Rodzice, opiekunowie, pracownicy służby zdrowia i nauczyciele często mają wątpliwości i pytania dotyczące opieki i dobrego samopoczucia osób z Zespół Cornelia de Lange (CdLS).
Genetic counselling should be offered to all families with a family member with CdLS. Genetic counselling is when prospective parents are given advice about the risks of having a child with a genetic disorder.
In general the recurrence risk is small as in most cases the mutation occurs spontaneously after fertilisation. But this should be examined, as the mutation can be present in the father or the mother.
Zalecenie(a)
Familial recurrence risk
R6
Poradnictwo genetyczne powinno być oferowane wszystkim rodzinom, w których członek rodziny choruje na CdLS. Rodziny powinny być poinformowane, że ryzyko nawrotu CdLS różni się w zależności od zaangażowanego genu. W postaciach niesprzężonych z genem X ryzyko nawrotu wynosi 0,89% z powodu mozaicyzmu germinalnego. W CdLS występuje dziedziczenie autosomalne dominujące, co oznacza, że jeśli obecna jest jedna kopia mutacji, u danej osoby wystąpią objawy kliniczne. U osób z rozpoznanym klinicznie CdLS ryzyko powtórnego wystąpienia choroby w rodzinie wynosi 1,5%.
Please take note that the Ask the Expert service is comprised of volunteer professionals in various areas of focus. Answers are not considered a medical, behavioral, or educational consultation. Ask the Expert is not a substitute for the care and attention your child’s personal physician, psychologist, educational consultant, or social worker can deliver.
