Problèmes nutritionnels

Syndrome de Cornelia de Lange et problèmes nutritionnels : un nouveau problème à étudier

Contexte

Le syndrome de Cornelia de Lange (CDLS) est une maladie génétique caractérisée par une déficience intellectuelle, des dysmorphismes faciaux et des problèmes de croissance. La base biologique est représentée par des mutations dans plusieurs gènes de la voie Cohésine. En raison de la forte variabilité clinique et génétique, l'existence d'un spectre CDLS a été récemment définie¹. Bien que les difficultés alimentaires soient une caractéristique bien connue de la maladie, aucune donnée spécifique n'a été publiée sur les carences nutritionnelles qualitatives et quantitatives chez ces patients. Actuellement, dans la littérature, il existe des données sur l'état nutritionnel uniquement pour les enfants atteints de paralysie cérébrale^{2 3 4}.

Méthodes

Nous avons évalué l'incidence des carences nutritionnelles qualitatives et quantitatives à travers la collecte d'un journal alimentaire de 3 jours chez 73 patients CDLS. L'évaluation de l'apport calorique individuel a été comparée aux valeurs suggérées par la Fondation CDLS (www.CDLSusa.org)).

Résultats

Notre cohorte comprend 73 patients, 35 garçons et 38 filles, avec un âge moyen de 11 ans. 82% présentaient des mutations sur le gène NIPBL. 38% avaient une déficience intellectuelle légère. 37% avec une déficience modérée. 25% avec une déficience sévère. 85% ont fourni une description complète de l'alimentation. Nous avons observé des déséquilibres caloriques quantitatifs chez 76% des patients. 43% ont un régime hypocalorique, 33% ont un excès de calories dans leur alimentation. Seuls 24% ont un apport calorique normal. Les données recueillies ont mis en évidence des régimes alimentaires déséquilibrés également d'un point de vue qualitatif ; la distribution des principaux macronutriments était anormale chez 77% des patients. Des altérations de l'apport protéique sont présentes chez 47%, à la fois protéiques et lipidiques chez 21%, alors que des altérations uniquement lipidiques sont retrouvées chez 10%. Les 42 patients avec un apport protéique modifié ont présenté un excès de protéines dans leur alimentation. Au contraire, chez les patients présentant un déséquilibre lipidique, 26% ont un faible apport lipidique dans leur alimentation, tandis que 74% ont un régime riche en graisses. Nous avons recherché des corrélations possibles entre la classification moléculaire, le degré de déficience intellectuelle et le déséquilibre nutritionnel. Les résultats n'ont montré aucune corrélation. Nous avons ensuite recherché une corrélation entre l'IMC et les apports nutritionnels, mais les données recueillies ont montré que l'IMC n'est pas corrélé à l'apport calorique introduit avec le régime.

1. ^ Kline AD, Moss JF, Selicorni A, Bisgaard AM, Deardorff MA, Gillett PM, Ishman SL, Kerr LM, Levin AV, Mulder PA, Ramos FJ, Wierzba J, Ajmone PF, Axtell D, Blagowidow N, Cereda A, Costantino A, Cormier-Daire V, FitzPatrick D, Grados M, Groves L, Guthrie W, Huisman S, Kaiser FJ, Koekkoek G, Levis M, Mariani M, McCleery JP, Menke LA, Metrena A, O'Connor J, Oliver C, Pie J, Piening S, Potter CJ, Quaglio AL, Redeker E, Richman D, Rigamonti C, Shi A, Tümer Z, Van Balkom IDC, Hennekam RC. Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement. Nat Rev Genet. 2018 Oct;19(10):649-666. Review
2. ^ Dall’Oglio, Natasa F. Mis, Iva Hojsak, Rok Orel, Alexandra Papadopoulou,Michela Schaeppi, Nikhil Thapar, Michael Wilschanski, Peter Sullivan and Frederic Gottrand. European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for evaluation and treatment of Gastrointestinal and Nutritional Complications in Children with Neurological Impairment.
3. ^ Hillesund, E.; Skranes, J.; Trygg, K.U.; Bøhmer, T. Micronutrient status in children with cerebral palsy. Acta Paediatr. 2007, 96, 1195–1198.
4. ^ Cereda, A. et al. A new prognostic index of severity of intellectual disabilities in Cornelia de Lange syndrome. Am. J. Med. Genet. C Semin. Med. Genet. 172, 179–189 (2016)

Anna Cereda , Angelo Selicorni

Presenting Author: Barbara Parma

Authors: Barbara Parma ¹,Valentina Decimi ², Maria Cristina Provero ³ , Anna Cereda ⁴,  Roberto Panceri ², Silvia Tajè ¹, Caterina Funari ¹ , Milena Mariani ^1-5 and Angelo Selicorni ¹

_{1) Department of Pediatrics, ASST-Lariana. Sant’Anna Hospital, San Fermo della Battaglia (Como), Italy.
2) Department of Pediatrics, University of  Milan Bicocca, Monza, Italy.
3) Department of Clinical and Experimental Medicine, Ospedale Pediatrico Filippo del Ponte, Varese, Italy.
4) Department of Pediatrics, ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Italy.
5) Clinical Paediatric Genetic, University of Milan Bicocca, Milan, Italy.}    

Source:

Worldconference 2019, Germany and Netherlands, Bad-NeuenAhr, published on 31 juil. 2019

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Modifié par Gerritjan Koekkoek le 2023/03/29 16:06

Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/07/09 15:56

Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2023/03/29 16:02