Op 4 april was ik bij de conferentie over zeldzame aandoeningen. Het was een dag vol inspiratie en ontmoetingen. In dit blog deel ik wat mij raakte én aan het denken zette.
Een inspirerende dag in Nieuwegein
Namens onze vereniging was ik aanwezig op de Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen, georganiseerd door de VSOP en de NFU. Het thema van de dag: ‘Samen sterk voor zeldzaam: regionaal, nationaal en Europees verbonden’.
Ruim 200 betrokkenen uit het veld — van patiëntenorganisaties tot artsen, onderzoekers en beleidsmakers — kwamen samen in het conferentiecentrum in Nieuwegein. Het zonnetje scheen, de sfeer was open en betrokken, en de gesprekken gaven energie.
In workshops hebben we met elkaar aanbevelingen opgesteld, die aan het einde van de dag officieel zijn overhandigd aan een vertegenwoordiger van het ministerie van VWS. Er ligt 1,2 miljoen euro klaar om de samenwerking rond zeldzame aandoeningen te verbeteren, en vóór de zomer moet er een concreet plan liggen.
Wat ik meeneem voor onze vereniging
Tijdens de gesprekken realiseerde ik me opnieuw hoe goed wij als Cornelia de Lange Vereniging internationaal georganiseerd zijn — dat heb ik eerder ook ervaren tijdens de wereldconferentie in Colombia in 2022.
Tegelijkertijd merkte ik hoe verschillend dat per aandoening of organisatie kan zijn. Sommige verenigingen staan nog helemaal aan het begin. Het maakte me trots, maar bracht ook een belangrijke vraag naar boven:
Die vraag liet me niet los. Op onze website vond ik de pagina over het expertisecentrum, maar ik vond het best lastig om te achterhalen wat leden daar nou precies mogen verwachten — en wat het centrum van ons verwacht. Misschien iets om als vereniging over na te denken?
Laten we het gesprek aangaan
Het lijkt me waardevol om onderling ervaringen te verzamelen:
- Heb jij weleens contact gehad met het expertisecentrum?
- Wat ging goed, en wat kan beter?
- Wat zou jij graag duidelijker zien op onze website?
Samen kunnen we dan kijken hoe we de samenwerking nóg beter kunnen maken — in beide richtingen.
Muziek die raakte
De muzikale afsluiting van de dag werd verzorgd door Maud, moeder van een kind met een zeldzame aandoening. Haar lied raakte me diep. Â
lees haar song text hier:
Als je iemand ontmoet
Die ziek of voor jou anders is
Zie je in het begin alleen maar dat
Je ontdekt niet direct
Talent, persoonlijkheid
Of overwinning op een levenspad
Een diagnose is een bumpy road 

Duurt zeven tot tien jaar 

en al die tijd knopen mensen 

Symptomen houtje touwtje aan elkaar


Refrein
We zijn onderweg
En dan weet je niet altijd
Van tevoren welke uitkomst
Het resultaat is van de strijd
We have to think in new ways
Want verschil maak je het meest
Wanneer je samen een weg plaveit
Uit die donkere wolk van onzekerheid
Hier zit zoveel kennis
En expertise bij elkaar
Hier verbinden we de ander aan de één
Je deelt overlap
Maar houdt een scherpe, open blik
Een goed recept, want uniek blijft iedereen
Een nationale aanpak is van groot belang
Jij gaat door het vuur 

Voor je eigen achterban 

Dus vind vooral wat je allemaal gezamenlijk drijft 

Brug
We praten nu al best heel lang 

Dus zeg ’t maar, wat moet er in het nationale plan
Afstoffen, updaten, en aan de slag 

Samenwerken over grenzen heen
Van diagnose naar behandeling 

Van overleven naar ‘hoe-doe-je-mee'„
Meer weten over de conferentie
Slides genoemd hieronder zijn bij de vereniging op te vragen
We kijken terug op een mooie en inspirerende dag en hopen dat u er net zo van heeft genoten als wij. Â
Graag delen wij hierbij ons nieuwsbericht online.
Materialen om na te lezen
- Slides van de plenaire presentaties en workshops Â
- Aanbevelingen uit het veld – opgesteld door alle deelnemers en aangeboden aan het ministerie van VWS als input voor het Nationaal Plan Zeldzame Aandoeningen Â
Met vriendelijke groet, Â
Team Zeldzame Aandoeningen
Tot slot
Het was een volle, waardevolle dag. En ik hoop dat de plannen die nu in de maak zijn, gaan helpen om samenwerking en onderzoek voor álle zeldzame aandoeningen een stap verder te brengen.
Hartelijke groet, Â
