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Risque de récurrence familiale


        Les parents, les soignants, les prestataires de soins de santé et les enseignants ont souvent des préoccupations et des questions concernant les soins et le bien-être des personnes atteintes de syndrome de Cornelia de Lange (SCDL). 

Le conseil génétique devrait être proposé à toutes les familles dont un membre est atteint du CDLS. Le conseil génétique consiste à donner aux futurs parents des conseils sur les risques d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique. 

En général, le risque de récurrence est faible car, dans la plupart des cas, la mutation se produit spontanément après la fécondation. Mais cela doit être examiné, car la mutation peut être présente chez le père ou la mère. 


Recommandation(s)

Risque de récurrence familiale

R6
R6 : Le conseil génétique devrait être proposé à toutes les familles dont l'un des membres est atteint du SCdL. Les familles doivent être informées que le risque de récurrence du SCdL diffère selon le gène impliqué. Dans les formes non liées au chromosome X, le risque de récurrence est de 0,89 % en raison du mosaïcisme germinal. Il existe une transmission autosomique dominante du SCdL, ce qui signifie que si une copie de la mutation est présente, l'individu présentera des effets cliniques. Chez les personnes atteintes du SCdL diagnostiquées cliniquement, le risque de récurrence est de 1,5 %.


                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        

Avis juridiquer

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