CdLS et problèmes cardiaques congénitaux
Les personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange sont connues pour leur apparence physique unique. En effet, les traits caractéristiques du visage, la petite taille et les différences entre les membres signalent souvent le diagnostic du syndrome de Cornelia de Lange. Cependant, ce que nous ne pouvons pas voir (à savoir le cœur) est d'une importance capitale pour le bien-être de l'individu.
Cet article détaille nos connaissances actuelles sur les cardiopathies congénitales et le CdLS.
Contexte
Bien que la fréquence des problèmes cardiaques chez les enfants atteints de CdLS soit plus élevée que chez ceux qui se développent normalement, de nombreux progrès dans le domaine médical ont permis d'améliorer plus que jamais le pronostic de traitement. La probabilité qu'un bébé naisse avec une malformation cardiaque est de 8 sur 1 000 (soit un peu moins de 1 %). Lors de la conférence nationale 2008 de la CdLS Foundation, le Dr Bonnie Lynch a présenté des données montrant que 29 % des personnes interrogées aux États-Unis ont indiqué que leur enfant atteint du CdLS avait des problèmes ou des malformations cardiaques.1 Une étude européenne récente a montré que 45 % des patients atteints du CdLS présentaient des malformations cardiaques congénitales.2 La raison exacte pour laquelle les enfants atteints du CdLS ont une incidence plus élevée de maladies cardiaques congénitales n'est pas connue à l'heure actuelle. D'autres anomalies chromosomiques (telles que le syndrome de Down) sont également connues pour avoir une incidence plus élevée de malformations cardiaques congénitales. Des recherches supplémentaires nous aideront à déterminer si des mutations génétiques spécifiques sont en corrélation avec les cardiopathies congénitales dans le cas du CDLS. .
Types de problèmes cardiaques
Les types de problèmes cardiaques que les enfants atteints du CdLS peuvent présenter à la naissance vont de légers à graves. L'une des malformations cardiaques les plus courantes dans le CdLS est la communication interventriculaire (CIV). Une communication interventriculaire est un trou dans une paroi particulière du cœur. Si le trou est relativement petit au moment de la naissance, il peut se refermer spontanément sans nécessiter d'intervention chirurgicale ou de médicaments. Les CIV plus importantes nécessitent une intervention chirurgicale, généralement avant le premier anniversaire de l'enfant. D'autres malformations cardiaques plus complexes ont été observées chez des personnes atteintes du CdLS. La tétralogie de Fallot en est un exemple. Cette malformation nécessite une intervention chirurgicale précoce. Même dans ce cas, l'intervention chirurgicale ne guérit pas le cœur - elle lui permet seulement de mieux fonctionner qu'auparavant. La plupart des patients atteints de tétralogie de Fallot devront subir d'autres opérations à cœur ouvert à l'avenir (peut-être une fois tous les dix ans). Bien que la répartition des types de malformations cardiaques dont souffrent souvent les personnes atteintes du CdLS soit similaire à celle de la population générale, certaines données suggèrent que les personnes atteintes du CdLS présentent un risque accru de valvulopathie en particulier.3 Il y a trente ans, de nombreuses malformations cardiaques avaient un pronostic dévastateur. Aujourd'hui, la chirurgie offre de bien meilleurs résultats aux patients souffrant de malformations cardiaques congénitales.
De nombreuses malformations cardiaques se traduisent par des signes et des symptômes que les parents peuvent identifier. Les bébés atteints de malformations cardiaques peuvent présenter une « cyanose ». Il s'agit d'une coloration bleuâtre ou pâle des lèvres, de la langue ou des ongles. Cela indique que le taux d'oxygène dans le sang du bébé est faible. Ce manque d'oxygène peut être dû à des problèmes pulmonaires ou à une cardiopathie congénitale. La plupart des bébés atteints de cyanose sont identifiés avant leur sortie de l'hôpital, mais certains passent inaperçus. Un test simple appelé « oxymétrie de pouls »
Ce qu'il faut rechercher
De nombreuses malformations cardiaques se traduisent par des signes et des symptômes que les parents peuvent identifier. Les bébés atteints de malformations cardiaques peuvent présenter une « cyanose ». Il s'agit d'une coloration bleuâtre ou pâle des lèvres, de la langue ou des ongles. Elle indique un faible taux d'oxygène dans le sang du bébé. Ce manque d'oxygène peut être dû à des problèmes pulmonaires ou à une cardiopathie congénitale. La plupart des bébés atteints de cyanose sont diagnostiqués avant leur sortie de l'hôpital, mais certains passent inaperçus. Un simple test appelé « oxymétrie de pouls » permet de vérifier si les niveaux d'oxygène du bébé sont appropriés ou non. Les bébés atteints de malformations cardiaques congénitales peuvent également s'essouffler rapidement, se fatiguer ou transpirer pendant les tétées, et ne pas prendre suffisamment de poids. Vous devez avertir votre médecin si vous remarquez l'une de ces caractéristiques chez votre enfant. Les enfants plus âgés peuvent présenter une fatigue, des vertiges, des évanouissements ou des douleurs thoraciques. Si votre enfant est incapable de pratiquer les activités physiques qu'il aimait et pratiquait auparavant, cela peut être le signe d'une maladie cardiaque. Malheureusement, il arrive que ces symptômes (faible prise de poids, diminution de la tolérance à l'exercice) soient considérés comme une simple partie de la manifestation globale du CDLS, alors qu'ils sont en réalité dus à une malformation cardiaque sous-jacente. Il est important de se fier à son instinct de parent à cet égard. Il est également important de noter que parfois, même des malformations cardiaques importantes peuvent ne présenter aucun signe extérieur et que les examens de routine sont très importants.
Qui doit être exploré?
Comme le risque de malformation cardiaque congénitale est plus élevé que dans la population générale et que certaines malformations cardiaques ne présentent aucun symptôme, toutes les personnes identifiées comme ayant un CdLS devraient être évaluées par un cardiologue pédiatrique et subir un échocardiogramme au moment du diagnostic. L'échocardiographie (étude par ultrasons) est le meilleur moyen de déterminer si une personne est atteinte d'une malformation cardiaque congénitale. Il s'agit d'une procédure indolore qui dure environ 15 minutes. Elle ne nécessite pas de sédation tant que le patient peut rester relativement immobile. Un bébé né avecune hypothèse de CdLS devrait subir un échocardiogramme avant sa sortie de l'hôpital. Si vous avez un enfant plus âgé ou un adulte atteint du CdLS mais qu'un échocardiogramme n'a jamais été effectué, il est recommandé que l'individu obtienne un échocardiogramme maintenant pour s'assurer qu'il n'existe pas de malformation cardiaque « silencieuse ». Il est clair que plus tôt le problème est identifié, meilleur est le résultat.
Comment traite-t-on?
Le traitement des malformations cardiaques congénitales dépend de la malformation identifiée. Pour certaines malformations cardiaques légères (telles qu'un léger rétrécissement des valves), aucun traitement n'est nécessaire. Ces types de malformations peuvent nécessiter un suivi par un cardiologue pédiatrique pour s'assurer que la malformation ne s'aggrave pas avec le temps. D'autres types de malformations cardiaques peuvent nécessiter un traitement médicamenteux. Les médicaments peuvent parfois servir de transition jusqu'à ce que le corps puisse se guérir lui-même. Une communication interventriculaire de taille modérée en est un bon exemple. Des médicaments peuvent être utilisés pour aider le patient jusqu'à ce que le trou devienne suffisamment petit pour ne pas nécessiter d'autres médicaments ou une intervention chirurgicale. Certaines malformations cardiaques peuvent faire l'objet de procédures non invasives. Il s'agit généralement de placer un cathéter (long tube mince) dans un vaisseau sanguin de la jambe et de le faire progresser jusqu'à la partie du cœur qui doit être réparée. Un ballon peut être gonflé pour réparer un problème de valve, ou un « bouchon » peut être inséré pour fermer un trou dans le cœur. Ces procédures non invasives réduisent les complications et raccourcissent les séjours à l'hôpital. Les malformations cardiaques les plus graves nécessitent souvent une intervention chirurgicale. La chirurgie peut parfois réparer véritablement la malformation cardiaque, de sorte que le cœur qui en résulte fonctionne aussi bien que si la malformation n'avait jamais existé. Parfois, cependant, la chirurgie peut améliorer considérablement le fonctionnement du cœur, mais elle ne peut pas le ramener à la normale. D'autres interventions chirurgicales peuvent être nécessaires au fur et à mesure que l'enfant vieillit.
Les caractéristiques du CDLS jouent un rôle
Certaines des caractéristiques du CdLS peuvent jouer un rôle dans le traitement des cardiopathies congénitales.
- Croissance lente : Les malformations septales ventriculaires (trous dans le cœur) constituent la majorité des malformations cardiaques observées chez les personnes atteintes du syndrome de mort subite du nourrisson. Chez les personnes dont le développement est normal, de nombreuses CIV se referment spontanément tant que la croissance de l'individu est normale. Comme les personnes atteintes du CDLS ne grandissent pas aussi vite, une VSD de taille similaire peut nécessiter une intervention chirurgicale.
- État nutritionnel : En raison de la multitude des problèmes d'alimentation rencontrés dans le SCDL, l'état nutritionnel peut parfois être compromis et la capacité à subir avec succès une chirurgie à cœur ouvert peut être influencée par l'état du patient. D'autres facteurs de rétablissement, comme la cicatrisation des plaies, peuvent également être affectés.
- Maladies respiratoires : après une chirurgie cardiaque, les poumons jouent un rôle important dans le processus de guérison. De nombreuses personnes atteintes de SCDL ont des antécédents de maladies pulmonaires qui les exposent à un risque accru de complications liées à une chirurgie cardiaque. Le développement d'une pneumonie après une chirurgie peut avoir de graves répercussions sur le processus de guérison.
- Anesthésie : une étape critique de l'intervention consiste à placer une sonde d'intubation pour le relier aurespirateur mécanique. La structure faciale souvent petite des enfants atteints de CDLS rend plus difficile la mise en place de la sonde. Récemment, des preuves ont été recueillies selon lesquelles les patients atteints de CDSL peuvent avoir des réactions indésirables à certains médicaments anesthésiques. D'autres recherches sont en cours pour aider les anesthésistes à choisir les médicaments les plus sûrs pour ces personnes. Si vous avez des questions/inquiétudes concernant une anesthésie spécifique pour une intervention, veuillez contacter les coordonnateurs des services familiaux au bureau de la Fondation.
• Problèmes de comportement : en raison de retards de développement, certaines personnes atteintes de SCDL peuvent ne pas comprendre pleinement la nécessité d'interventions médicales. La gestion postopératoire peut parfois être difficile, les patients retirant leur voies veineuses ou leur drains à demeure. Les plaies chirurgicales ont besoin de quelques semaines pour cicatriser et peuvent être compromises par une infection si elles sont constamment grattées.
Qui devrait être traité?
La plupart des enfants atteints de SCDL peuvent vivre jusqu’à l’âge adulte. Par le passé, certains ont suggéré que les bébés atteints de SCDL ne devraient pas subir d’opération cardiaque. Grâce aux progrès de la chirurgie cardiaque et à une meilleure compréhension du SCDL, il est recommandé que toutes les personnes atteintes de SCDL soient traitées de la même manière que leurs pairs normaux. Il arrive rarement qu’une intervention ne soit pas recommandée. De toute évidence, ces problèmes sont traités au cas par cas entre les parents et le médecin. Cependant, l’identification et la correction des malformations cardiaques congénitales le plus tôt possible peuvent améliorer d’autres aspects de la vie d’un enfant. Notre compréhension des malformations cardiaques congénitales continue de s’améliorer. De nombreuses techniques d’opération cardiaque que les chirurgiens pratiquent aujourd’hui n’existaient même pas il y a dix ans. On espère vivement que de plus en plus de procédures non invasives remplaceront les opérations à cœur ouvert actuelles. Ainsi, même si c’est le cœur lourd qu’un parent apprend que son enfant a une malformation cardiaque congénitale, le résultat pour la plupart de ces enfants est plutôt bon. Contactez la Fondation CdLS au 1-800-753-2357 ou à familysupport@CdLSusa.org si vous avez des questions ou des inquiétudes concernant la santé cardiaque de votre enfant.
Bibliographie
- Lynch, B Parental Report on Development and Coordination of Care with the Education and Medical System of Children with CdLS.Presentation given on June 26, 2008 at the 2008 CdLS National Conference in Lincolnshire, Chicago.
- Barisic I, Tokic V, Bianchi F, Calzolari E, Garne E, Wellesley D, Dolk H; EUROCAT Working Group. Descriptive epidemiology of Cornelia de Lange syndrome in Europe. Am J
- Oudit GY, Chow CM, Cantor WJ. Calcific bicuspid aortic valve disease in a patient with Cornelia de Lange syndrome: linking altered Notch signaling to aortic valve disease. Cardiovasc Pathol. 2006 May-Jun;15(3):165-7.
- Lumb AB, Carli F. Respiratory arrest after a caudal injection of bupivacaine. Anaesthesia. 1989 Apr;44(4):324-5.
CdLS Outreach USA, published on 1 avr. 2005
