vraag het onze experts

Mosaicism

  
Ouders, verzorgers, zorgverleners en leerkrachten hebben vaak zorgen en vragen over de zorg en het welzijn van personen met Cornelia de Lange syndroom. 

Mozaïcisme houdt in dat er verschillende groepen cellen met verschillende genetische informatie binnen één persoon aanwezig zijn. Dit betekent dat sommige cellen in zo'n persoon de mutatie zullen hebben en andere niet. Mozaïcisme blijkt vaak voor te komen bij CdLS. 

Ongeveer 15-20% van de  individuen met de klassieke kenmerken van CdLS hebben mozaïek-veranderingen in NIPBL; en hoewel het zeldzaam is, kunnen individuen met CdLS ook mozaïek-veranderingen hebben in SMC3, RAD21 of SMC1A. Deze mozaïek-veranderingen kunnen niet getraceerd worden met genetische testen die het DNA van individuen in kaart brengt op basis van hun witte bloedcellen.


Aanbeveling(en)

Mosaicism

R5
Mozaïcisme moet overwogen worden in het geval van individuen met CdLS bij wie geen variant aangetoond kan worden in de bloedcellen van een gen waarvan bekend is dat het CdLS veroorzaakt. In deze gevallen dienen andere weefsels onderzocht te worden, zoals fibroblasten (huid), buccale (wang) cellen of blaasepitheelcellen uit urine.

Onze Vragen en de Antwoorden door de experts


                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                

Juridische disclaimer

Houd er rekening mee dat de Ask the Expert service  is gemaakt door vrijwillige professionals in verschillende aandachtsgebieden. Antwoorden worden niet beschouwd als een medisch, gedrags- of educatief consult. Vraag de Expert is geen vervanging voor de zorg en aandacht die de persoonlijke arts, psycholoog, pedagogisch adviseur of maatschappelijk werker van uw kind kan bieden

Do you have a question you would like to ask?

Stel een vraag...
Heb je snel en dringend een antwoord nodig? Neen contact op met expertise centre Cornelia de Lange syndrome!