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ANKRD11


        Les parents, les soignants, les prestataires de soins de santé et les enseignants ont souvent des préoccupations et des questions concernant les soins et le bien-être des personnes atteintes de syndrome de Cornelia de Lange (SCDL). 

Des modifications du gène ANKRD11 ont été signalées chez plusieurs personnes présentant un phénotype SCDL non-classique, et d'autres ont été notées dans plusieurs observations cliniques. Les individus présentant des changements dans le gène ANKRD11 présentent des caractéristiques qui se chevauchent avec les caractéristiques faciales et les caractéristiques suggestives du SCDL.


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