Rodzice, opiekunowie, pracownicy służby zdrowia i nauczyciele często mają wątpliwości i pytania dotyczące opieki i dobrego samopoczucia osób z Zespół Cornelia de Lange (CdLS).
There are several indicators that can lead to diagnosis of CdLS prenatally (before birth). Indicators may include parents with an earlier child with CdLS, or a new pregnancy in a family with a known genetic change in a gene associated with CdLS.
Another indicator may be no family history but features suggestive of CdLS on an ultrasound scan of an unborn baby.
Zalecenie(a)
diagnosis of CdLS prenatally (before birth)
R7
Jeśli prenatalne badanie ultrasonograficzne (USG) wykryje cechy sugerujące CdLS, należy omówić z rodzicami możliwość przeprowadzenia prenatalnych badań genetycznych.
R8
Jeśli konkretną mutację genetyczną odpowiedzialną za wystąpienie CdLS wykryto już u poprzedniego dziecka lub w poprzedniej ciąży, należy omówić z rodzicami prenatalne badania genetyczne mające zastosowanie w diagnostyce prenatalnej CdLS. Ukierunkowane badania mogą być przeprowadzone z wykorzystaniem DNA pochodzącego z łożyska lub płynu owodniowego.
Please take note that the Ask the Expert service is comprised of volunteer professionals in various areas of focus. Answers are not considered a medical, behavioral, or educational consultation. Ask the Expert is not a substitute for the care and attention your child’s personal physician, psychologist, educational consultant, or social worker can deliver.
