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diagnosis of CdLS prenatally (before birth)


        Para pais, prestadores de cuidados, prestadores de cuidados de saúde e professores, surgem frequentemente preocupações e questões relativas aos cuidados e bem-estar dos indivíduos com síndrome de Cornelia de Lange (CdLS). 

There are several indicators that can lead to diagnosis of CdLS prenatally (before birth). Indicators may include parents with an earlier child with CdLS, or a new pregnancy in a family with a known genetic change in a gene associated with CdLS.

Another indicator may be no family history but features suggestive of CdLS on an ultrasound scan of an unborn baby.


Recomendação(ões)

diagnosis of CdLS prenatally (before birth)

R7
If a prenatal ultrasound scan (sonography) detects features consistent with CdLS, possibilities for prenatal genetic testing should be discussed with the parents.
R8
If a causative gene change has been detected in an earlier child or pregnancy, reliable prenatal diagnostic testing should be discussed with the family. Targeted variant testing can be performed using DNA derived from the placenta or amniotic fluid.


                                                                                                                                                                                                                                                                       

Relatação legal

Por favor note que o Pergunte ao perito service/ é composto por profissionais voluntários em várias áreas de foco. As respostas não são consideradas uma consulta médica, comportamental, ou educacional. Perguntar ao Perito não substitui os cuidados e atenção que o médico pessoal, psicólogo, consultor educacional, ou assistente social do seu filho pode prestar.

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