Pregunte al experto

Riesgo de recurrencia familiar


        Para los padres, cuidadores, proveedores de atención médica y profesores, a menudo surgen preocupaciones y preguntas sobre el cuidado y el bienestar de las personas con síndrome de Cornelia de Lange (SCdL). 

Se debería ofrecer asesoramiento genético a todas las familias en las que hubiera un miembro con SCdL. El asesoramiento genético es el acto en el que a los futuros padres se les informa sobre los riesgos de tener un descendiente con una enfermedad genética. 

En general, el riesgo de recurrencia es pequeño, ya que en la mayoría de los casos la mutación se produce espontáneamente tras la fecundación. Sin embargo, debe examinarse, ya que la mutación puede estar presente en el padre o en la madre.


Recomendación (es)

Riesgo de recurrencia familiar

R6
Se debería ofrecer asesoramiento genético a todas las familias en las que hubiera un miembro con SCdL. Se debe informar a las familias que el riesgo de recurrencia del SCdL varía en función del gen implicado. En los genes no ligados al cromosoma X, el riesgo de incidencia es del 0,89% debido al mosaicismo germinal. El SCdL tiene una herencia autosómica dominante, lo que significa que sólo tiene que haber una copia del gen mutado para que el paciente muestre efectos clínicos. En pacientes diagnosticados clínicamente de SCdL, el riesgo de recurrencia es del 1,5%


                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        

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