Pregunte al experto

Mosaicism

  
For parents, caregivers, health care providers, and teachers, concerns and questions often arise regarding the care and well-being of individuals with síndrome de Cornelia de Lange (CdLS). 

Mosaicismo significa que hay diferentes grupos de células con diferente composición genética en una misma persona. Esto significa que algunas células de esa persona tendrán la mutación y otras no. El mosaicismo ocurre con frecuencia en el SCdL. 

Aproximadamente el 15-20% de los pacientes con SCdL clásico tienen una mutación en mosaico del gen NIPBL; y, aunque es raro, hay pacientes con SCdL y mosaicismo en los genes SMC3, RAD21 o SMC1A. Estos mosaicismos no se identifican utilizando pruebas genéticas que estudian el ADN de una persona a partir de sus glóbulos blancos sanguíneos.


Recomendación (s)

Mosaicism

R5
El Mosaicismo debe considerarse en pacientes con SCdL en los que no se ha identificado en las células sanguíneas una mutación de un gen causante de SCdL, en cuyo caso deberán estudiarse otros tejidos como la piel (fibroblastos), la mucosa bucal o células epiteliales de vejiga a partir de la orina.

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