¿Se puede hacer diagnóstico del SCdL?

Hay múltiples enfoques para obtener un diagnóstico. Puedes intentar hacerlo antes del nacimiento, lo antes posible. Después del nacimiento se puede obtener un diagnóstico clínico (por observación visual y por diagnósticos de defectos corporales). El diagnóstico definitivo se puede confirmar mediante pruebas moleculares de los genes en busca de una mutación (desde 2007).