NIPBL
El gen NIPBL codifica una proteína que es parte del centro regulador del complejo de cohesinas y, junto con otro gen (MAU2), ayuda al anillo a acoplarse a la doble cadena del ADN. Se pueden encontrar mutaciones de NIPBL en aproximadamente el 70% de los pacientes con SCdL.
El SCdL clásico suele estar causado por mutaciones en NIPBL en aproximadamente el 70% de los pacientes con SCdL.
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