Behandelingen voor CdLS

Zorg en behandelingen

Het is een hele uitdaging voor ouders om te zorgen dat hun kind met CdLS het beste krijgt dat mogelijk is. Wat aan ouders wordt verteld over CdLS varieert. Het is afhankelijk van de dokters die je treft en van de kennis die deze op dat moment hebben. Het is raadzaam om ook zelf naar de laatste informatie te zoeken.

Meestal zal, voorafgaand aan of volgend op de diagnose CdLS, een verwijzing plaatsvinden naar verschillende medische professionals voor onderzoek. Sommige van deze onderzoeken – zoals cardiologie – hoeven maar eenmaal gedaan te worden. Ander onderzoek – zoals gastro enterologie – moet vaker worden herhaald. De eerste stap is het vinden van een centrale arts, meestal de kinderarts, die alle onderzoeken helpt coördineren. Het is belangrijk een dokter te vinden die luistert, die meedenkt en wil samenwerken. Bij jonge kinderen zal de kinderarts meestal deze centrale rol innemen, bij volwassenen kan het bijvoorbeeld een AVG – arts voor mensen met een verstandelijke handicap – zijn. Maar wie het ook is, op de eerste plaats komt het wederzijdse vertrouwen.

Medisch Paspoort

Soms is zorg urgent en dan is het belangrijk de juiste informatie beschikbaar te hebben.
In samenwerking met de wereld federatie is er zorgvuldig gekeken naar welke medische informatie in een urgente situatie van belang kan zijn. Ga naar het medische paspoort

Levensverwachting

Het is niet te voorspellen hoe oud een persoon met CdLS zal worden. Ieder mens is immers uniek. Veel ouders horen in het begin heel sombere vooruitzichten, zeker wanneer het kind een laag geboortegewicht heeft of andere fysieke problemen. Soms krijgen ze te horen dat hun baby misschien nooit het ziekenhuis zal kunnen verlaten. Maar vandaag de dag zullen veel mensen met CdLS hun ouders overleven. De medische zorg nu is zo veel beter dan twintig of dertig jaar geleden.

De levensverwachting van mensen met CdLS staat in verhouding tot de individuele ernst van het syndroom, het aantal operaties en de medische problemen die er vanaf de geboorte zijn. Er zijn volwassenen met CdLS van 60 en 70 jaar. En er zijn ook kinderen met CdLS die – ondanks alle zorg – al op jonge leeftijd overlijden.

De volgende medische condities worden genoemd als doodsoorzaak:

Gedraaide ingewanden / darmverstopping / malrotatie

Dit probleem, ook volvulus (darmkronkel) genoemd, lijkt vaker voor te komen dan men zou verwachten. Vaak zijn de symptomen vaag en episodisch, moeilijk over te brengen voor de persoon en moeilijk te interpreteren voor de dokter. Het is voor de dokter belangrijk zich te realiseren dat dit voor kan komen bij personen met CdLS, omdat met een goede opsporing eventueel een preventieve behandeling mogelijk is.

Longontsteking

Dit is een vaak voorkomende doodsoorzaak, zeker wanneer het gepaard gaat met andere ziektes. Longontsteking kan veroorzaakt worden door reflux, wanneer maaginhoud wordt ingeademd in de longen. Reflux komt bijzonder veel voor en het kan moeilijk vast te stellen zijn.

Hartafwijkingen

In de eerste weken en maanden na de geboorte vormen aangeboren hart- afwijkingen een mogelijke doodsoorzaak. Aangeboren hartafwijkingen worden gewoonlijk vastgesteld tijdens de zuigelingenperiode. Hoewel de meeste hartafwijkingen te corrigeren zijn, zijn sommige te complex en niet te opereren, zowel vanwege de misvorming zelf, als vanwege het lage geboortegewicht en de geringe groei.

Overige

Andere doodsoorzaken zijn onvoldoende longontwikkeling vanwege groeiachterstand tijdens de zwangerschap en/of vroeggeboorte, aangeboren hernia diafragmatica (breuk in het middenrif) die moeilijk is te corrigeren is en ongelukken binnenshuis.

Langzame ontwikkeling / verstandelijke handicap

Een vraag die veel ouders van kinderen met CdLS hun dokter stellen, is: “Hoe zal mijn kind het gaan doen?”. De meeste kinderen met CdLS hebben vertragingen in diverse ontwikkelingsgebieden. Onderzoek wijst uit dat 25% van de kinderen met CdLS loopt bij 18 maanden, 50% op de leeftijd van 2 jaar, 75% op de leeftijd van 3,5 jaar en 95% op de leeftijd van 10 jaar.

De grootste achterstand doet zich voor op het gebied van het verbale begrip en de expressieve taal, terwijl de grootste kracht lijkt te liggen in het gebied van het visueel -ruimtelijk geheugen en de perceptuele organisatie. Het is daarom niet verwonderlijk dat veel kinderen een sterke voorkeur hebben voor het kijken naar de televisie en werken met de computer! Het kind leert gemakkelijker van visuele informatie dan van verbale instructie.

Alle mensen met CdLS leren om te communiceren en ze blijven hierin hun hele leven vorderingen maken.

Groei, voeden en voeding

Hoewel kinderen met CdLS maar langzaam toenemen in gewicht, is hun groei gewoonlijk hun hele leven in proportie met hun lengte. Kinderen met CdLS hebben vaak moeilijkheden met eten, slikken, verteren van voedsel en het toenemen in gewicht. Hun ouders kunnen zich enorm zorgen maken over de trage gewichtstoename van hun kind, en overwegen vaak hun kind een hoog -caloriedieet of voedingssupplement te geven en/of het aantal voedingen per dag te verhogen om de groei aan te sporen. Er is geen duidelijk bewijs dat het aanvullen van de dagelijkse voeding van een kind op lange termijn een voordeel is. Het lijkt er op dat mensen met CdLS in hun eigen tempo aankomen. Ze groeien gelijkmatig in lengte en gewicht, al blijven ze vaak klein en licht. Tijdens de puberteit wordt meestal een normale groeispurt waargenomen. Over het algemeen lijken mannen groter en zwaarder te worden dan vrouwen.

Verder onderzoek moet worden overwogen wanneer de groei, het gewicht en de grootte van het hoofd van het kind niet met elkaar in verhouding zijn. Speciale groeitabellen voor kinderen met CdLS kunnen helpen om problemen met de groei te signaleren.

Groeihormoontherapie

Groeihormoontherapie kan worden overwogen bij kinderen met een groeihormoontekort, mits dit is vastgesteld door nauwkeurig onderzoek. Groeihormoon is erg belangrijk voor het lichaam, niet alleen voor de groei, maar ook voor het normaal functioneren van veel systemen van het lichaam. Sommige personen met CdLS met een aangetoond groeihormoontekort, zijn met goed gevolg behandeld. Groeihormoontherapie is langdurig, duur en heeft risico’s op bijwerkingen. En deze behandeling is niet effectief bij normale groeihormoonspiegels. Dus het is niet iets om zomaar te proberen.

Voedingskwesties

Behalve voor levensonderhoud, is de maaltijd zeer belangrijk voor de sociale ontwikkeling en de taalontwikkeling. Daarom enkele suggesties om met voedingskwesties om te gaan. Ten eerste, vorm een team met de kinderarts en zo nodig andere medische specialisten, logopedist, diëtist, tandarts, leerkrachten etc. om een plan te maken.

Sommige voedingskwesties hebben te maken met gevoeligheid voor de temperatuur, structuur of smaak van de voeding. De persoon kan overgevoelig zijn voor omgevingsaspecten, zoals licht, geluid of kamertemperatuur. Of voor sociale aspecten, zoals wie er nog meer aanwezig zijn of welke persoon de voeding geeft. Reflux (zie volgende deel) kan een factor zijn bij voedingskwesties, evenals de overgang van sondevoeding naar orale voeding.

Mensen met CdLS (ongeacht de leeftijd) met eetmoeilijkheden, zouden een voedings- en slikonderzoek moeten krijgen. Logopedisten kunnen strategieën aanreiken als een onderzoek eenmaal is afgerond. Diëtisten kunnen ouders en verzorgers helpen bij het maken van een uitgebalanceerd dieet dat alle voedingsstoffen bevat die nodig zijn voor een goede groei en ontwikkeling. Ook kunnen ze informatie geven over geschikte voedselvervanging, oefening en vitaminen, om algemene problemen als verstopping, diarree en maagklachten te helpen oplossen.

Lactose intolerantie

Sommige mensen met CdLS hebben lactose-intolerantie (onvermogen om koemelkeiwit goed te verteren) en andere problemen met melk en melkproducten, die resulteren in overmatig gas, uitzetting van de maag en krampen. De voor de hand liggende oplossing voor dit probleem is veranderen van dieet, zodat het geen producten bevat met koemelkeiwit. Dit kan moeilijk zijn, gezien het grote aantal producten in de supermarkt dat op één of andere manier melk als ingrediënt heeft. Een diëtist kan helpen een goed melkvrij dieet samen te stellen.

Er zijn enkele studies naar de aard van voedselallergieën bij mensen met CdLS en het effect ervan op groei en gedrag. De uitkomst is dat ook mensen met CdLS zonder allergie voor koemelk gebaat kunnen zijn bij een melkvrij dieet. Er lijken ook personen te zijn met een sterke reactie op producten met cafeïne, zoals cola of chocola; een dieet dat deze producten uitbant kan een positief effect hebben op hun dagelijks leven.

Maag-darmkwesties

Veel mensen met CdLS hebben problemen met het maag-darmkanaal. Moeilijkheden met het bovenste gedeelte (slokdarm, maag en bovenste dunne darm) komen vaak voor. Signalen zijn: af en toe braken, boeren, opkomend maagzuur, bij tussenpozen slechte eetlust of een verandering in gedrag. Veel mensen met het CdLS zullen onbehaaglijkheid ‘uitbeelden’ in hun gedrag of hun toevlucht nemen tot zelfverwondend gedrag. Verzorgers moeten daar- om zowel op gedragsveranderingen letten als op de traditionele signalen van reflux.

Moeilijkheden kunnen ook voorkomen in het onderste gedeelte van het maag-darmkanaal, in het bijzonder de dikke darm, endeldarm en anus. Problemen zoals verstopping, diarree en gasvorming met krampen, komen vaak voor. Deze problemen kunnen vaak onder controle worden gebracht door medicatie en veranderingen in het dieet. Maar wanneer de symptomen ernstig en hardnekkig zijn, kan verder onderzoek door een maagdarm specialist nodig zijn.

Slokdarm reflux

Slokdarm reflux is een van de meest voorkomende medische problemen bij CdLS. Naar schatting heeft 50 tot 75% van de kinderen en volwassenen met CdLS een min of meer ernstige vorm van slokdarm reflux. Men dient dus altijd alert te zijn op mogelijke reflux en in geval van twijfel dient men onderzoek te doen.

Reflux wil zeggen dat maaginhoud terugstroomt in de slokdarm. Vroegtijdige onderkenning en behandeling zijn heel belangrijk. Een onderzoek naar mogelijke reflux is de eerste aanbeveling bij gedragsveranderingen. Ook onrustig gedrag en stemmingswisselingen kunnen namelijk veroorzaakt worden door onopgemerkte reflux.

Reflux is niet alleen prikkelend vanwege het braken en het daaruit voorkomende ongemak, het kan eveneens gevaarlijk zijn. Terugvloeiende maaginhoud kan ingeademd worden in de luchtwegen en kan longontsteking ver- oorzaken. Reflux kan lang ‘verborgen’ blijven, wanneer iemand niet spuugt of boert. Van verborgen of ‘stille reflux’ spreekt men wanneer opkomend maagzuur alleen in het onderste deel van de slokdarm komt en dan weer terugkeert in de maag. Dit kan gevaarlijk zijn omdat de scherpe maagzuren de wand van de slokdarm kunnen beschadigen.

Wanneer reflux niet wordt behandeld kan het leiden tot complicaties zoals hiatus hernia (‘maagbreuk), esophagitis (pijnlijke ontsteking van de slok- darmwand), vernauwing van de slokdarm door littekenvorming, slokdarm van Barrett (een vergevorderd stadium van reflux waarbij veranderingen ontstaan in de bekleding van de slokdarm).

Maagdarm behandeling

Behandelingen voor slokdarm reflux kunnen zijn: dikker maken van de voeding, rechtop houden van het kind na het eten, zodat de zwaartekracht z’n werk kan doen, speciale diëten en medicijnen. Medicijnen worden gebruikt om de maag sneller leeg te maken, het slikken te vergemakkelijken of het afscheiden van zuren te remmen. Wanneer deze behandelingen niet helpen, kan een operatie noodzakelijk zijn.

Fundoplicatie/ gastrostomie

Veel personen met CdLS reageren goed op maagdarmoperaties. In overleg met kinderarts en (kinder) gastroenteroloog kunnen ouders zoeken naar de beste behandeling van een complex maagdarmprobleem. Bij de afweging of een operatie nodig is, kunnen ouders de behoefte voelen om te praten met ouders van wie het kind een vergelijkbare operatie heeft ondergaan. De Vereniging CdLS legt graag de contacten met andere ouders.

Fundoplicatie en gastrostomie zijn de meest voorkomende maagdarmoperaties bij CdLS. Bij een fundoplicatie wordt het onderste gedeelte van de slokdarm beschermd door de maagbodem er als een manchet omheen te wikkelen. Dit reduceert de kans op reflux. Vaak wordt tegelijk met de fundoplicatie een gastrostomie aangelegd. Hiertoe wordt een opening gemaakt via de buikwand in de maag. Via deze opening kan voeding rechtstreeks in de maag worden gebracht (PEG –sonde). Hoewel dit onaangenaam klinkt, vinden veel ouders het een welkome velichting van de voedingsproblemen. Wanneer de slokdarm voldoende is herstelt en de reflux reageert goed op de behandeling, kan iemand ook weer door de mond eten.

Na een fundoplicatie kunnen mensen meestal niet meer spugen. Deze informatie moet wel bekend zijn bij de huisarts, omdat spugen een belangrijke indicator kan zijn voor vele ziektes. Soms moet de operatie herhaald worden wanneer iemand veel is gegroeid. Jaarlijks onderzoek wordt aanbevolen voor personen met maagdarm kwesties.

Gastrostomie-buttons

Voor personen die voor langere tijd een PEG-sonde nodig hebben, gebruiken chirurgen vaak een gastrostomie-button. Deze button houdt de opening in de maag open. De button (meestal gemaakt van buigzaam siliconenmateriaal) ligt vlak op de huid, zodat het kind er moeilijk aan kan trekken of losmaken. De button kan worden opengemaakt om er een voedingsslang in aan te brengen, en weer worden dichtgemaakt als het voeden beëindigd is. Buttons hebben anti-reflux kleppen, die maaglekkage door de slang helpen voorkomen. Dagelijks schoonmaken is nodig, en kan gedaan worden tijdens het baden of douchen.

Lipspleet / gehemeltespleet

Een lipspleet, een gehemeltespleet en een hoog gebogen gehemelte komen vaker dan gemiddeld voor bij kinderen met CdLS. De lipspleet kan alleen de bovenlip betreffen, maar kan ook doorgaan tot in het neusgat. De gehemeltespleet kan alleen het zachte gedeelte van het gehemelte achteraan de keel betreffen, maar kan zich ook naar voren toe uitstrekken door het harde deel van het gehemelte. De spleet maakt het moeilijk om te zuigen, en zorgt er vaak voor dat melk terugkomt door de neus. Een hoog, gewelfd gehemelte komt veel voor, ook zonder lip- of gehemeltespleet.

Behandeling bestaat meestal uit een combinatie van opereren, logopedie en tandcorrectie. Dit kan al beginnen bij een leeftijd van drie maanden, afhankelijk van de medische conditie van het kind. Tot die tijd kan voeden extra moeilijk zijn. Een schisisteam, waar alle kinderen met een lipspleet of gehemeltespleet naar worden verwezen, kan ouders helpen met aanpassingen en adviezen om het voeden te vergemakkelijken.

Gehoor

Veel kinderen hebben een mild tot matig gehoorverlies. Sommige ouders melden dat het testen een speciale opgave was, vanwege de nauwe gehoorgangen van het kind en het moeilijke gedrag tijdens de onderzoeken. Bij heel jonge kinderen, en bij kinderen die niet meewerken tijdens het testen, kan met de Brain Stem Evoked Potential test (BERA) een goede indicatie van het gehoor worden gekregen. Bij dit onderzoek worden elektrodes aangebracht op het hoofd van het kind en worden via een koptelefoon geluiden aangeboden. De reactie van de hersenen op dit geluid wordt gemeten. Wanneer gehoorverlies is vastgesteld kunnen hoortoestellen worden aangemeten. Over het algemeen kunnen de meeste kinderen er aan wennen om deze te dragen, mits het kind wil communiceren en het hoortoestel goed is afgesteld.

Oorontstekingen komen vaak voor, hoewel veel ouders melden dat deze moeilijk vast te stellen zijn. Het kan zijn dat het kind geen signalen geeft dat er iets niet in orde is of de dokter kan er moeite mee hebben om een goed zicht in het oor te krijgen vanwege de nauwe gehoorgangen. Een verandering in gedrag kan de eerste aanwijzing zijn dat er sprake is van een oorontsteking.

Om onbekende redenen scoren sommige kinderen met CdLS slecht op ge- hooronderzoeken als ze erg jong zijn. Het is niet ongewoon dat ouders melden dat hun kind als doof werd gediagnosticeerd vlak na de geboorte, een matig gehoorverlies had bij ongeveer 12 maanden, en een mild gehoorver- lies bij 18 tot 24 maanden. Het kan zijn dat het kind ook ‘horen’ nog moet leren. Het is belangrijk om altijd zowel verbaal als non-verbaal te blijven communiceren, zodat het kind de kans krijgt om te ontdekken dat communicatie leuk en ‘lonend’ is.

Neus

Hoewel er weinig onderzoek is naar sinus(holte)stoornissen bij kinderen met CdLS, lijken ze vrij veel voor te komen. Verondersteld wordt dat de problemen gerelateerd zijn aan structurele afwijkingen zoals een hooggewelfd gehemelte, kleine neus of mogelijke slijmvliesafwijkingen die ook in verband worden gebracht met otitis (oorontsteking).

Andere, minder vaak voorkomende zorgen die in verband gebracht worden met CdLS zijn neuspoliepen en holteontstekingen. Sommige kinderen gebruiken ongewone lichaamstaal, zoals neuspeuteren en slaan met het hoofd, om hun ongerief in deze gebieden aan te geven. Chronische holteontsteking kan gepaard gaan met poliepen en allergieën. Als een kind steeds terugkerende holteontstekingen heeft, wordt behandeling met medicijnen aanbevolen. In ernstige gevallen kan een holteoperatie nodig zijn.

Spraak en taal

Communicatieproblemen komen veel voor bij mensen met CdLS. Alle kinderen met CdLS moeten al op vroege leeftijd worden onderzocht op spraak en taalgebied en een behandeling (communicatie advies en/of logopedie) kan ook al op heel jonge leeftijd zinvol zijn.

Omdat gehoor een kritische factor is in de ontwikkeling van spraak en taal, worden vroege en frequente onderzoeken aanbevolen. Gebruik hoofdsets en hoortoestellen in de goede maat wanneer het gehoor is beschadigd. Voor kinderen met reflux wordt vroege behandeling geadviseerd, om pijnlijke en schadelijke irritatie van het mond–keel–strottenhoofdgebied en van de buis van Eustachius te voorkomen. Behandeling kan zowel een betere stemkwaliteit geven als verbetering van het gehoor bevorderen.
Zelfs als je denkt dat je baby niet hoort, blijf toch praten! Gebruik van gebaren kan helpen bij het op gang brengen van communicatie en het kan zelfs helpen om de spraak op gang te krijgen.

Zoals bij veel andere aspecten van CdLS is er een grote spreiding in taal en gehoor. Sommige mensen ontwikkelen slechts beperkte spraak of ontwikkelen in het geheel geen spraak. Alleen aandacht voor het leren praten kan dan erg frustrerend zijn. Beter is om al vroeg met alternatieven te starten zoals totale communicatie, ondersteunende gebaren en pictogrammen. Ongeacht de vorm van communicatie van een persoon, is het belangrijk dat alle verzorgers díe communicatievorm ook leren.

Veel therapeuten adviseren tegenwoordig om vanaf het allereerste begin zowel gebaren als spraak te gebruiken. ‘Ik hou van jou’ of ‘ja’ zeggen en tegelijkertijd gebaren, kan al een grote verbetering in de communicatie geven. Omdat spraak sneller gaat dan gebaren, zullen gebaren vanzelf vervallen zodra nieuwe woorden zijn aangeleerd.

Gedrag

Gedragsproblemen bij mensen met CdLS zijn niet onvermijdelijk. In feite hebben sommige mensen helemaal geen gedragsproblemen, terwijl anderen milde, voorbijgaande problemen hebben. Veel problemen zijn goed te behandelen. Tegelijk kan men natuurlijk de ernst van gedragsproblemen bij mensen die zichzelf of anderen verwonden niet ontkennen.

Veel gedragsproblemen zijn een reactie op iets in het lichaam of de omgeving en ze zijn cyclisch (ze komen en gaan). Gedragsveranderingen doen zich vaak voor in de vroege kinderjaren en de tienerjaren. Zoals de meeste mensen, ontwikkelen mensen met CdLS gedragsproblemen om een bepaal- de reden, en het is belangrijk om eerst de onderliggende oorzaken van het gedrag aan te pakken. Als de bron van het gedrag is vastgesteld kan men proberen die bron te herkennen en te vermijden.

Als het gedrag een patroon volgt (bijvoorbeeld als het altijd op de zelfde tijd, zelfde plaats, of met een bepaalde persoon is) zal de behandeling beginnen met het onderzoeken of de situatie gewijzigd kan worden. Wanneer het probleem is dat de omgeving niet voldoende structuur of variatie biedt, kan dat worden aangepakt. Het ontdekken van de redenen voor gedrag is het moeilijkste deel van de behandeling. Soms kan men de oorzaak niet wegnemen en moet men zoeken naar manieren om het gedrag te beheersen. Dit kan variëren van even rust nemen op je eigen kamer, afleiden van de persoon naar andere activiteiten tot het gebruik van beschermende kleding.

Het blijft belangrijk om altijd goed te kijken naar mogelijk onderliggende medische problemen. Maagdarm problemen, spierpijn, oorontstekingen, kiespijn en epilepsie kunnen leiden tot prikkelbaarheid, zelfverwondend gedrag of agressief gedrag. Zelfs mensen die goed kunnen communiceren, kunnen soms de bron van hun ongenoegen niet herkennen. Niet opgemerkte reflux (stille reflux) en tandbederf/ tandvleesproblemen zijn de twee meest voorkomende oorzaken van gedragsveranderingen.

Neurologie

Epileptische aanvallen komen voor bij ongeveer 25% van de mensen met CdLS. Epilepsie kan op verschillende leeftijden beginnen. De meeste epileptische aanvallen zijn goed te controleren met medicatie. Epilepsie kan men gaan vermoeden wanneer er sprake is van gedragsveranderingen.

Verhoogde/verminderde gevoeligheid

Voorzichtigheid is geboden bij het hanteren van ‘pijn’ als criterium voor de beoordeling van de ernst van een verwonding of een andere medische kwestie. Mensen met CdLS kunnen namelijk een hogere pijndrempel hebben.

En tegelijk kunnen ze extra gevoelig zijn voor temperatuur van buitenaf, zowel koud als warm. Bij koude temperaturen lijken veel mensen last te hebben van het fenomeen van Raynaud of ernstige pijn in hun vingers en tenen. Hoge temperaturen worden ook slecht verdragen. De persoon kan op warmte reageren met vermoeidheid en lusteloosheid. Met blootstelling aan extreme temperaturen moet men dus voorzichtig zijn.

Orthopedie

Orthopedische problemen kunnen al herkenbaar zijn bij de geboorte of ze worden merkbaar in de kindertijd. Bij kinderen met een milde vorm van CdLS ziet men vaak kleine handen, kromming van de pinken, een korte duim die dichter dan gewoonlijk bij de pols staat en enige beperking in beweging van de elleboog. Soms is het bovenste deel van het spaakbeen ontwricht bij de elleboog. Sommige afwijkingen kunnen alleen opgemerkt worden met een röntgenonderzoek, maar zonder problemen is hiervoor geen noodzaak. Andere orthopedische problemen, zoals te korte hielbanden, blijken pas tijdens de verdere ontwikkeling.

Een duidelijk fysiek probleem is meteen bij de geboorte zichtbaar. Wanneer het kind een vinger, hand of arm mist, zal iedereen daarvan schrikken. Er is dan nog geen diagnose CdLS. Veel ouders geven aan dat ze twee maal door een rouwproces gingen; eerst vanwege de lichamelijke beperking en opnieuw met de diagnose. Voor ouders kunnen de eerste tochtjes met hun kind vanwege de duidelijke fysieke beperking moeilijk en pijnlijk zijn. Als een kind één van de ledematen mist, worden vaak vragen gesteld die ouders moeilijk te beantwoorden vinden.

Bij kinderen die ernstiger zijn aangedaan, ontbreken vaak vingers, midden- handsbeentjes en de lange botten in de arm. Echter, ondanks duidelijke afwijkingen in de bovenste ledematen, gebruiken kinderen met CdLS hun armen en handen behoorlijk goed. Sommige ouders hebben goede ervaringen met protheses en geven aan dat deze de investering zeker waard zijn, maar er zijn ook veel kinderen die zich verzetten tegen een prothese en die zich er zonder wonderlijk goed weten te redden.

Aangeboren misvormingen van de benen en voeten komen minder vaak voor en zijn meestal minder ernstig dan die in de bovenste ledematen. Kinderen met CdLS hebben erg kleine voeten en hebben vaak een vergroeiing van de tweede en de derde teen. Dit is meestal geen probleem voor het kind. Soms zijn er ernstige misvormingen, zoals klompvoetjes of afwezigheid van (een deel van) de voet of het been. Klompvoeten kunnen operatief gecorrigeerd worden, met goede resultaten. Succesvol gebruik van een prothese voor de functie van de bovenste ledematen is beperkt, protheses voor de onderste ledematen worden daarentegen veel meer geaccepteerd.

Voetafwijkingen kunnen zich ook pas later in de kindertijd voordoen. Wanneer de spierspanning toeneemt bij een opgroeiend kind, worden de hielbanden vaak te strak, wat veroorzaakt dat de voet naar binnen en naar beneden wijst. Correctie van korte hielbanden is belangrijk, om het kind een stabiel draagvlak te geven bij lopen en staan. Behandeling bestaat uit rekoefeningen en soms een corrigerende operatie.

Knobbels (hallux valgus) ter hoogte van het gewricht tussen middenvoet en teen en afwijkingen aan het gewricht onderaan de grote teen, komen soms voor. De ernst hiervan kan variëren. Opties voor behandeling zijn orthopedisch schoeisel en operaties. Een orthopedist is de meest aangewezen deskundige om bij deze vragen te consulteren.

Aangeboren dislocatie van de heup is zeldzaam. Echter, gedurende de groei en ontwikkeling komen progressieve afwijkingen van de heup voor bij vijf tot tien procent van de kinderen met CdLS. Dit wordt gekenmerkt door toenemende ondiepte van de normaal gesproken komvormige heupholte zodat het bolvormige uiteinde van het dijbeen kans heeft op dislocatie, wat een belemmering betekent voor het kunnen lopen van het kind. Met een echo kan deze diagnose in de eerste zes levensmaanden worden gesteld. Het is raadzaam om, tijdens de groei, iedere paar jaar een röntgenfoto te laten ma- ken van de heupen. Als een afwijking wordt vastgesteld, faalt behandeling met een beugel vaak, maar opereren is behoorlijk succesvol.

Gebogen knieën komen veel voor en deze reageren vaak goed op niet-operatieve behandeling. Hoewel de meeste kinderen met CdLS lopen op de leeftijd van drie jaar, lopen anderen pas veel later in de kindertijd, wat behandeling van problemen in de onderste ledematen erg belangrijk maakt.

Een scoliose (zijwaartse kromming en draaiing van de wervelkolom) is zeldzaam. Een lichte kromming hoeft doorgaans niet actief te worden behandeld (anders dan houdingscorrectie en aandacht van de fysiotherapie). Bij een ernstige kromming kan een operatie nodig zijn.

Ogen

Alle kinderen met CdLS moeten worden onderzocht door een kinderoogarts. Er zijn speciale testmethodes voor kinderen die gedurende het onderzoek slechts beperkt kunnen meewerken. Wanneer een kind is ingeroosterd voor andere procedures met algehele anesthesie (tandzorg of het plaatsen van buisjes), kan de oogarts tegelijkertijd een volledig oogonderzoek doen (mits dit in het ziekenhuis te regelen is).

Enkele van de meest voorkomende oogproblemen bij CdLS zijn bijziendheid, een terugkerend rood oog, tranende en afhangende oogleden (ptosis). Heeft het kind problemen met zien vanwege een lui oog, dan kan afplakken helpen. Is het kind ernstig ver of bijziend dan kan een bril worden voorgeschreven. Wanneer het kind merkt dat een bril helpt om de wereld beter te zien, dan zal het deze meestal wel willen dragen. Wanneer het kind de bril blijft weigeren, is het misschien nog niet toe aan het verder verkennen van de wereld. Hoe groter de achterstand in ontwikkeling, hoe meer de visuele aandacht beperkt is tot objecten dicht bij hem of haar.

Andere oogproblemen zoals chronische conjunctivitis (oog bindvliesontsteking) of blepharitis (ontsteking van de ooglidranden) kunnen worden behandeld door de wimpers schoon te maken met een oplossing van water met babyshampoo. De meeste kinderen die tranende ogen hebben worden beter zonder operatieve ingrepen, hoewel sommigen anatomische afwijkingen hebben in hun traanafvoersysteem.

Wanneer de oogleden sterk afhangen wordt het zicht beperkt. Het kan ma- ken dat een persoon zijn kin opheft of zijn rug buigt om onder de afhangende oogleden vandaan te kunnen kijken. Is deze toestand zodanig dat het de balans, het zicht of de communicatie met de omgeving hindert, dan zijn er operatieve mogelijkheden beschikbaar. Hoewel de voordelen hiervan gewoonlijk zwaarder wegen dan de risico’s, kunnen sommige mensen hun ogen niet goed meer sluiten na deze operatie. En soms moet de operatie herhaald worden om verder afhangen te corrigeren.

Tanden en kiezen

Goede mondzorg is voor iedereen belangrijk. Al vanaf de vroege kindertijd begint dit. Ouders en verzorgers moeten alert zijn op de volgende problemen: geringe kaakontwikkeling, over elkaar staande tanden, extra of ontbrekende tanden, slechte mondhygiëne vanwege de weerstand tegen tan- denpoetsen, tandvleesontsteking, kleine tanden en erosie (versnelde slijtage) van tanden veroorzaakt door maagzuur als gevolg van reflux.

Gewoonlijk vindt tandheelkundige controle plaats in de praktijk van de ge- zinstandarts of bij een centrum voor bijzondere tandheelkunde. Veel kinderen zullen pas na een gewenningsprogramma voldoende meewerken. Voor behandeling kan (algehele) narcose nodig zijn. Het beste kan men tijdig overleggen met de tandarts of deze zelf de mondzorg op zich kan nemen of dat een verwijzing naar een kindertandarts of een tandarts met ervaring in de behandeling van kinderen met een handicap op zijn plaats is.

Aangeraden wordt om al met de controles te beginnen op de leeftijd van een tot twee jaar, en dit ieder half jaar te herhalen, tenzij het gebit frequenter schoongemaakt moet worden. Fluoride behandelingen en sealen (van een laklaag voorzien) kunnen helpen om gaatjes te voorkomen.

De tanden moeten twee keer per dag worden gepoetst met zo min mogelijk tandpasta, met gebruik van tongschilden en of gaasjes om de mond open te houden. Sommige ouders vinden het makkelijker om te poetsen terwijl het kind achterover ligt op een bank of bed.

Van het grote aantal tandproblemen dat kan voorkomen bij mensen met CdLS, zijn de meest ernstige de problemen die te maken hebben met reflux. Het zuur dat in de mond komt kan ernstig verval van het tandglazuur veroorzaken. Is het beschermende laagje glazuur eenmaal aangetast, kun- nen grotere gaten de tanden in korte tijd verwoesten. Vaak is het heel erg moeilijk om te zorgen voor goede mondhygiëne, vanwege de sterke afweer van het kind. Het kan vooral een opgave zijn om met de tandenborstel in het achterste gedeelte van de mond te komen. Wanneer de dagelijkse tandhygi- ene moeilijk is, is driemaandelijkse controle aan te bevelen. Dit om tijdig te kunnen ingrijpen bij het ontstaan van tandbederf.

Orthodontie

Bij mensen met CdLS komt het vaak voor dat er tanden ontbreken of te veel zijn. CdLS brengt afwijkingen in het aantal aanwezige tanden met zich mee. De enige beperkende factor voor behandeling van ontbrekende of extra tan- den bij een kind, is het eventuele onvermogen om mee te werken met de behandeling. Als het onmogelijk is om röntgenfoto’s en afdrukken te maken voor modellen, wordt het heel moeilijk om een beugel te plaatsen. De aanwezigheid van een beugel kan ook de mondhygiëne in gevaar brengen en de gezondheid van de overige tanden bedreigen. Het zal een kwestie zijn van afwegen wat in het individuele geval het beste resultaat geeft.

Hartproblemen

Ongeveer vijftien procent van de kinderen met CdLS heeft een aangeboren hartafwijking. Een eerste onderzoek door de kinderarts en verder onderzoek door een kindercardioloog is aangewezen. Een operatie is gewoonlijk niet nodig bij de aangeboren hartafwijkingen die het meest worden aangetroffen bij kinderen met CdLS. Bij ernstige hartafwijkingen (waaronder afwijkingen aan het tussenschot, de kleppen en de grote vaten) is een operatie wel nodig.

Niet-ingedaalde zaadballen

Niet-ingedaalde zaadballen zijn een relatief ‘gewoon’ geboortedefect bij jongens met CdLS. Vaak zijn beide zaadballen niet ingedaald; dit wordt bilateraal cryptorchisme genoemd. Meestal zijn de testikels wel aanwezig, maar zijn ze niet naar beneden gekomen uit de onderbuik of het kanaal tussen de buik en de balzak. Er zijn risico’s verbonden aan het niet naar beneden brengen van de testikels: onvruchtbaarheid, een risico op het krijgen van zaadbalkanker (de kans daarop wordt tien keer hoger als de zaadballen in de buik blijven), breuken en draaiing van de zaadbal wat de bloedtoevoer naar de genitaliën kan afsnijden.

Dientengevolge wordt over het algemeen geadviseerd om de zaadballen naar beneden te brengen. Dit wordt operatief gedaan, idealiter op de leeftijd tussen negen en vijftien maanden. Na de operatie moeten de testikels worden gecontroleerd, om er zeker van te zijn dat ze niet weer terug gaan in de buik. Gaan ze slechts het kanaal in, maar kunnen ze nog wel worden gevoeld dan is er geen sprake van een toegenomen risico.

Kunnen de testikels aanvankelijk niet worden gevoeld, zal de chirurg vaak aanraden om in de buik te kijken met een laparoscoop, om zich er van te verzekeren dat de zaadbal aanwezig is. Wanneer de zaadbal, als hij is gevonden, abnormaal lijkt te zijn, zal de chirurg deze meestal verwijderen, om zo een grotere kans op kanker te voorkomen.

Menstruatie

Hulp bij persoonlijke hygiëne rond de menstruatie en keuzes met betrekking tot behandeling van menstruatieproblemen en anticonceptie moeten worden overdacht wanneer een jonge vrouw met CdLS volwassen wordt. Menstruatie en lichamelijke veranderingen vragen om gepaste voorlichting. Deze is bij mensen met CdLS niet anders dan bij anderen met een vergelijkbare verstandelijke handicap. Veel vrouwen met CdLS hebben last van (sterke) gevoelens van onbehagen rond de menstruatie (premenstrueel syndroom) meestal zal dit zich uiten in moeilijk gedrag.

Het gebruik van pijnstillers en/of kalmeringsmiddelen in de periode rond de menstruatie kan bijdragen aan het comfort. De menstruatie kan regelmatiger en minder hinderlijk worden bij het gebruik van anticonceptie (pil, prikpil of implantaat). Een laatste optie is een operatie – wanneer de menstruatie bijzonder pijnlijk is of het gedrag heel sterk bepaalt. Er zijn ouders die aangeven dat het gedrag in positieve zin veranderde na het verwijderen van de baarmoeder bij hun dochter. Wel geeft dit een grotere kans op het ontstaan van ostoperose (en dus botbreuken).

Ouderen

Het lijkt er op dat mensen met CdLS lichamelijk sneller ouder worden dan hun leeftijdgenoten. En er kan sprake zijn van enkele bijkomende medische - en gedragskwesties. Zo is bij sommige mannen van achter in de dertig wel een vergrote prostaat waargenomen en kan er bij zowel mannen als vrouwen sprake zijn van toenemend geheugenverlies. Bovendien kunnen aan gedrag en slaap gerelateerde kwalen bij sommige mensen verergeren. Van de andere kant zijn er ook voldoende berichten van gezonde ouderen. Men moet niet te snel denken dat bepaalde klachten wel een gevolg zullen zijn van veroudering – en daarmee onontkoombaar. We hopen dat ouders en verzorgers hun ervaringen blijven delen met elkaar en met de Vereniging om zo de kennis over ouderen met CdLS te vergroten.

Opmerking: Hoewel we al veel weten over het syndroom, valt er nog heel veel te leren. Ouders delen hun vragen over de samenhang van CdLS en bepaalde kwalen. Hun zorg betreft een gebrek aan gevoeligheid voor pijn en/of een verhoogde gevoeligheid voor aanraking; problemen met het reguleren van de lichaamstemperatuur (in het bijzonder op erg hete en koude dagen); moeilijkheden bij het afnemen van bloed, als gevolg van ongewoon kleine aderen; voedselallergie; zelfverwondend gedrag en onvolledig gehoor. Wij hopen dat toekomstig onderzoek ons meer zal leren over deze problemen.

Technologische vooruitgang

Er zijn aanzienlijke vorderingen gemaakt op het gebied van hulpmiddelen. Veel kinderen en volwassenen met CdLS zijn dankzij deze middelen in staat productief, onafhankelijk en veilig te zijn. Technologische vooruitgang valt uiteen in vier categorieën: aanpassingen, hulpmiddelen, communicatiemiddelen en veiligheidsmiddelen.

Aanpassingen kunnen echt eenvoudig of behoorlijk complex zijn. Gewone zaken, zoals bedden, eetgerei en meubels zijn veranderd/aangepast om het nut en de toegankelijkheid te vergroten. Bijvoorbeeld, bestek dat is aan- gepast voor hen die wel kunnen eten, maar niet kunnen grijpen vanwege het ontbreken van vingers. Hulpmiddelen kunnen mensen helpen vollediger deel te nemen, ze dragen bij aan hun onafhankelijkheid, aan hun vaardigheden om beslissingen te nemen, en aan een toegenomen zelfwaardering.

Er zijn voortdurend nieuwe ontwikkelingen op het gebied van hulptechnologie. Autostoelen, wandelstokken, rolstoelen, diverse vervoermiddelen: het is een greep uit de technologie die beschikbaar is om mensen meer mobiel te laten zijn. Evenzo maken vernieuwingen deze middelen comfortabeler, duurzamer, flexibeler en betaalbaar.

Ook op het gebied van de communicatiemiddelen is er veel vooruitgang geboekt. Veel ouders en verzorgers adviseren om eerst een aantal modellen te proberen voordat een aankoop wordt gedaan. Er zijn centra voor hulpmiddelentechnologie die dit proces kunnen vergemakkelijken. Computers zijn meer dan ooit toegankelijk voor mensen met beperkingen en veel elektronische hulpmiddelen zijn speciaal voor hen ontworpen.

Vernieuwingen op het gebied van veiligheid hebben eveneens een hoge vlucht genomen. Zaken als deuralarmen, helmen, veiligheidsgordels zijn ontwikkeld voor personen die ouder en groter zijn dan de kinderen voor wie deze middelen oorspronkelijk waren ontworpen.