El SCdL suele ser diagnosticado desde el nacimiento por pediatras (neonatólogos) o genetistas clínicos con experiencia. Los pediatras y los genetistas clínicos juegan un papel clave en la atención clínica del niño con SCdL.
Una vez se diagnostica el SCdL en un niño de cualquier edad, éste deberá ser explorado para identificar malformaciones estructurales frecuentes asociadas con el síndrome. Esto puede requerir tratamiento o seguimiento.
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