informatie

CdLS Spectrum Klinische Criteria (scoren)

Ouders, verzorgers, zorgverleners en leraren hebben vaak vragen over de zorg en het welzijn van mensen met Cornelia de Lange syndroom.

Er zijn criteria aan de hand waarvan kan worden vastgesteld of iemand CdLS zou kunnen hebben. De International CdLS Consensus Group heeft overeenstemming bereikt over criteria voor het CdLS-spectrum die gebaseerd zijn op de zogenaamde belangrijke(Cardinale) en ondersteunende kenmerken.

Aanbeveling(en)

CdLS Spectrum Klinische Criteria (scoren)

R1
Het CdLS spectrum omvat een reeks van fenotypes bestaand uit klassiek(of typisch) CdLS en atypisch CdLS, die gekenmerkt worden door een combinatie van eigenschappen (zie Tabel 1).
R2
De Internationale CdLS Consensus Groep stellen consensus criteria voor gebaseerd op de aanwezigheid van een combinatie van symptomen en kenmerken (zie Tabel 1). De diagnose klassieke CdLS kan vastgesteld worden indien een score van 11 bereikt wordt, ongeacht of een variant in een met CdLS geassocieerd gen wordt aangetoond.


                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                   

Verdiep uw kennis over Cornelia de Lange syndroom

Wij organiseren onze information over Cornelia de Lange syndroom in onderwerpen. Je kunt onze onderwerpen hieronder doorbladeren. Onder elk onderwerp vindt u mogelijk meer gedetailleerde onderwerpen met information die voor u interessant kunnen zijn.

Over de website-inhoud

Alle informatie die u hier vindt is ter informatie, geen medisch advies! De plaats voor het vinden van specifieke medische adviezen, diagnoses en de behandeling is uw arts. Gebruik van deze site is strikt op eigen risico. Als u vind dat iets onjuist is, verduidelijking behoeft, verbeterd kan worden, laat het ons dan weten.

Stuur een email: vereniging@cdlsworld.org