Haren voor CdLS-onderzoek
Wat hebben we geleerd van deze haardonaties?
De meest verrassende ontdekking voor ons was dat in alle geanalyseerde gevallen de haarwortels alleen cellen bevatten die de variant van het NIPBL-gen droegen, maar geen normale cellen. Dit is belangrijke nieuwe kennis. Dit betekent wel dat we niet in staat zullen zijn om de twee typen geïnduceerde pluripotente stamcellen te verkrijgen die we nodig zouden hebben om later een organoïde model van de hersenen te bouwen.
Debbie bedankt onze deelnemers
Hoe gaan we verder met het project?
Ondertussen hebben we ook andere mogelijkheden onderzocht, met behulp van Leonie Menke en Sylvia Huisman. Het bleek dat bij één kind met CdLS jaren geleden een huidbiopt werd genomen en dat we van dit biopt met succes twee typen geïnduceerde pluripotente stamcellen konden kweken. Daarom hebben we speciale interesse om dergelijke biopten voor ons project te verzamelen, zodat we de cellen kunnen gebruiken die al eerder zijn verzameld voor het verkrijgen van een diagnose of wanneer de cellen toch weggegooid zouden worden, bijvoorbeeld wanneer een tand moet worden getrokken.
Andere belangrijke momenten
Debbie presenteerde haar werk op een conferentie in Japan in oktober. Amber en Marieke woonden een workshop bij, georganiseerd door de EMBO-organisatie over “Unlocking human brain complexity using 3D culture and single-cell omics”, waar ze veel leerden over hoe de hersenorganoïde modellen die we genereren geanalyseerd kunnen worden
