Informacje

CdLS Spectrum Clinical Criteria (scoring)

Rodzice, opiekunowie, pracownicy służby zdrowia i nauczyciele często mają wątpliwości i pytania dotyczące opieki i dobrego samopoczucia osób z Zespół Cornelia de Lange (CdLS).

There are criteria that will help recognizing if somebody could have CdLS. The International CdLS Consensus Group has agreed on criteria for the CdLS spectrum which are based on so-called cardinal and suggestive features.

Zalecenie(a)

CdLS Spectrum Clinical Criteria (scoring)

R1
Spektrum CdLS obejmuje szereg fenotypów składających się z klasycznego (lub typowego) CdLS i nieklasycznego CdLS, które charakteryzują się kombinacją cech (zobacz Box 1).
R2
Międzynarodowa Grupa ds. Konsensusu CdLS proponuje kryteria konsensusu oparte na obecności kombinacji objawów i cech (zobacz Box 1). Diagnoza klasycznego CdLS może być potwierdzona, jeśli osiągnięty zostanie wynik 11 punktów, niezależnie od obecności wariantu w genie, o którym wiadomo, że powoduje CdLS.


                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                         

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           


 

Pogłębiaj swoją wiedzę na temat Zespół Cornelia de Lange (CdLS)

Porządkujemy nasze information o Zespół Cornelia de Lange (CdLS) w tematach. Możesz przeglądać nasze tematy poniżej. Pod każdym tematem możesz znaleźć bardziej szczegółowe tematy dotyczące information, które mogą Cię zainteresować.

About the website contents

All of the information on this WebSite is for education purposes only. The place to get specific medical advice, diagnoses, and treatment is your doctor. Use of this site is strictly at your own risk. If you find something that you think needs correction or clarification, please let us know at: 

Send a email: info@cdlsWorld.org