informatie
ontmoetingen

Phenotypic Analysis of Patients with SMC1A Mutations and Epilepsy

the Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) Foundation USA
1 wai.campaign.supporter.description
wai.campaign.start.event.finished

Het NIPBL gen codeert voor een proteïne dat een deel vormt van het regulatoire centrum van cohesine. Samen met een ander gen (MAU2) helpt het de ring te laden op het gedupliceerde DNA. Veranderingen (mutaties) in NIPBL kunnen aangetroffen worden bij ongeveer 70% van alle individuen met CdLS. 

Klassiek CdLS wordt meestal veroorzaakt door veranderingen in NIPBL

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                

Zoek andere pagina's die hetzelfde onderwerp delen als deze pagina SMC1A4 SMC1A1 Het autonome zenuwstelsel6 Epilepsie aanvallen1