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Critères Cliniques du Spectre SCDL (score)

Les parents, les soignants, les prestataires de soins de santé et les enseignants ont souvent des préoccupations et des questions concernant les soins et le bien-être des personnes atteintes de syndrome de Cornelia de Lange (SCDL).

Il existe des critères qui permettent de reconnaître si quelqu'un peut être atteint du syndrome SCDL. Le Groupe International de Consensus sur le SCDL a convenu de critères pour le spectre du SCDL qui sont basés sur ce que l'on appelle les fonctionnalités  cardinal et suggestive .

Recommandation(s)

Critères Cliniques du Spectre SCDL (score)

R1
R1 : Le spectre du SCdL englobe une gamme de phénotypes comprenant le SCdL classique (ou typique) et le SCdL non-classique, qui sont caractérisés par une combinaison de traits (voir encadré 1).
R2
R2 : Le groupe international de consensus sur le SCdL propose des critères de consensus basés sur la présence d'une combinaison de signes et de caractéristiques (voir encadré 1). Un diagnostic de SCdL classique peut être confirmé si un score de 11 est atteint, indépendamment de la présence d'un variant dans un gène connu pour causer le SCdL.


                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                   

Approfondissez vos connaissances sur syndrome de Cornelia de Lange (SCDL)

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