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Neuropathie des petites fibres dans le SCdL

Introduction: Le syndrome de Cornelia de Lange (CDLS) est une maladie génétique avec des manifestations dans différents systèmes corporels (gastro-intestinaux, génito-urinaires, cardiaques, oto-rhino-laryngologiques, ophtalmologiques, musculosquelettiques, cutanés, endocriniens, comportementaux et neurodéveloppementaux, avec des traits typiques du visage et des altérations de croissance)

Les manifestations dans le système neurologique consistent en des convulsions, une déficience intellectuelle et des troubles du sommeil. Les patients présentent également des symptômes tels qu'une augmentation du seuil de douleur, des taches cutanées, des anomalies de la transpiration, des réactions anormales au froid et à la chaleur, et des symptômes gastro-intestinaux, suggérant une compromission des fonctions du système nerveux autonome. A ce jour, il n'y a pas suffisamment de preuves pour étayer cela.

Objectifs:

Montrer le compromis du système nerveux autonome chez les patients atteints de CDLS.

Méthodes:

Nous avons étudié le système nerveux périphérique et autonome dans le laboratoire de neurophysiologie dans un groupe de 20 patients atteints de CDLS. Les tests utilisés pour l'étude du système nerveux périphérique étaient l’étude de la conduction motrice et sensorielle.

Le test le plus sensible pour étudier les petites fibres est une biopsie cutanée avec le marqueur axonal PGP 9.5 (étalon-or des petites fibres sensorielles de la peau) et des potentiels évoqués au laser. Malheureusement, cet équipement n'est pas disponible dans tous les laboratoires de neurophysiologie, nous avons donc utilisé le test suivant pour étudier le système nerveux autonome : variabilité de la fréquence cardiaque au repos, réponse cutanée sympathique et test sudomoteur pour le système nerveux autonome.

Résultats:

L'étude du système nerveux périphérique (études de conduction motrice et sensorielle) était normale chez tous les patients. L'étude de la variabilité de la fréquence cardiaque au repos était également normale chez tous les patients.

Le test du sudomoteur a montré une réduction de la densité des glandes sudoripares chez 54,5% des patients. Le test de réponse cutanée sympathique a montré des réponses asymétriques dans les membres inférieurs chez 40,9% des patients.

Conclusion:

Malgré le fait que les tests les plus objectifs pour étudier les petits nerfs fibreux ne soient pas disponibles dans notre laboratoire, les anomalies observées dans les études de densité des glandes sudoripares et les tests de réponse cutanée sympathique suggèrent des lésions des fibres autonomes compatibles avec la neuropathie des petites fibres, sans neuropathie somatique (fibre épaisse, nerfs à conduction rapide préservés). D'autres études sont nécessaires pour confirmer nos résultats.

REFERENCES;

Christopher J. Mathias and Sir Roger Bannister. Autonomic Failure. A Textbook of Clinical Disorders of the Autonomic Nervous System. Oxford: Oxford University Press, 1992.
Ferrer T, Ramos MJ, Pérez-Sales P, Pérez-Jiménez A, Alvarez E. “Sympathetic sudomotor function and aging”. Muscle Nerve 18 (1995): 395-401.
Low PA and Zimmerman IR. Development of an Autonomic Laboratory. Clinical Autonomic Disorders. Boston: Little, Brown and Co, 1993.
Kline AD, Moss JF, Selicorni A, Bisgaard AM, Deardorff MA, et al. “Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement”. Nat Rev Genet 19 (2018):649-666.
Kline AD, Krantz ID, Sommer A, Kliewer M, Jackson LG et al. “Cornelia de Lange Syndrome: Clinical Review, Diagnostic and Scoring Systems, and Anticipatory Guidance”. Am J Med Genet A 143A (2007):1287-96.

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Feliciano Ramos , Juan Pié

Presenting Author: Maria J. Pablo
Authors: Pablo, María Jesús ^a; Pamplona, Pilar ^b; Haddad, María ^b; Benavente, Isabel ^a; Puisac, Beatriz ^c; Latorre, Ana ^c; Arnedo, María ^c; Ramos, Feliciano ^d; Pie, Juan ^c

_{a San Jorge General Hospital, Huesca (Spain);
b Miguel Servet Universitary Hospital, Zaragoza (Spain);
c Department of Phisiology, University of Zaragoza, Zaragoza (Spain);
d Department of Pediatrics, University of Zaragoza, Zaragoza (spain)}

Source:

CdLS World Conference 219, Germany an Netherlands, Ahrweiler, published on 31 juil. 2019

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Modifié par Gerritjan Koekkoek le 2023/03/29 15:44

Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/07/09 14:40

Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2023/03/29 14:41

Neuropathie des petites fibres dans le SCdL

Objectifs:

Méthodes:

Résultats:

Conclusion:

Vereniging Cornelia de Lange syndroom

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