Les codes du gène NIPBL pour une protéine qui fait partie du centre de régulation de la cohésine et qui, avec un autre gène (MAU2), aide l'anneau à se charger sur l'ADN dupliqué. Des changements (mutations) dans le gène NIPBL peuvent être trouvés chez environ 70 % des personnes atteintes du SCDL.
Le SCDL classique est généralement causé par des modifications du NIPBL.
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