Ensemble avec des experts et des familles, nous cherchons, trouvons et partageons dans le but d'apprendre, de pleurer et de célébrer. Ensemble, nous faisons l'expérience de l'amitié, de la sécurité et de l'ouverture Les familles de toute l'Europe recherchent des réponses et un soutien. Ensemble, nous pouvons faire plus. Réunir des familles et des experts du monde entier nous permettra d’apprendre, de discuter et d’améliorer la manière de gérer les différents défis liés au syndrome. Des experts de renom présenteront et discuteront avec vous des sujets pertinents du SCDL. Des sujets médicaux tels que le reflux, des sujets cognitifs comme le comportement et des sujets émotionnels sur la façon de faire face aux défis de cette maladie génétique rare en tant que famille. Vous apprendrez les informations les plus récentes et les plus complètes sur le CdLS. Vous passerez un bon moment dans une atmosphère détendue, vous pourrez parler de problèmes avec des personnes vous comprenant vraiment parce qu’elles se trouvent dans la même situation. C'est très encourageant de voir que vous n'êtes pas seul. Nous nous sommes tous embarqués dans une mission après avoir reçu le diagnostic du SCDL pour notre enfant, frère ou sœur. Nous avons tous trouvé une solution qui pourrait aussi bien fonctionner pour les autres. Nous partageons ces connaissances et nous nous réunissons pour partager nos émotions, nos problèmes mais aussi nos victoires. Voir le sourire d'enfants SCDL est inestimable. Les familles investissent beaucoup d'énergie pour obtenir la meilleure qualité de vie. Enormément de temps sera consacré aux soins quotidiens, tout au long de la vie. Mais nous avons encore de l’énergie pour sortir et aimer nous rencontrer. Se sentir partie intégrante de cette chaleureuse valeur vaut plus que 1000 mots. Pour devenir un expert, vous avez besoin d'une bonne éducation. Mais vous devez également rencontrer des gens avec le SCDL. Vous devez avoir fait un certain nombre de ces rencontres pour en apprendre davantage sur les spécificités d'une maladie rare comme le SCDL. Ces experts sont aussi rares que nos enfants. La Fédération Mondiale du SCDL a réuni les experts du monde entier durant 9 conférences déjà, en 20 ans. Rencontrer ces experts sera formidable pour nos familles. Mais aussi, de nous rencontrer sera une grande expérience pour ces experts pour découvrir plus sur le syndrome. We want to offer a exiting program. For our scientific friends to each sibling that wants to enjoy a few exiting days Depuis 2013, il est professeur de Génétique Fonctionnelle et de Génétique Humaine à l'Institut de Génétique Humaine de l'Université de Lübeck. Outre les analyses génétiques et fonctionnelles dans le domaine des cohésinopathies (comme le syndrome de Cornelia de Lange), les travaux de son groupe de recherche portent sur les mécanismes moléculaires dans le domaine des maladies génétiques et des maladies héréditaires. Il a étudié la biologie à l'Université de la Ruhr à Bochum. Au cours de son doctorat et de ses études postdoctorales à l’Institut de génétique humaine d’Essen, il a effectué une analyse fonctionnelle du facteur de transcription TRPS1. est professeur et consultant en génétique pédiatrique à Edimbourg depuis 1994. Ses intérêts cliniques portent sur les troubles neurodéveloppementaux pédiatriques et sur l'identification de causes génétiques de troubles du développement graves. Il a étudié la médecine à l'Université d'Edimbourg, puis a suivi une formation en pédiatrie à Edimbourg, Bristol et Glasgow. En tant que boursier, il a suivi une formation en génétique clinique à Glasgow au Wellcome Trust Clinical Research et à l'hôpital Johns Hopkins de Baltimore à l'institut Médical de Recherche Clinique Howard Hughes. est docteur en Biologie Cellulaire et Moléculaire et est médecin traitant et Directeur Médical Associé du centre Roberts Individualized Medical Genetics Center à L'Hospital pour enfants de Philadelphia. est impliqué dans le diagnostic et dans le suivi médical de patients atteints de syndromes génétiques comme le syndrome de Cornelia de Lange depuis 1990. Il travaille au Téléthon et a écrit de nombreux articles et autres publications sur le SCDL et d'autres syndromes génétiques et il est expert pédiatrique sur le reflux gastro-oesofageal dans le SCDL. Il est un pédiatre et généticien médical dans un service de pédiatrie de l'ASST Lariana, à Côme, en Italie. Les domaines d'expertise incluent l'évaluation de plusieurs malformations congénitales et/ou de développement, et l'interprétation des résultats des essais cliniques. Elle a obtenu son diplôme de médecine et une formation postdoctorale en génétique médicale du Jefferson Medical College de Philadelphie, en Pennsylvanie, ainsi qu'une formation en cytogénétique clinique et une formation moléculaire à la faculté de médecine de l'Université Johns Hopkins, à Baltimore, au Maryland. Elle est également membre de l'American Academy of Pediatrics et membre fondateur de l'American College of Medical Genetics. Elle travaille également au Centre for Consultancy and Expertise (CCE), spécialisé dans les problèmes de comportement complexes. Elle a fait un doctorat sur les comportements d'automutilation dans le syndrome de Cornelia de Lange. Sylvia enseigne au Centre médical de l'Université Erasmus, à Rotterdam. Elle a suivi une formation spécialisée au Prinsenstichting et au Centre médical de l'Université Erasmus, à Rotterdam. fait actuellement des recherches sur l'intervention précoce, les troubles du comportement chez les personnes présentant une déficience intellectuelle grave et le trouble du spectre de l'autisme, les phénotypes comportementaux dans les syndromes génétiques et l'évaluation neuropsychologique et comportementale chez les personnes présentant une déficience intellectuelle grave. Il est Professeur pour les Troubles Neurologiques du Développement à l'Université de Birmingham et Directeur du Cerebra Center pour les problèmes neurodéveloppementaux. Il a été formé en tant que psychologue clinicien à l’Université d’Édimbourg avant de terminer un doctorat sur les comportements d'automutilation chez les personnes ayant une déficience intellectuelle à l’Institute of Psychiatry de Londres. se spécialise dans l'évaluation d'enfants et d'adultes atteints de troubles du spectre autistique sévères et complexes, en particulier la communication de soutien, le fonctionnement socio-affectif, le traitement de l'information sensorielle et le développement cognitif chez les enfants et adolescents atteints de troubles du spectre autistique. Il est spécialiste du comportement à Autism Team Northern-Netherlands, Jinx, le service de psychiatrie pour enfants et adolescents de l'Institut psychiatrique Lentis de Groningen. Il a fait son doctorat sur "Cognition, automutilation et autisme dans le syndrome de Cornelia de Lange: leurs relations mutuelles et leur passé génétique." a été formée en tant que psychiatre à Amsterdam et a poursuivi sa formation en tant que psychiatre pour enfants et adolescents, y compris une résidence en Génétique Clinique. Elle a obtenu son diplôme de médecine à l'université de Groninguen. Lorsque les communautés CdLS d'Allemagne et des Pays-Bas ont décidé de relever le défi de la conférence mondiale de 2019, elles espéraient une grande conférence, Ensemble !
Pourquoi fait-ont cela ?
Qu'allez-vous apprendre ?
Quels en sont les bénéfices?
Why we believe this conference will be good
Nous sommes des familles avec le SCDL
Energisés par nos enfants
Soutenus par des experts mondiaux
The events on this conference
Intervenants et soutiens
Frank est (MD) Molecular Genetics de la International Scientific Advisory Council (SAC)le Molekulare Genetik de la Institut für Humangenetik, Universität Duisburg-Essen, Universitätsklinikum Essenle (MD) wissenschaftliche Beirat de la Arbeitskreis Cornelia de Lange Syndrom e.V. 
David est Clinical Genetics de la International Scientific Advisory Council (SAC)le Professeur de génétique pédiatrique, Unité de génétique humaine de la MRC Human Genetics Unit, Edinburgh
Matt est Clinical Genetics de la International Scientific Advisory Council (SAC)le Docteur en médecine, directeur médical associé, Centre de génétique médicale Roberts individualisée de la Children's Hospital of Philadelphia
Il a suivi sa formation de médecin spécialiste en pédiatrie à l'hôpital pour enfants de Philadelphie, suivi d'une bourse de recherche en génétique à l'hôpital pour enfants de Philadelphie et à l'Université de Pennsylvanie. 
Angelo est Paediatrics & Genetics de la International Scientific Advisory Council (SAC)le MD, Director de l'unité Pediatrique de la ASST Lariana Comole Coordinatore scientifico, pediatra e genetista. de la Ass. Naz. di Volontariato Cornelia De Lange ONLUS
Tonie est Clinical Genetics de la Harvey Institute of Human Genetics, Greater Baltimore Medical Centre, Baltimorele Medical Director de la CdLS Foundation USA, Our Staffle MD, directeur de la génétique pédiatrique, Harvey Institute for Human Genetics, de la Harvey Institute of Human Genetics, Greater Baltimore Medical Centre, Baltimorele Medical Director de la International Scientific Advisory Council (SAC)
Sylvia est Superviseur clinique et formateur de la Zodiak-Prinsenstichtingle MD PhD de la expertise centrum Cornelia de Lange syndroomle Medical Director de la Vereniging Cornelia de Lange syndroomle (MD) Physician for ID, SIB & CdLS de la International Scientific Advisory Council (SAC)
Chris est Behavioural Psychology de la University of Birminghamle Behavioural Psychology de la International Scientific Advisory Council (SAC)
Paul est Behaviour specialist de la International Scientific Advisory Council (SAC)le SAC member de la Vereniging Cornelia de Lange syndroomle Orthopédagogue de la Autism Team Northern-Netherlands, Jonx, the child- and adolescent psychiatry service of Lentis Psychiatric Institute
Inge est Psychiatry de la International Scientific Advisory Council (SAC)le Onderzoeker Psychiatrie de la University of Groningenle Psychiater de la Autism Team Northern-Netherlands, Jonx, the child- and adolescent psychiatry service of Lentis Psychiatric Institute
Depuis 2006, Inge est employée comme directrice médicale à Autism Team Northern-Netherlands, Jonx, le service de psychiatrie pour enfants et adolescents de l'Institut psychiatrique Lentis de Groninguen.
Elle est membre du Global Partnerships dans l'Epidémiologie des Déficiences Développementales et du CDC-Centre National sur les anomalies congénitales et les déficiences développementales, Atlanta, États-Unis.
La conférence de 2019, notre rêve
