Zusammen mit Experte und Familien suchen, finden und teilen wir mit der Ziel, um zu lernen, zu weinen und zu Feiern. Zusammen erfahren wir Freundschaft, Sicherheit und Offenheit. Experten bringen weltweite Erfahrungen ein, um im Austausch Lösungen für unsere speziellen Herausforderungen zu erarbeiten. Führende Experten werden über CdLS-relevante Themen referieren: über medizinische Themen wie Reflux, kognitive Themen wie Verhalten und emotionale Themen wie den Umgang von Familien mit der Belastung durch das Syndrom. Ich erhalte die neuesten verfügbaren Informationen über das CdLS. Ich werde schöne Tage in einer freundlichen Atmosphäre verbringen und mich mit Menschen, die sich in einer sehr ähnlichen Situation wie ich befinden, austauschen. Es wird mich aufbauen zu erfahren: ich bin nicht allein! Mit der Diagnose CdLS für unser Kind, unseren Bruder oder unsere Schwester begann für uns alle ein Abenteuer. Wir haben unsere persönlichen Lösungen gefunden, die auch für andere hilfreich sein könnten. Dieses Wissen wollen wir mit anderen teilen, um gemeinsam Probleme und Emotionen anzugehen, aber auch um kleine und große Siege zu feiern. Das Lächeln von CdLS-Kindern ist unbezahlbar. Familien investieren viel Energie, um die beste Lebensqualität für ihr Kind zu erreichen, und das ein Leben lang. Diese Energie reicht auch, um uns zu treffen in einer herzlichen Gemeinschaft, die mehr als 1000 Worte zählt. Experten brauchen eine gute Ausbildung, aber auch viele praktische Erfahrungen mit CdLS-Patienten, um über die Besonderheiten einer solch seltenen Erkrankung Bescheid zu wissen. Diese Fachleute sind so selten wie unsere Kinder. Diese Experten hat die CdLS World Federation in den letzten 20 Jahren bei neuen Konferenzen zusammengebracht. Sie zu treffen wird eine große Erfahrung für unsere Familien sein, aber auch umgekehrt werden die Experten durch das Treffen neue Einsichten über das Sydrom gewinnen. We want to offer a exiting program. For our scientific friends to each sibling that wants to enjoy a few exiting days Thema dieser eintägigen Tagung am Donnerstag sind die Herausforderungen, mit denen Fachleute bei ihrer Arbeit mit den von einer Erkrankung wie CdLS betroffenen Personen konfrontiert werden – einem Syndrom, bei dem die gut dokumentierten Probleme autistischer Verhaltensweisen durch eine Fülle von medizinischen Aspekten verkompliziert werden. Wir hoffen, durch die Erörterung solcher Probleme und einen ganzheitlichen Entwurf für Behandlung und Betreuung von CdLS-Patienten einen Modellansatz entwickeln zu können, der international Verwendung findet und zukünftigen Betroffenen helfen kann. Vollständiges Programm des Symposiums anzeigen Seit 2013 ist er Professor für Funktionale Genetik und Humangenetik am Institut für Humangenetik der Universität Lübeck. Zusätzlich zu den genetischen und funktionalen Analysen auf dem Gebiet von Kohäsinopathien (wie dem Cornelia-de-Lange-Syndrom) liegt der Schwerpunkt seiner Forschungsgruppe auf molekularen Mechanismen auf dem Gebiet genetischer Störungen und erblicher Krankheiten. Er ist Professor und ist Berater für Pädiatrische Genetik in Edinburgh seit 1994. Seine klinischen Interessen gelten neurologischen Entwicklungsstörungen bei Kindern und der Identifizierung von genetischen Ursachen für schwere Entwicklungsstörungen. Er hat Medizin an der Universität Edinburgh studiert und dann praktische Erfahrungen als Kinderarzt in Edinburgh, Bristol und Glasgow gesammelt. Erfahrungen in Klinischer Genetik sammelte er in Glasgow als Stipendiat in Klinischer Forschung beim Wellcome Trust und am John Hopkins Hospital in Baltimore in Klinischer Forschung am Medizinischen Institut Howard Hughes. Er machte seinen Doktor in Zell- und Molekularbiologie und ist behandelnder Arzt und außerordentlicher Oberarzt am "Roberts Individualized Medical Genetics Center" am Kinderkrankenhaus von Philadelphia. Seine medizinische Fachausbildung in Kinderheilkunde absolvierte er am Kinderkrankenhaus von Philadelphia und erhielt danach ein Stipendium für Genetik am Kinderkrankenhaus von Philadelphia und der Universität von Pennsylvania. Er befaßt sich seit 1990 mit Diagnose und Folgebehandlung von Patienten mit genetischen Syndromen wie dem Cornelia-de-Lange-Syndrom. Er arbeitet bei Telethon und hat viele Artikel und weitere Publikationen über CdLS und andere genetische Syndrome verfaßt und ist pädiatrischer Experte für die gastro-ösophageale Refluxkrankheit bei CdLS. Er ist Kinderarzt und Genetiker und arbeitet in der Kinderabteilung bei ASST Lariana, Como, Italien. Ihr Fachgebiet ist u. a. die Bewertung multipler Geburtsschäden und/oder Entwicklungsfragen und Auswertung klinischer Testergebnisse. Sie erhielt ihren Abschluß und praktische Ausbildung in medizinischer Genetik am Jefferson Medical College, Philadelphia, und in Molekularer und Zytogenetik an der Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore. Sie ist Mitglied der American Academy of Pediatrics und Gründungsmitglied des American College of Medical Genetics. Sie arbeitet auch am Centre for Consultancy and Expertise (CCE), das sich auf komplexe Verhaltensstörungen spezialisiert hat. Sie promovierte über Selbstverletzendes Verhalten beim Cornelia-de-Lange-Syndrom. Sylvia ist Dozentin am medizinischen Zentrum der Erasmus-Universität in Rotterdam. Ihre Facharztausbildung absolvierte sie an der Prinsenstichting und am Erasmus University Medical Centre, Rotterdam. Er forscht z. Z. über "Frühförderung, Verhaltensstörungen bei Menschen mit schwerer geistiger Behinderung und Störungen des Autismusspektrums", "Verhaltens-Phänotypen bei genetischen Syndromen" und "Beurteilung von Neuropsychologie und Verhalten" bei Menschen mit schwerer geistiger Behinderung. Er ist Professor für Entwicklungsstörungen des Nervensystems an der Universität Birmingham und Leiter des Cerebra Centre für Entwicklungsstörungen des Nervensystems. An der Universität Edinburgh wurde er ausgebildet zum klinischen Psychologen, bevor er am Institute of Psychiatry, London, seinen Doktor über selbstverletzendes Verhalten bei geistig behinderten Menschen machte. Sein Schwerpunkt ist "Beurteilung von Kindern und Erwachsenen mit schweren und komplexen Störungen des Autismus-Spektrums", insbesondere "Unterstützte Kommunikation", "Sozial-Emotionales Funktionieren", "Verarbeitung sensorischer Informationen" und "kognitive Entwicklung bei Kindern und Jugendlichen mit Störungen des Autismus-Spektrums". Er ist Verhaltens-Spezialist beim Autismus Team Nord-Niederlande, Jonx, psychiatrischer Dienst für Kinder und Jugendliche am psychiatrischen Institut Lentis in Groningen. Er machte seinen Doktor über " Wahrnehmung, Selbstverletzung und Autismus beim Cornelia-de-Lange-Syndrom: gegenseitige Abhängigkeit und genetischer Hintergrund". Sie wurde in Amsterdam zur Psychiaterin ausgebildet und setzte ihre Ausbildung zur Kinder- und Jugendpsychiaterin fort, die auch die Weiterbildung in Klinischer Genetik beinhaltete. Ihren Abschluß in Medizin erhielt sie an der Universität Groningen. Seit 2006 ist sie angestellt als Oberärztin beim Autismus Team Nord-Niederlande, Jonx, psychiatrischer Dienst für Kinder und Jugendliche des psychiatrischen Instituts Lentis in Groningen. Sie ist Mitglied der "Global Partnerships in the Epidemiology of Developmental Disabilities" (internationale Zusammenarbeit über Epidemiologie bei Entwicklungsstörungen), und des CDC-National Center für Geburtsfehler und Entwicklungsstörungen, Atlanta, USA. Als die CdLS-Gemeinschaften aus Deutschland und den Niederlanden sich entschlossen, die Herausforderung fur die Organisation des Weltkongresses in 2019 anzunehmen, erhofften sie sich eine großartige Konferenz, Zusammen!!
Wozu dient die Konferenz?
Was gibt es Neues?
Was habe ich von einer Teilnahme?
Why we believe this conference will be good
Wir als Familien
Angetrieben durch unsere Kinder
Weltweite Unterstützung durch Experten
The events on this conference
Fachtagung
Redner und Unterstützer
Frank ist (MD) Molecular Genetics der International Scientific Advisory Council (SAC), Molekulare Genetik der Institut für Humangenetik, Universität Duisburg-Essen, Universitätsklinikum Essen, (MD) wissenschaftliche Beirat der Arbeitskreis Cornelia de Lange Syndrom e.V.
Er hat Biologie an der Ruhr-Universität Bochum studiert. In seinen Doktor- und den folgenden Arbeiten am Institut für Humangenetik in Essen führte er funktionale Analysen des Transskriptionsfaktors TRPS1 durch.
David ist Clinical Genetics der International Scientific Advisory Council (SAC), Professor of Paediatric Genetics der MRC Human Genetics Unit, Edinburgh
Matt ist Clinical Genetics der International Scientific Advisory Council (SAC), MD PhD, stellvertretender medizinischer Direktor, Roberts Individualized Medical Genetics Center der Children's Hospital of Philadelphia
Angelo ist Paediatrics & Genetics der International Scientific Advisory Council (SAC), MD, Director of Pediatric Unit der ASST Lariana Como, Coordinatore scientifico, pediatra e genetista. der Ass. Naz. di Volontariato Cornelia De Lange ONLUS
Tonie ist Clinical Genetics der Harvey Institute of Human Genetics, Greater Baltimore Medical Centre, Baltimore, Medical Director der CdLS Foundation USA, Our Staff, MD, Direktor der pädiatrischen Genetik, Harvey Institute for Human Genetics der Harvey Institute of Human Genetics, Greater Baltimore Medical Centre, Baltimore, Medical Director der International Scientific Advisory Council (SAC)
Sylvia ist Klinischer Supervisor und Trainer der Zodiak-Prinsenstichting, MD PhD der expertise centrum Cornelia de Lange syndroom, Medical Director der Vereniging Cornelia de Lange syndroom, (MD) Physician for ID, SIB & CdLS der International Scientific Advisory Council (SAC)
Chris ist Behavioural Psychology der University of Birmingham, Behavioural Psychology der International Scientific Advisory Council (SAC)
Paul ist Behaviour specialist der International Scientific Advisory Council (SAC), SAC member der Vereniging Cornelia de Lange syndroom, Orthopäde der Autism Team Northern-Netherlands, Jonx, the child- and adolescent psychiatry service of Lentis Psychiatric Institute
Inge ist Psychiatry der International Scientific Advisory Council (SAC), Onderzoeker Psychiatrie der University of Groningen, Psychiater der Autism Team Northern-Netherlands, Jonx, the child- and adolescent psychiatry service of Lentis Psychiatric Institute
Weltkongresses in 2019, unsere träum
