Création de l’AFSCDL

Au cours de mes recherches, j’ai contacté La présidente de l’association du syndrome de Rett , elle m’a permis de connaître une famille niçoise dont l’enfant Grégory né en 1988 avait été diagnostiqué porteur du SCDL le lendemain de sa naissance et Chantal Portelli , maman de Grégory, avait tenté mais sans succès d’avoir des contacts avec la CDLS Foundation . Nous avons commencé à échanger par courrier au cours de l’année 1995.

Pendant cette année, j’ai pris moi-même contact avec la CDLS Foundation et j’ai reçu le journal « Reaching out ». Quelle ne fut pas ma surprise de constater qu’il y avait une vraie ressemblance entre les enfants photographiés et notre fille !

J’ai appris par la CDLS Foundation qu’une maman Suisse francophone, Laurence Pesse-Gavillet , maman d’une petite Gwendoline née en 1990 et diagnostiquée porteuse du SCDL à l’âge de 3 mois avait déjà participé à des conférences à Birmingham en 1992 et à Orlando en 1995. Elle souhaitait avoir des contacts avec des familles francophones. Nous avons fait connaissance et échangé par courrier au début de l’année 1996.

En 1996 c’était en France le début de création d’associations de maladies et syndromes rares.

Les généticiens français et francophones se réunissaient régulièrement à Paris sous l’égide du Professeur Arnold Munnich, créateur et chef du département de génétique médicale de l’hôpital NECKER Enfants malades.

En décembre 1995 a été créé le service « Allo- Gènes », centre d’information sur les maladies génétiques, sous la direction scientifique du professeur Marie Louise Briard. Ce centre a pour vocation de répondre aux besoins d’information des médecins et des familles confrontés à une maladie génétique. Il a mis en lien les futures associations de syndromes et maladies rares avec les généticiens intéressés pour faire partie de leur comité médical et scientifique.

Xavier Champion né en 1984 était suivi et diagnostiqué porteur d’une forme « mild » de SCDL par le Professeur Arnold Munnich. Sa maman, Roselyne Champion, avait précisé qu’elle souhaiterait rencontrer d’autres familles ayant un enfant porteur du SCDL. Nous avons donc été mises en lien et nous sommes rencontrées, nos familles habitant à proximité l’une de l’autre.

La grande aventure a alors commencé.

Il nous fallait connaître d’autres familles françaises, se constituer une documentation , à la base traduire l’information disponible dans les associations américaines et anglaises . Constituer notre Conseil médical et Scientifique. Notre trésorier Alain Snakkers s’est chargé de recueillir des dons d’entreprises pour faire fonctionner financièrement l’AFSCDL

Une réunion avec le Professeur Marie Louise Briard à l’hôpital Necker le 18 octobre a permis de faire le point sur les actions à mener, d’inscrire l’AFSCDL sur la liste des associations génétiques établie par « ALLO- GENES ». De prévoir une réunion avec les généticiens intéressés pour faire partie du Conseil médical de l’AFSCDL

En 1996 il nous était tout à fait impossible de savoir combien nous pourrions rassembler de familles avec un enfant atteint. Au cours des premières années d’existence de l’AFSCDL , un travail de communication important a du être entrepris à la fois pour nous faire connaître des familles et des professionnels et pour collecter l’information. A cette époque les informations se trouvaient essentiellement aux Etats-Unis et Royaume Uni. C’est donc au travers d’une étroite collaboration avec les associations américaines et anglaises que nous avons réussi à rassembler l’information qui nous était nécessaire.

L’année 1996 a été une année de création pour plusieurs associations de syndromes rares qui se sont regroupées avec d’autres déjà crées autour du professeur Marie Louise Briard à l’hôpital Necker à Paris, nous avons rejoint dans un premier temps ce réseau. Dans ce cadre nous avons pu participer à des conférences, forums, contribuant à nous faire connaitre auprès des professionnels dans toute la France.

Des communications médiatiques dont informations dans des journaux comme le journal DECLIC, des interviews télévisées (journal de la santé sur TV 5), participation à la marche des Maladies Rares et témoignage au Téléthon organisé chaque année par l’Association Française contre les myopathies à permis à des parents isolés de nous connaître. Nous nous sommes tout d’abord déplacés en région , puis avons organisé des Assemblées Générales. Dès la création de l’AFSCDL nous avons élaboré un bulletin d’information envoyé aux adhérents et professionnels .

Le 23 mars 1997, le docteur lLaird Jackson, créateur de la première association du syndrome de Cornelia de Lange en 1980 aux USA et Eminent Directeur Médical de la CDLS foundation USA, a lui-même téléphoné à notre siège pour proposer une rencontre à Paris. Au cours de cette rencontre Danielle, Alain et Hélène Snakkers ont pu présenter notre jeune association et lui faire part de notre projet de participation à la Conférence Internationale en Angleterre.

A Stratford, upon Avon du 24 au 27 juillet 1997, 9 familles françaises ont participé pour la première fois à une Conférence internationale organisée par la CDLS Foundation avec l’atout majeur d’une traduction simultanée en français. Nous avons ainsi rencontré des associations mondiales et effectué un rapprochement plus particulièrement avec l’association italienne.

Nous avons intégré le réseau des maladies rares en France en participant à la création de l’Alliance maladies Rares en 2000 puis en adhérant à EURORDIS au niveau européen. Sur le plan international nous avons participé à la création de la fédération internationale.

Avec l’INSERM et la création d’ORPHANET en 1997 (serveur d’information en ligne disponible sur internet avec une base de données sur les maladies rares, les laboratoires de diagnostic, les consultation spécialisées et les associations), nous avons pu bénéficier de l’hébergement d’un site pour l’AFSCDL.