ireland S1, published on 1 mei 2011

0

Verdiep je kennis van Cornelia de Lange syndroom

We organiseren onze information over Cornelia de Lange syndroom in onderwerpen. Je kunt hieronder door onze onderwerpen bladeren. Onder elk onderwerp vind je misschien meer gedetailleerde onderwerpen met information die interessant voor je kunnen zijn.

Score van de ernst

Over de website-inhoud

Alle informatie die u hier vindt is ter informatie, geen medisch advies! De plaats voor het vinden van specifieke medische adviezen, diagnoses en de behandeling is uw arts. Gebruik van deze site is strikt op eigen risico. Als u vind dat iets onjuist is, verduidelijking behoeft, verbeterd kan worden, doe dan mee, meld uzelf aan op onze website en stel een verbetering voor. Mocht U dit liever per email doen dan kan dat ook!

Stuur een email: vereniging@cdlsworld.org