Analyse d'un ensemble de patients subissant une Fundoplicature de Nissen

Introduction

Chez les patients présentant un défaut moléculaire connu, 21 sur 21 (100%) ont présenté une mutation du gène NIPBL, tronquée chez 12 sur 21

Contexte

Le syndrome de Cornelia de Lange (CDLS) est une maladie génétique rare caractérisée par une déficience intellectuelle, des dysmorphismes faciaux, des malformations majeures, des problèmes de croissance et des retards de développement. La forte variabilité clinique et génétique de l'existence d'un spectre CDLS a été récemment suggérée.¹. 

Méthodes

Les données ont été collectées rétrospectivement chez tous les patients CDLS subissant une NF pour cause de RGO.

Résultats :

L'âge moyen des patients était de 9,5 ans ; l’âge moyen du traitement chirurgical était de 4 ans. Il y avait 13 filles et 10 garçons. 21 des 23 (91,3%) de nos patients avaient une caractérisation moléculaire, tandis que 2 sur 23 (8,6%) avaient un diagnostic clinique. Chez les patients présentant un défaut moléculaire connu, 21 sur 21 ont montré une mutation du gène NIPBL, tronquée chez 12 d’entre eux.

Les patients présentaient principalement une insuffisance pondérale. En ce qui concerne la déficience intellectuelle, la plupart des patients ont une déficience intellectuelle sévère à profonde (13 sur 23 soit 56,5%), tandis que 7 sur 23 (30,4%) étaient modérées et seulement 3 patients avaient un développement léger (13%). Des malformations des membres supérieurs étaient évidentes chez 10 sur 23 (44%). 21 des 23 (91%) patients ayant subi une NF avaient précédemment effectué un traitement médicamenteux inefficace prolongé avec des inhibiteurs de la pompe à protéines (IPP)⁵, La grande majorité de nos patients présentaient des symptômes comportementaux atypiques non contrôlés par un traitement médical. L'endoscopie a révélé des signes pathologiques dans 14 cas (9 oesophagites, 4 hernies hiatales, 1 oesophage de Barrett). La plupart des patients (18 sur 23 soit 78%) ont subi une intervention isolée de NF. Réalisée pendant la correction chirurgicale de la hernie diaphragmatique chez 2 patients et lors de la mise en place d'une sonde de gastrostomie chez 3 patients.

Chez 21 patients (91,5%), le suivi clinique a montré de bons résultats tandis qu’une seconde intervention chirurgicale s’est avérée nécessaire chez 2 patients sur 23 (8,5%). La complication médicale majeure après NF était le syndrome de dumping observé chez 4 patients (17%) ; cette situation s'est résolue en 1 an.

Discussion

Nous avons décrit notre ensemble de patients subissant une NF. Nous soulignons que tous les patients testés ont une mutation NIPBL, fréquemment associée à un phénotype clinique plus sévère. En conséquence, la plupart de nos patients présentaient une déficience intellectuelle grave et profonde et une faible prise de poids. Les symptômes cliniques du RGO sont souvent l'irritabilité, l'hyperactivité et les changements de comportement accompagnés d'automutilation.

References;

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2. ^ Kline, A. D. et al. Natural history of aging in Cornelia de Lange syndrome. Am. J. Med. Genet. C Semin. Med. Genet. 145C, 248–260 (2007). 
3. ^ Luzzani, S., Macchini, F., Valade, A., Milani, D. & Selicorni, A. Gastroesophageal reflux and Cornelia de Lange syndrome: typical and atypical symptoms. Am. J. Med. Genet. 119A, 283–287 (2003)
4. ^ Szyca R, Leksowski K. Cornelia de Lange syndrome - characteristics and laparoscopic treatment modalities of reflux based on own material. Wideochir Inne Tech Maloinwazyjne. Sep;6(3):173-7. (2011)
5. ^ Cereda, A. et al. A new prognostic index of severity of intellectual disabilities in Cornelia de Lange syndrome. Am. J. Med. Genet. C Semin. Med. Genet. 172, 179–189 (2016).

Anna Cereda , Angelo Selicorni

Presenting Author: Barbara Parma

Authors: Barbara Parma ¹, Paola Cianci ², Valentina Decimi ³, Milena Mariani ^1-8, Roberto Panceri ⁴,A Cereda ⁵,  Maurizio Cheli ⁶, Pietro Betalli ⁶, Roberta  Onesimo ⁷ , Giuseppe Zampino ⁷ and Angelo Selicorni ¹

Conflicts of Interest: None

_{1 Department of Pediatrics, ASST-Lariana. Sant’Anna Hospital, San Fermo della Battaglia (Como), Italy.
2 Department of Clinical and Experimental Medicine, Ospedale Pediatrico Filippo del Ponte, Varese, Italy.
3 Department of  Pediatrics, University of Milan Bicocca, Monza Italy.
4 Department of Pediatrics, Fondazione MBBM, Ospedale San Gerardo, Monza Italy.
5 Department of Pediatrics, ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo. Italy.
6 Pediatric Surgery Unit, ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo. Italy.
7 Center for Rare Diseases and Birth Defects Department of Woman and Child Health, Fondazione Policlinico Universitario A Gemelli, IRCCS, Rome, Italy.
8 Clinical Paediatric Genetic, University of Milan Bicocca, Milan, Italy.}

Traduir en Français:

Andrée Benz

Le Bulletin 50

Source:

Worldconference 2019, Germany and Netherlands, Bad NeuenAhr, published on 31 juil. 2019

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Modifié par Gerritjan Koekkoek le 2023/03/29 15:45

Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/07/09 15:46

Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2023/03/29 15:34