Malformations cardiaques congénitales chez NIPBL

Malformations cardiaques congénitales chez les porteurs polonais du syndrome de Cornelia de Lange NIPBL

Introduction

Des mutations dans NIPBL sont détectées chez environ 47% à 60% des patients atteints du syndrome de Cornelia de Lange. Chez 20% à 35% des patients positifs pour des variantes affectant le NIPBL, des malformations cardiaques congénitales (MCC) sont observées. ^{1 2 3 4 5}

Méthode

63 patients avec un diagnostic confirmé de mutations / réarrangements CDLS et NIPBL.

Chez tous les individus, un examen cardiologique approfondi a été effectué.

Résultats

Hormis les petites malformations cardiaques, qui se sont résolues spontanément au cours des 2 premières années de vie, des MCC ont été diagnostiqué chez 20 des 63 patients (32%). Les MCC les plus fréquemment observées étaient : sténose pulmonaire valvulaire isolée (4, 6%), tétralogie de Fallot (ToF) (3, 5%), communication interventriculaire isolée (VSD) (3, 5%) et insuffisance mitrale (3, 5%). En outre, d'autres anomalies telles qu'une communication interauriculaire, un canal auriculo-ventriculaire (AVC), des anomalies de la valve aortique et un syndrome du coeur gauche hypoplasique ont été observées chez des individus isolés. Chez huit patients (13%), des malformations cardiaques importantes, telles que ToF, AVC, VSD, ont nécessité une intervention chirurgicale au cours de la première année de vie. Un des patients (1, 2%), avec un défaut des plus complexes, a été considéré comme incapable de recevoir un traitement et est décédé par la suite pendant la période néonatale. 12 autres patients (12, 19%) n'ont nécessité aucun traitement et sont toujours sous surveillance cardiologique.

1. ^ Ayerza Casas A, Puisac Uriol B, Teresa Rodrigo ME, Hernández Marcos M, Ramos Fuentes FJ, Pie Juste J. Cornelia de Lange syndrome: Congenital heart disease in 149 patients. Med Clin (Barc) 2017;149:300–2.
2. ^ Chatfield KC, Schrier SA, Li J, Clark D, Kaur M, Kline AD, et al. Congenital heart disease in Cornelia de Lange syndrome: phenotype and genotype analysis. Am J Med Genet A 2012;158A:2499–505.
3. ^ Kline AD, Moss JF, Selicorni A, Bisgaard A-M, Deardorff MA, Gillett PM, et al. Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement. Nat Rev Genet 2018;19:649–66.
4. ^
   1. Mehta AV, Ambalavanan SK. Occurrence of congenital heart disease in children withBrachmann-de Lange syndrome. Am J Med Genet 1997;71:434–5.
5. ^ Selicorni A, Colli AM, Passarini A, Milani D, Cereda A, Cerutti M, et al. Analysis of congenital heart defects in 87 consecutive patients with Brachmann-de Lange syndrome. Am J Med Genet A 2009;149A:1268–72

Jolanta Wierzba , Frank Kaiser

Presenting Author: Jolanta Wierzba

Authors: Piotr Potaz ¹, Jolanta Wierzba ², Natalia Krawczyńska ^3,4,  Karolina Sledzińska ², Bartosz Wasag ^3,4 , Frank J. Kaiser ⁵ , Ilaria Parenti ⁵, Joanna Kwiatkowska ¹

Keywords: Cornelia de Lange syndrome, NIPBL, congenital heart defects (CHD)

_{1) Department of Pediatric Cardiology and Congenital Heart Malformations, Medical University of Gdansk, Poland
2) Department of General Nursing, Medical University of G 3 Department of Biology and Medical Genetics, Medical University of Gdansk, Poland
3) Department of Biology and Medical Genetics, Medical University of Gdansk, Poland
4) Laboratory of Clinical Genetics, University Clinical Centre, Gdansk, Poland.
5) Section for Functional Genetics at the Institute of Human Genetics, Universität zu Lübeck, Lübeck, Germany}

Source:

Worldconference 2019, Germany and Netherlands, Bad NeuenAhr, published on 31 juil. 2019

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Modifié par Gerritjan Koekkoek le 2023/03/29 17:07

Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/07/09 16:27

Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2023/03/29 17:06