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Les approches diagnostiques


Il existe de multiples approches pour obtenir un diagnostic. Vous pouvez essayer de le faire avant la naissance, le plus tôt possible. Après la naissance, vous pouvez obtenir un diagnostic clinique (par observation visuelle et par le diagnostic d'anomalies corporelles). Le diagnostic définitif peut être confirmé par un test moléculaire visant à détecter une mutation dans les gènes (depuis 2007).


                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                         

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                     


 

Approfondissez vos connaissances sur syndrome de Cornelia de Lange (SCDL)

Nous organisons nos information sur syndrome de Cornelia de Lange (SCDL) en thèmes. Vous pouvez parcourir nos sujets ci-dessous. Sous chaque thème, vous trouverez des sujets plus détaillés sur information qui pourraient vous intéresser.

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