Informacje

CdLS Spectrum Clinical Criteria (scoring)

There are criteria that will help recognizing if somebody could have CdLS. The International CdLS Consensus Group has agreed on criteria for the CdLS spectrum which are based on so-called cardinal and suggestive features.

Zalecenie(a)

CdLS Spectrum Clinical Criteria (scoring)

R1
Spektrum CdLS obejmuje szereg fenotypów składających się z klasycznego (lub typowego) CdLS i nieklasycznego CdLS, które charakteryzują się kombinacją cech (zobacz Box 1).
R2
Międzynarodowa Grupa ds. Konsensusu CdLS proponuje kryteria konsensusu oparte na obecności kombinacji objawów i cech (zobacz Box 1). Diagnoza klasycznego CdLS może być potwierdzona, jeśli osiągnięty zostanie wynik 11 punktów, niezależnie od obecności wariantu w genie, o którym wiadomo, że powoduje CdLS.

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           

Vereniging Cornelia de Lange syndroom

vereniging@cdlsworld.org

Najnowsze wiadomości

Przydatne linki

Partnerzy dla naszych społeczności

    umc.svg

    logoCdlsWorld.png

    EURORDIS.png

    handicapNL.png

    logoiederin.png

    kentalisLogo.jpg

    lentis.png

    logo_orphanet.png

    logovsop.png

    WaihonaPedia_Logo_staand.png

    logo_zodiak.png
The content on this website (wiki) is licensed under a Creative Commons 2.0 license
Powered by WaihonaPedia 2023: XWiki 15.10.14 - Documentation