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Caractéristiques des troubles du sommeil chez les patients atteints de SCDL


Les problèmes de sommeil courants chez les personnes atteintes de SCdL se composent principalement d'insomnie (difficulté à s'endormir ou à rester endormi) et de somnolence. Il semble que l'apnée du sommeil puisse également survenir plus fréquemment chez les personnes atteintes de SCdL que dans la population générale. Chacun de ces problèmes peut entraîner de longues nuits pour les parents et laisser les enfants fatigués et grincheux pendant la journée.

Depuis que l'on sait que les personnes atteintes de SCdL présentent des problèmes de comportement, un petit nombre d'études a examiné la relation entre le comportement et le sommeil pour tenter de découvrir un lien. Ces études ont donné des résultats contradictoires quant aux raisons pour lesquelles les troubles du sommeil se produisent, mais les études suggèrent que 12 à 72 % des personnes atteintes de SCdL ont du mal à s'endormir et à rester endormies.

Les articles publiés sur le sommeil ont principalement étudié la fréquence d'apparition générale des troubles du sommeil chez les personnes atteintes de SCdL. Le premier, de Berney et al., a interrogé les familles/aidants de 49 enfants et adultes atteints de SCdL présentant une déficience intellectuelle (DI) légère ou grave. Ils ont recherché des habitudes de sommeil irrégulières, de l'insomnie, un sommeil interrompu et une somnolence diurne excessive. Parmi ces personnes, 55 % présentaient au moins un symptôme.

Les patients atteints de DI légère étaient moins susceptibles de souffrir de troubles du sommeil que ceux atteints de DI sévère. La deuxième étude de Hall et al. a comparé les troubles du sommeil chez 54 enfants atteints de SCDL et 46 enfants atteints de DI mais sans SCDL. Des troubles du sommeil ont été constatés chez 55 % des enfants des deux groupes et ils ont constaté que les troubles du sommeil n'étaient pas associés à un comportement d'automutilation. Une troisième étude de Basille et al. a constaté des troubles du sommeil chez seulement 12 % des 56 enfants atteints de SCDL.

Plus récemment, une étude de Kline et al. portant sur 18 adultes et 46 enfants atteints de SCDL a noté que 51 % avaient des difficultés à s'endormir ; 65 % se réveillaient fréquemment la nuit ; 30 % avaient des jours consécutifs sans sommeil ; et 24 % faisaient fréquemment des siestes pendant la journée. Le début des troubles du sommeil chez la plupart des enfants s'est produit alors qu'ils étaient nourrissons ou tout-petits. Près de 40 % ont également noté une augmentation de la gravité des troubles du sommeil avec l'âge. Contrairement aux études précédentes, une forte association a été observée entre les troubles du sommeil et les comportements d'automutilation (63 %) ainsi que le reflux gastro-œsophagien. Environ la moitié des personnes ayant répondu a cité des médicaments pris pour dormir, notamment la mélatonine, l'zopiclone (Imovane®), le zolpidem (Stilnox®), l'hydrate de chloral et benzodiazepines.

L'apnée obstructive du sommeil (AOS) est une affection caractérisée par des ronflements, des pauses respiratoires et des halètements et étouffements nocturnes. Les enfants atteints d'AOS ont souvent des problèmes de concentration et d'attention pendant la journée, des problèmes de comportement accrus, notamment une hyperactivité, et une baisse des résultats scolaires. Les adultes sont plus susceptibles de souffrir de somnolence pendant la journée, de maux de tête matinaux et de sautes d'humeur. Cependant, certains patients ne présentent qu'un sommeil de mauvaise qualité ou agité. Le traitement chez les enfants commence souvent par une amygdalectomie et une adénoïdectomie, tandis que les adultes sont généralement traités avec un appareil respiratoire pendant le sommeil appelé CPAP (pression positive continue des voies respiratoires). La perte de poids peut être critique. Chez les personnes souffrant d'AOS persistantes ou qui ne tolèrent pas la CPAP, des appareils dentaires et d'autres options chirurgicales sont envisagés.

L'évaluation par étude du sommeil est la principale méthode de diagnostic de l'AOS et a été réalisée avec succès chez les enfants atteints du syndrome de Down et du syndrome d'Angelman. Cela démontre qu'il s'agit d'un outil utile dans l'évaluation des troubles du sommeil chez les patients atteints de déficience intellectuelle. Cependant, aucune étude n’a rapporté les résultats d’études du sommeil ou la fréquence du ronflement ou de l’AOS chez les personnes atteintes de SCDL.

Pour mieux caractériser la nature et l'étendue des problèmes de sommeil, nous utilisons trois questionnaires de sommeil validés pour évaluer le ronflement, les symptômes suggérant une AOS et la somnolence chez les enfants et les adultes atteints de SCDL. Nos résultats suggèrent que les personnes atteintes de SCDL ont un taux accru d'AOS possible (35-36 %) et de somnolence (25-35 %). Cependant, des études supplémentaires sont nécessaires avec des échantillons plus importants et une confirmation par des études du sommeil.

Pour les problèmes d'endormissement ou de maintien du sommeil, une thérapie comportementale avec des routines de coucher cohérentes, une réduction de la lumière vive avant le coucher et des horaires de sommeil réguliers sont importantes.

Pour les personnes chez qui cela est inefficace, des études du sommeil et des journaux de sommeil sont souvent utilisés pour mieux caractériser les habitudes de sommeil et la respiration. Des couvertures lestées peuvent aider les personnes atteintes de SCDL et de troubles autistiques. Des médicaments contre l'insomnie peuvent également être utilisés, notamment la mélatonine, la clonidine, le zolpidem (Imovane®). Il est toutefois important de noter que la plupart des médicaments prescrits contre l’insomnie ne sont pas approuvés par la FDA pour les enfants.

En conclusion, les troubles respiratoires du sommeil, l’insomnie et la somnolence semblent être fréquents chez les personnes atteintes de SCDL. Comme l’ont montré des études précédentes, il n’est pas certain que les troubles du sommeil soient liés à des problèmes de comportement et d’apprentissage dans cette population. D’autres études approfondies nous aideront à en savoir plus sur ce sujet et devraient servir à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de SCDL et de leurs familles.


literature

1. Basile E, Villa L, Selicorni A, Molteni M. The behavioral phenotype of Cornelia de Lange Syndrome: a study of 56 individuals. J Intellect Disabil Res. 2007 Sept;51:671‐681.
2. Berney T, Ireland M, Burn J. Behavioral phenotype of Cornelia de Lange sundrome. Arch Dis Child 1999 Oct;81(4):333‐336.
3. Hall SS, Arron K, Sloneem J, Oliver C. Health and sleep problems in Cornelia de Lange Syndrome: a case control study. J Intellect Disabil Res. 2008 Mar;52:458‐468.
4. Kline A. Clinical delineation of sleep disturbance in Cornelia de Lange syndrome. American Society of Human Genetics, Annual meeting, Oct 2007.

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Stacey Ishman, M.D.
Stacey Ishman, M.D.

CdLS Foundation Clinical Advisory Board Member , Johns Hopkins Hospital, and Rose Stavinoha, M.D. Johns Hopkins Hospital

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Modifié par Catherine Brusset Sentenac le 2025/01/27 16:02
Créé par Gerritjan Koekkoek le 2015/01/04 23:00
Traduit en fr par Catherine Brusset Sentenac le 2025/01/27 15:37